Un nouveau cap a été franchi en médecine périnatale : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, menaçant de provoquer une issue fatale in utero, a été traité par voie maternelle avec du sirolimus, permettant de stabiliser la lésion avant la naissance. Ce cas, décrit récemment par les équipes hospitalières impliquées, constitue selon les cliniciens la première utilisation anténatale documentée de ce traitement pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, des médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou d’un fœtus. L’échographie et les bilans complémentaires ont permis de poser le diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines et provoque un risque majeur d’hémorragie et d’insuffisance de la coagulation. La tuméfaction s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau-né.
Face à l’évolution rapide de la lésion et au risque de décès in utero ou de complications sévères à la naissance, les équipes périnatales ont sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont rapidement identifié une option thérapeutique innovante : l’administration anténatale de sirolimus, un médicament antiangiogénique déjà utilisé postnata-lement pour certaines malformations vasculaires.
Pourquoi cette tumeur est si dangereuse
Le syndrome de Kasabach-Merritt se distingue par sa capacité à « aspirer » les plaquettes : la masse vasculaire piège ces cellules essentielles à la coagulation, entraînant une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques. Chez le fœtus, cette situation peut conduire à une détresse circulatoire, à des hémorragies internes, voire à la mort avant la naissance si la progression n’est pas ralentie. De plus, l’extension de la tuméfaction vers les voies aériennes peut obstruer la respiration à la naissance, rendant une intubation immédiate et des mesures de réanimation nécessaires.
Un traitement administré à la mère pour atteindre le fœtus
Après concertation multidisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes des malformations vasculaires — l’équipe a proposé d’administrer le sirolimus à la mère par voie orale. Le principe est que le médicament traverse la barrière placentaire, atteint le fœtus et limite la prolifération des vaisseaux dans la tumeur, freinant ainsi sa croissance.
Ce protocole anténatal est remarquable car, bien que le sirolimus soit connu pour son action antiangiogénique et son usage dans certaines malformations après la naissance, son emploi in utero pour le syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été rapporté auparavant. Les médecins ont expliqué que, dans ce cas précis, il s’agissait du seul moyen raisonnable pour tenter de sauver le fœtus dont l’état se détériorait rapidement.
Prise en charge et suivi périnatal
La décision d’un traitement anténatal implique une information complète et un consentement éclairé des parents. Les équipes médicales ont suivi la grossesse de manière rapprochée, avec des échographies répétées, des bilans de coagulation et une surveillance obstétricale renforcée. L’objectif était double : contrôler la taille de la tumeur et détecter toute complication materno-fœtale liée au traitement.
Le plan a finalement porté ses fruits : à terme, le bébé, nommé Issa, est né par césarienne programmée le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La masse avait diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale immédiate. Néanmoins, la thrombopénie persistait à la naissance et a nécessité une transfusion plaquettaire, un geste de soutien classique dans ce contexte.
Un résultat encourageant mais prudent
Les cliniciens soulignent que si la stabilisation de la malformation est une excellente nouvelle, il reste nécessaire de poursuivre le suivi et le traitement après la naissance. Le nourrisson a pu rentrer au domicile environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Il poursuit un traitement par sirolimus et a été confié à une équipe pluridisciplinaire pour surveiller l’évolution de la lésion, l’état hématologique et le développement neurologique et somatique.
À trois mois, selon les médecins qui suivent l’enfant, Issa est un bébé éveillé et souriant : il tient bien sa tête, mange et grandit. La mère rapporte un soulagement important après des semaines d’angoisse et de rendez-vous médicaux. Les professionnels restent toutefois prudents et insistent sur la nécessité d’une surveillance prolongée.
Impacts et perspectives pour la prise en charge anténatale
La mise en oeuvre réussie de ce traitement anténatal pour une tumeur vasculaire agressive ouvre plusieurs perspectives :
- Élargir les indications possibles du sirolimus en anténatal pour d’autres malformations vasculaires menaçant le pronostic vital du fœtus, sous réserve d’évaluations rigoureuses ;
- Structurer des protocoles thérapeutiques et de surveillance pour encadrer ces prises en charge innovantes, en insistant sur le consentement parental et l’évaluation des risques maternels ;
- Renforcer la coordination entre centres de diagnostic prénatal, centres de référence nationaux et équipes néonatales pour partager les retours d’expérience et harmoniser les pratiques ;
- Conduire des études prospectives et des registres pour recueillir des données sur l’efficacité, la sécurité et les éventuels effets secondaires à court et long terme chez les enfants exposés in utero.
Risques et enjeux éthiques
Toute thérapeutique anténatale soulève des questions éthiques et médicales complexes. Le bénéfice attendu pour le fœtus doit être mis en balance avec les risques potentiels pour la mère et pour l’enfant exposé in utero. Les effets à long terme d’une exposition prénatale au sirolimus restent insuffisamment documentés, d’où l’importance d’un consentement éclairé et d’un suivi pédiatrique longitudinal.
La coordination entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon
Ce succès est le fruit d’une étroite collaboration entre plusieurs structures : la maternité de Mulhouse, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Les échanges rapides entre spécialistes ont permis d’élaborer une stratégie thérapeutique adaptée au cas, démontrant l’importance d’un maillage territorial des compétences pour les pathologies rares.
Conclusion
La prise en charge d’Issa illustre une avancée médicale importante : l’utilisation anténatale du sirolimus pour contrôler une tumeur vasculaire mortelle potentielle. Si ce cas fournit un signal prometteur, il appelle à la prudence et à la recherche. Des protocoles standardisés, des études et un suivi à long terme sont nécessaires avant de généraliser cette approche. Pour les parents et les équipes médicales impliquées, cette réussite reste cependant une victoire précieuse, qui rappelle combien l’innovation et la coopération peuvent transformer un pronostic initialement sombre en un espoir concret.
Remarque : ce texte restitue les informations communiquées par les équipes médicales impliquées et souligne la nécessité d’une évaluation continue des traitements anténatals innovants.