Une équipe médicale française a annoncé avoir sauvé in utero un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, grâce à l’administration maternelle de Sirolimus, marquant une première pour ce type de pathologie. Le cas, pris en charge entre les maternités de Mulhouse et Strasbourg avec l’appui du centre de référence de Lyon, illustre l’évolution des traitements anténataux et souligne l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire pour les anomalies vasculaires fœtales.
Découverte tardive et urgence thérapeutique
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou chez le fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. La tuméfaction augmentait rapidement et présentait un double risque : compression des voies respiratoires à la naissance et atteinte de la coagulation par absorption des plaquettes sanguines. Devant l’aggravation rapide et le danger immédiat pour la vie fœtale, les équipes ont engagé des discussions rapides avec les centres spécialisés.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive capable de « piéger » les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique important. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus critique que des hémorragies ou une coagulation défaillante peuvent conduire à un décès in utero ou à des complications majeures à la naissance. Hormis la taille et la localisation de la lésion, c’est la perturbation de la coagulation qui rend ce diagnostic particulièrement dangereux.
Une décision multidisciplinaire et une proposition novatrice
Après confirmation du diagnostic, le cas a été soumis au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares. Les spécialistes ont proposé d’utiliser, pour la première fois dans ce contexte précis, le Sirolimus en traitement anténatal. Cette proposition a été formulée au regard des résultats obtenus antérieurement pour d’autres malformations vasculaires et de la nécessité d’intervenir rapidement pour éviter une issue fatale.
La décision a été prise en accord avec la famille et après concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. Les équipes ont veillé à informer les parents des bénéfices attendus, mais aussi des incertitudes et des risques potentiels liés à une exposition fœtale à un traitement habituellement utilisé chez l’adulte.
Sirolimus : mécanisme, mode d’administration et particularités anténatales
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé comme immunosuppresseur et pour traiter certaines anomalies vasculaires et tumeurs. Son action consiste à freiner la prolifération cellulaire et la néovascularisation, ce qui peut réduire la croissance des lésions vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la tumeur en développement.
Dans ce cas précis, les équipes ont choisi un schéma posologique adapté au contexte anténatal, avec un suivi biologique et clinique étroit de la mère et du fœtus. Des bilans réguliers ont été réalisés pour surveiller l’impact sur la coagulation fœtale, la taille de la tumeur et les éventuels effets secondaires maternels.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse située à la base du visage avait diminué suffisamment pour que l’enfant n’ait pas besoin d’une intubation immédiate. Toutefois, en raison d’un taux de plaquettes encore bas, une transfusion plaquettaire a été nécessaire. Les médecins ont rapporté que la malformation était stabilisée et qu’on avait ainsi évité le pire.
Suivi depuis la naissance par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le nourrisson reçoit toujours un suivi spécialisé et poursuit le traitement par Sirolimus sous surveillance. Trois mois après la naissance, les équipes décrivent un bébé souriant, éveillé, qui grandit normalement et présente une amélioration clinique importante par rapport à la situation initiale.
Impact scientifique et sanitaire : une étape mais pas une solution universelle
Cette intervention marque une avancée importante : il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Cependant, les médecins insistent sur le fait qu’il ne s’agit pas d’une panacée. L’expérience souligne la possibilité d’étendre des approches pharmacologiques anténatales à des pathologies jusqu’ici gérées uniquement après la naissance, mais elle nécessite des validations supplémentaires par des études et des protocoles standardisés.
Le CRMR AVS, qui avait déjà présenté cette stratégie thérapeutique en août 2025 pour d’autres malformations vasculaires, rappelle la nécessité d’optimiser les indications, les posologies et la surveillance pour pouvoir proposer la prise en charge à d’autres cas similaires en toute sécurité.
Risques et questions à approfondir
- Effets à long terme sur l’enfant : l’exposition précoce au Sirolimus soulève des questions sur le développement immunologique et la croissance à long terme, des éléments qui requièrent un suivi prolongé.
- Risques pour la mère : bien que la mère ait été étroitement surveillée, l’administration d’un immunosuppresseur demande une vigilance sur les infections ou autres effets secondaires.
- Variabilité des réponses : toutes les tumeurs vasculaires ne répondent pas de la même façon au traitement, d’où l’importance d’une sélection rigoureuse des dossiers et d’un suivi personnalisé.
Organisation des soins et centralisation
La réussite de cette prise en charge repose sur la collaboration entre centres compétents : diagnostic prénatal, expertise en anomalies vasculaires, soins néonataux et hématologie pédiatrique. La centralisation des cas rares vers des centres de référence permet d’accumuler des données, d’harmoniser les pratiques et d’assurer une information complète des familles.
Critères qui peuvent conduire à envisager un traitement anténatal
- Croissance rapide de la lésion avec risque de compression des voies aériennes.
- Signes précoces de défaillance de la coagulation chez le fœtus (baisse des plaquettes, signes de souffrance fœtale).
- Absence d’autre option chirurgicale anténatale et risque élevé de complications à la naissance.
- Accord éclairé des parents après information complète et avis multidisciplinaire.
Que retenir pour les familles confrontées à ce diagnostic ?
Face à une malformation vasculaire diagnostiquée pendant la grossesse, il est essentiel d’être orienté rapidement vers un centre de diagnostic prénatal et, si besoin, vers un centre de référence en anomalies vasculaires. La décision d’un traitement anténatal repose sur une évaluation minutieuse des risques et bénéfices et sur le consentement éclairé des parents. Si l’expérience rapportée ici est encourageante, elle doit être replacée dans le cadre d’une recherche continue et d’un suivi long terme des enfants traités.
Perspectives
Ce cas ouvre des perspectives pour la médecine fœtale : il montre que des traitements médicamenteux administrés à la mère peuvent, dans certains cas, corriger ou stabiliser des anomalies graves du fœtus. Les prochaines étapes consistent à développer des protocoles, recueillir des séries de cas et lancer des études pour mieux définir l’efficacité, la sécurité et les critères d’éligibilité. À terme, une telle avancée pourrait permettre de proposer des solutions à d’autres familles confrontées à des malformations létales ou très invalidantes détectées avant la naissance.
Pour l’instant, la réussite de ce cas particulier est une source d’espoir. Elle rappelle l’importance du travail en réseau entre maternités, centres de référence et équipes spécialisées, ainsi que la nécessité de poursuivre la recherche pour transformer ces succès ponctuels en options thérapeutiques fiables et accessibles.