«Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon» : c’est ainsi que les équipes médicales résument l’issue d’une prise en charge inédite mise en œuvre après la découverte, vers la fin du septième mois de grossesse, d’une tumeur vasculaire chez un fœtus suivi en Alsace. Pour la première fois, le sirolimus, administré par voie orale à la mère, a été utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie très rare et potentiellement mortelle.
Découverte et gravité du tableau
Lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse, les praticiens ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction augmentait rapidement et commençait à déformer la base du visage, au point d’exposer le fœtus à un risque important de compression des voies aériennes. Les spécialistes ont également constaté des signes évoquant une atteinte de la coagulation : le syndrome de Kasabach‑Merritt est connu pour piéger les plaquettes et provoquer une thrombopénie sévère, exposant le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Le diagnostic et la gravité du cas ont conduit à une concertation multidisciplinaire regroupant le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, des hématologues et des équipes obstétricales. Les équipes ont évalué que sans intervention, le pronostic était très sombre.
Un choix thérapeutique inédit : administrer le sirolimus à la mère
Après discussion et avec le consentement éclairé des parents, il a été décidé d’administrer du sirolimus à la mère. Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR qui exerce des effets antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins et a démontré son efficacité dans le traitement de certaines malformations vasculaires et tumeurs vasculaires chez l’enfant. L’originalité et la portée de cette décision résident dans l’usage anténatal : le médicament, pris par la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ciblant la tumeur avant la naissance.
Selon les médecins impliqués, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». La stratégie visait à ralentir la croissance de la masse, corriger ou limiter la consommation plaquettaire et diminuer le risque de complications respiratoires à la naissance.
Naissance et premières mesures postnatales
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la tumeur avait diminué et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Néanmoins, la thrombopénie persistait et une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les heures suivant la naissance.
Les équipes pédiatriques du GHR Mulhouse Sud‑Alsace se sont chargées de la prise en charge néonatale. Les soignants rapportent que, malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage, Issa est un bébé éveillé, qui mange et grandit normalement. Il a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et continue de recevoir un suivi spécialisé et un traitement par sirolimus.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un hémangiome infantile ordinaire : il s’agit d’une complication associée à certaines tumeurs vasculaires agressives, telles que le kaposiform hemangioendothelioma ou le tufted angioma. La tumeur piège et détruit les plaquettes, entraînant une thrombopénie majeure et un risque d’hémorragie. Cette situation est d’autant plus critique lorsqu’elle survient in utero, car le fœtus peut présenter des signes de souffrance et la marge de manœuvre thérapeutique est réduite.
Traditionnellement, la prise en charge repose sur la surveillance, la chirurgie, l’embolisation ou des traitements systémiques (corticostéroïdes, vincristine, sirolimus) après la naissance. L’utilisation du sirolimus chez le nouveau‑né et l’enfant a montré des résultats prometteurs pour stabiliser ou réduire certaines malformations vasculaires. L’application de ce traitement avant la naissance représente une avancée clinique et scientifique.
Aspects médicaux, éthiques et pratiques
La décision d’administrer un médicament potentiellement tératogène ou ayant des effets immunomodulateurs pendant la grossesse nécessite une analyse minutieuse des bénéfices et des risques. Dans ce cas, le risque immédiat menaçant la vie du fœtus a conduit à privilégier l’intervention. Les équipes ont expliqué aux parents les incertitudes liées à l’usage anténatal du sirolimus, les modalités de surveillance (chez la mère et le fœtus) et les alternatives possibles.
Les points principaux évalués avant la mise en route du traitement comprenaient :
- le profil de sécurité maternel (fonction rénale, hépatique, interactions médicamenteuses) ;
- la surveillance échographique serrée de la taille tumorale et du bien‑être fœtal ;
- le suivi biologique pour détecter une éventuelle toxicité ;
- la coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues interventionnels.
La réussite de ce cas illustre l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire et du consentement informé. Elle ouvre aussi des questions sur la standardisation des protocoles, la dose optimale et la durée du traitement anténatal, ainsi que sur le recueil systématique des données pour évaluer la sécurité et l’efficacité à long terme.
Perspectives et travaux futurs
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à soigner de volumineuses malformations vasculaires. L’utilisation de sirolimus dans le cas d’Issa est la première application documentée pour un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge pour la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires potentiellement létales.
Les points à développer dans les mois et années à venir incluent :
- la constitution de séries et de registres nationaux/internationaux pour rassembler les cas et améliorer la compréhension des résultats ;
- la réalisation d’études pharmacocinétiques et de sécurité du sirolimus pendant la grossesse ;
- l’élaboration de recommandations cliniques sur les indications, le dosage et le monitoring ;
- l’évaluation des effets à long terme sur le développement neurologique et immunitaire de l’enfant exposé anténatalement.
Le témoignage des soignants et de la famille
Les médecins évoquent la tension d’un cas à haut risque et la satisfaction d’avoir évité le pire : la tuméfaction a été stabilisée et le bébé a pu naître dans de bonnes conditions respiratoires. Du côté familial, la mère, Viviane, rapporte l’angoisse vécue pendant la grossesse mais aussi le soulagement et la gratitude : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Pour les équipes, l’objectif est désormais d’assurer un suivi rapproché et d’accompagner l’enfant et sa famille dans la période post‑natale, en surveillant l’évolution de la masse et la réponse au traitement continu par sirolimus.
Conclusion
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. L’administration anténatale de sirolimus, jusque‑là inédite pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, a permis de réduire la taille d’une tumeur menaçant la vie du fœtus et d’offrir une naissance sans assistance respiratoire invasive. Si cette réussite ouvre des perspectives prometteuses, elle pose aussi la nécessité d’étudier rigoureusement la sécurité, l’efficacité et les conséquences à long terme de telles stratégies. La médecine prénatale gagne ainsi un nouvel outil, mais sa diffusion recommandée exigera prudence, recherche et coordination pluridisciplinaire.