Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire très agressive a été traité avant sa naissance par un médicament administré à sa mère, une intervention qui, selon les équipes médicales, a permis de sauver sa vie. Il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour soigner un fœtus présentant un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie rare et potentiellement mortelle.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. L’imagerie montrait une tumeur vasculaire dont la croissance rapide risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des hémorragies sévères. Face au tableau, les praticiens ont évoqué le syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité clinique caractérisée par une tumeur vasculaire qui « aspire » les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur.
Pourquoi ce syndrome est si dangereux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes, perturbant gravement la coagulation. Chez un fœtus, cette perturbation peut se traduire par des saignements incontrôlables, une anémie importante et une insuffisance circulatoire. En outre, la localisation cervicale observée chez cet enfant mettait en péril la respiration à la naissance, rendant la situation encore plus urgente.
Une stratégie thérapeutique innovante
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), les équipes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus — un médicament anti‑angiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux. Direction du protocole : le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires. Le principe retenu était d’administrer le médicament par voie orale à la mère de façon à ce que le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Motifs du choix
- Le sirolimus a déjà démontré son efficacité sur certaines malformations vasculaires postnatales en réduisant la croissance tumorale et en stabilisant la coagulation.
- Chez ce fœtus, l’urgence était telle que les alternatives paraissaient insuffisantes pour garantir la survie à la naissance.
- La décision a été prise après une concertation multidisciplinaire et avec le consentement éclairé des parents.
Administration et suivi anténatal
Le traitement a été administré à la mère sous une surveillance rapprochée des fonctions maternelles et fœtales. Les équipes de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, sous la responsabilité du docteur Chris Minella, ont assuré le suivi échographique et biologique régulier. L’objectif était double : vérifier la décroissance de la tumeur et contrôler l’état hémostatique du fœtus afin d’adapter la prise en charge jusqu’à la naissance.
Les médecins expliquent que le sirolimus, en limitant la prolifération des vaisseaux au sein de la lésion, permet de ralentir sa croissance et de réduire l’aspiration des plaquettes. Cette approche, particulièrement novatrice dans un contexte anténatal, nécessite un suivi strict en raison des effets possibles du médicament sur la mère et sur le fœtus.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction cervicale avait déjà montré une diminution de volume, conséquence du traitement anténatal. Les équipes néonatales ont pu éviter l’intubation pour assurer la respiration du nouveau‑né, signe que la prise en charge anténatale avait permis d’atténuer le risque immédiat lié à l’obstruction des voies aériennes.
Cependant, la thrombopénie persistait : le taux de plaquettes du nouveau‑né restait trop bas, nécessitant plusieurs transfusions plaquettaires au début de la prise en charge postnatale. Dès lors, les médecins ont poursuivi une surveillance étroite et ont entretenu le traitement par sirolimus afin de stabiliser durablement la lésion.
Réactions des équipes médicales et de la famille
Les praticiens impliqués saluent le caractère exceptionnel de l’intervention. Le professeur Laurent Guibaud évoque « le seul moyen de sauver ce bébé » au moment du diagnostic, soulignant le poids des décisions prises en urgence. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant après la naissance, se félicite d’une stabilisation de la malformation et d’une évolution favorable malgré la fragilité initiale.
Du côté familial, la mère témoigne du stress et de l’angoisse ressentis pendant l’attente, mais également du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie‑t‑elle. Les équipes précisent que l’enfant a pu rentrer chez lui environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier en ambulatoire.
Une thérapie dévoilée et des perspectives
La thérapie anténatale à base de sirolimus a été présentée publiquement en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’alors, ce protocole avait été utilisé pour d’autres malformations vasculaires post‑natales ou néonatales, mais jamais pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal de cette ampleur. Le cas d’Issa constitue donc une avancée importante, qui ouvre la voie à de nouvelles stratégies de prise en charge pour des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Les équipes mettent toutefois en garde : il ne s’agit pas d’une solution universelle et le recours au traitement anténatal nécessite une évaluation individualisée, une concertation pluridisciplinaire et un cadre de surveillance strict. Plusieurs questions restent ouvertes, notamment autour des doses optimales, du calendrier d’administration, des effets à long terme sur le développement de l’enfant et de la sécurité maternelle.
Axes de recherche et d’optimisation
- Définir des protocoles standardisés pour le dosage et la durée du traitement anténatal.
- Évaluer les effets neurodéveloppementaux à long terme chez les enfants exposés in utero au sirolimus.
- Développer des outils d’imagerie et de suivi biologique plus sensibles pour apprécier la réponse fœtale en temps réel.
- Recueillir des séries de cas pour mieux comprendre les bénéfices et les risques selon la localisation et la taille des lésions.
Suivi et pronostic
Actuellement suivi à l’hôpital de Mulhouse, l’enfant poursuit son traitement et ses contrôles réguliers. Les médecins rapportent que, malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage, le bébé est éveillé, souriant, nourrit correctement et progresse normalement pour son âge. L’avenir dépendra de l’évolution de la lésion et de la réponse continue au traitement, mais l’issue initiale est encourageante.
Conclusion
Ce cas illustre comment la combinaison d’un diagnostic prénatal précoce, de compétences multi‑disciplinaires et de l’utilisation innovante d’un médicament existant peut permettre de résoudre une situation qui, jusque‑là, paraissait désespérée. Si ce protocole confirme son efficacité et sa sécurité au fil des observations, il pourrait transformer la prise en charge des malformations vasculaires fœtales les plus sévères. En attendant, les équipes appellent à la prudence et à la recherche coordonnée afin d’encadrer cette avancée prometteuse et d’en mesurer précisément les bénéfices et limites.