Une première médicale: un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive a été traité in utero par l’administration de sirolimus à la mère, permettant de stabiliser la lésion et d’éviter un décès probable avant ou juste après la naissance. L’annonce de cette réussite, rendue publique par les équipes hospitalières impliquées, ouvre une nouvelle voie pour la prise en charge anténatale de malformations vasculaires potentiellement létales.
Un diagnostic tardif et alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus. Les examens échographiques ont montré une tuméfaction qui progressait rapidement et qui menaçait de comprimer les voies respiratoires et la base du visage du futur nouveau-né. Devant l’ampleur et la vitesse d’évolution de la lésion, les équipes ont suspecté un syndrome de Kasabach-Merritt, une situation rare et gravement menaçante.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire très agressive capable d’aspirer les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque élevé d’hémorragies fatales. Chez le fœtus, ces complications peuvent conduire à une détresse in utero et à la mort périnatale si la tumeur provoque des troubles de la coagulation ou une obstruction des voies respiratoires après la naissance.
Une stratégie thérapeutique inédite
Confrontés à cette situation, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, sous la responsabilité du Dr Chris Minella, ont sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste de ces pathologies rares, a proposé une option audacieuse : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé pour certaines malformations vasculaires et en oncologie pédiatrique. Son usage anténatal pour traiter une tumeur de type Kasabach-Merritt représentait jusqu’alors une première documentée pour cette forme spécifique de tumeur. Les équipes ont présenté ce traitement comme « le seul moyen » de tenter de sauver le fœtus tant le risque d’évolution fatale était élevé.
Modalités et suivi du traitement
Après un accord éclairé entre les équipes médicales et la famille, une prise orale de sirolimus a été prescrite à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser le placenta et à atteindre le tissu fœtal pour freiner la croissance tumorale. Les soignants ont assuré une surveillance rapprochée de la mère et du fœtus, avec des mesures biologiques et des échographies régulières pour évaluer la taille de la masse et l’état de coagulation du fœtus.
Tout au long de la période anténatale, l’équipe a également préparé la prise en charge périnatale : organisation d’une naissance par césarienne en milieu spécialisé, présence d’équipes néonatales et hématologiques prêtes à intervenir dès la délivrance, et planification de transfusions plaquettaires si nécessaire.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le nouveau-né, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux premières évaluations, et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, contrairement à ce qui pouvait être redouté. Néanmoins, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire précoce.
Les médecins ont pu constater que la malformation avait été stabilisée grâce au traitement anténatal. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a déclaré le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Le nourrisson a pu regagner son domicile un mois après la naissance, bénéficiant d’un suivi rapproché et d’une poursuite du traitement au sirolimus.
Pourquoi cette approche est importante
Cette intervention marque une avancée sur plusieurs plans : thérapeutique, organisationnel et éthique. Sur le plan médical, elle montre qu’un traitement systémique administré à la mère peut atteindre le fœtus en quantité suffisante pour modifier l’évolution d’une tumeur vasculaire agressive. Sur le plan organisationnel, elle illustre la nécessité d’une coordination entre centres spécialisés (diagnostic prénatal, centres de référence vasculaires, maternités de haut niveau et services de néonatologie).
Enfin, sur le plan éthique, la décision de traiter in utero suppose un dialogue complet et transparent avec les parents, une évaluation des risques potentiels pour la mère et l’enfant, et une réflexion sur les bénéfices attendus. Dans ce cas, les équipes ont jugé que les chances de survie et de qualité de vie postnatale justifiaient la stratégie proposée.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : points clés
- Nature : tumeur vasculaire rare et agressive qui capte les plaquettes sanguines.
- Risques : thrombocytopénie sévère, hémorragies, insuffisance circulatoire et risque de décès périnatal.
- Prise en charge classique : interventions chirurgicales, embolisation, traitements médicamenteux après la naissance; parfois prise en charge multidisciplinaire.
- Innovation : usage anténatal de sirolimus pour contrôler la croissance tumorale avant la naissance et réduire les risques immédiats postnataux.
Effets secondaires et précautions
Le sirolimus peut entraîner des effets indésirables chez l’adulte (infections, anomalies lipidiques, troubles digestifs) et ses effets à long terme sur le fœtus lorsqu’il est administré in utero restent encore insuffisamment connus. C’est pourquoi ce type de protocole nécessite :
- une sélection rigoureuse des cas susceptibles de bénéficier du traitement ;
- une information complète et documentée des parents ;
- une surveillance clinique et biologique étroite de la mère et du fœtus ;
- un suivi pédiatrique prolongé après la naissance.
Les équipes impliquées ont précisé qu’il faudra encore du recul et des études complémentaires pour mesurer l’innocuité et l’efficacité du sirolimus en administration anténatale sur le long terme, notamment sur le développement neurologique et immunologique des enfants traités.
Vers une généralisation prudente
La thérapie anténatale utilisant le sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une possibilité pour traiter de volumineuses malformations vasculaires avant la naissance. Jusqu’à présent, certains types de malformations avaient déjà bénéficié de traitements visant à freiner leur progression in utero, mais l’utilisation pour le syndrome de Kasabach-Merritt représente une nouveauté.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles : posologie, durée du traitement, surveillance et critères de sélection des patientes. L’objectif est d’identifier les situations où le bénéfice pour le fœtus l’emporte clairement sur les risques, et de développer des recommandations fondées sur des données collectées de manière systématique.
Suivi et pronostic pour le nourrisson
Pour Issa, aujourd’hui âgé de quelques mois, l’évolution est encourageante : malgré la présence d’une masse au bas du visage, il se développe, s’alimente et sourit. Les rapports cliniques indiquent qu’il tient bien sa tête et atteint des étapes de développement attendues pour son âge. Il continue à recevoir une surveillance régulière et suit un traitement au sirolimus adapté à sa situation.
Le pronostic dépendra de l’évolution secondaire de la tumeur et de la survenue éventuelle de complications hématologiques. Les équipes restent toutefois prudentes et privilégient un suivi multidisciplinaire (pédiatrie, hématologie, chirurgie plastique et maxillo-faciale, radiologie interventionnelle) pour adapter la prise en charge au fil du temps.
Conclusion : une avancée porteuse d’espoir
Ce cas constitue une avancée majeure dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires sévères. Il montre que, dans des situations extrêmes et grâce à une coordination de centres experts, il est possible d’employer des thérapies ciblées administrées à la mère pour modifier le cours d’une maladie fœtale grave. Les équipes appellent aujourd’hui à recueillir des données complémentaires, à partager les expériences entre centres et à mettre en place des études pour évaluer formellement cette stratégie.
Pour les familles confrontées à un diagnostic similaire, cette réussite est un message d’espoir, tout en rappelant la nécessité d’un accompagnement médical, psychologique et éthique tout au long du parcours prénatal et postnatal.