Un nouveau jalon a été franchi dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire très agressive, diagnostiquée tardivement vers la fin du septième mois de grossesse, a été traité in utero par Sirolimus administré à sa mère. Il s’agit de la première utilisation rapportée de ce protocole anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées.
Détection et diagnostic : une masse menaçant la respiration du fœtus
Le cas a été identifié à la maternité de Mulhouse. Vers la fin du septième mois, les équipes de diagnostic prénatal ont observé une tuméfaction importante au niveau du cou du fœtus, qui envahissait progressivement la base du visage. « Une masse présente au niveau du cou risquait de comprimer la respiration », a expliqué le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, lors d’une conférence de presse. Le tableau clinique laissait craindre une aggravation rapide et un risque élevé de décès in utero.
Le diagnostic : syndrome de Kasabach‑Merritt
Les investigations ont conduit au diagnostic d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et très agressive. Contrairement à d’autres malformations vasculaires, cette entité se caractérise par une consommation active des plaquettes sanguines par la tumeur, entraînant une thrombocytopénie sévère. Le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, a rappelé que « la tumeur a comme particularité d’aspirer les plaquettes… Le bébé se retrouve avec un taux de plaquettes très bas et soumis à des hémorragies qui peuvent être fatales ».
Pourquoi un traitement in utero ?
Face à la progression rapide de la masse et au risque imminent d’insuffisance respiratoire fœtale, les équipes médicales ont jugé que l’intervention anténatale était la seule option raisonnable pour tenter de sauver l’enfant. Le CRMR AVS de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé d’utiliser le Sirolimus administré par voie orale à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le professeur Guibaud a résumé la situation en ces termes : « C’était le seul moyen de sauver ce bébé. » Le recours à cette stratégie a été rendu possible après discussion pluridisciplinaire entre obstétriciens, néonatologistes, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, et avec le consentement des parents.
Le traitement : comment fonctionne le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR aux propriétés immunosuppressives et anti‑angiogéniques. En limitant certains signaux de prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut ralentir la croissance de malformations vasculaires volumineuses. Administré à la mère, le médicament peut traverser le placenta et atteindre le fœtus, où il exerce son effet thérapeutique sur la lésion.
Cette approche est encore expérimentale pour ce type de syndrome en anténatal : si le Sirolimus a déjà été utilisé pour traiter différentes malformations vasculaires postnatales, son emploi avant la naissance, pour un Kasabach‑Merritt fœtal, constitue une première rapportée par les équipes françaises.
Prise en charge et suivi perinatals
Après le traitement anténatal, la grossesse a été suivie de près par les équipes de Mulhouse et Strasbourg. Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’intubation pour respirer, une acquise majeure compte tenu du risque initial de compression des voies aériennes.
Cependant, Issa présentait une thrombocytopénie persistante, nécessitant une transfusion plaquettaire à la naissance. Les médecins ont poursuivi un traitement postnatal par Sirolimus et assuré une surveillance hématologique et clinique étroite.
Un enfant stabilisé mais à surveiller
Les bilans réalisés après la naissance montrent aujourd’hui qu’Issa, âgé de trois mois au moment du point de presse, présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais qu’il est un bébé éveillé et souriant. « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », se réjouit sa mère, Viviane, 34 ans. Le nourrisson a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie qui suit Issa, s’est félicitée : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. » Les médecins insistent toutefois sur la nécessité d’un suivi prolongé, car la stabilité clinique et les effets à long terme doivent être évalués au fil du temps.
Risques, surveillance et précautions
Le recours au Sirolimus en période anténatale soulève des questions de sécurité pour la mère et le fœtus. Parmi les points de vigilance :
- Surveillance maternelle : contrôle des effets indésirables potentiels liés au Sirolimus (notamment immunosuppression, altérations biologiques) et ajustement des doses sous supervision spécialisée.
- Surveillance fœtale : échographies régulières pour suivre la taille de la lésion, bilans biologiques après la naissance pour évaluer la coagulation et le taux de plaquettes.
- Prise en charge néonatale : préparation à d’éventuelles transfusions, assistance respiratoire si nécessaire et poursuite ou adaptation du traitement postnatal selon l’évolution.
Les équipes soulignent que l’emploi de molécules actives sur la vascularisation en cours de grossesse nécessite une concertation pluridisciplinaire, une information claire des parents et un accompagnement psychologique adapté tant pour la mère que pour la famille.
Origine de la stratégie thérapeutique et perspectives
La stratégie anténatale en question avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Avant ce cas, la technique avait été utilisée pour d’autres types de malformations vasculaires mais jamais, à la connaissance des équipes, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal. Le succès obtenu pour Issa ouvre la voie à une réflexion sur l’optimisation de la prise en charge anténatale de lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Les spécialistes indiquent plusieurs axes à développer :
- Collecte de données et études prospectives pour mieux documenter l’efficacité et la sécurité du Sirolimus anténatal.
- Standardisation des protocoles (indications, durée du traitement, surveillance) au sein des centres experts afin d’homogénéiser la prise en charge.
- Formation et coordination entre centres de diagnostic prénatal, unités de néonatologie et centres de référence des anomalies vasculaires.
Enjeux éthiques et communication avec les familles
Recourir à un traitement expérimental ou peu documenté en cours de grossesse pose des questions éthiques importantes : comment équilibrer le risque pour la mère et l’enfant, comment informer de manière compréhensible des incertitudes et quels critères doivent guider la décision thérapeutique ? Les équipes médicales ont insisté sur l’importance du consentement éclairé et de l’accompagnement des parents tout au long du processus décisionnel et thérapeutique.
Que retenir ?
Le cas d’Issa illustre qu’une approche anténatale innovante peut, dans des situations extrêmes et après concertation pluridisciplinaire, permettre d’éviter le pire. Cette réussite ne doit pas masquer la rareté et la complexité de ces situations : chaque décision reste individualisée, et la prudence est de mise. Pour les familles confrontées à une malformation vasculaire diagnostiquée pendant la grossesse, il est essentiel d’être orienté vers un centre expert et de bénéficier d’une prise en charge coordonnée.
Points pratiques pour les futurs parents confrontés à ce type de diagnostic
- Demander un avis dans un centre de référence spécialisé en anomalies vasculaires et diagnostic prénatal.
- Exiger une explication claire des risques et des bénéfices potentiels des options thérapeutiques, y compris des incertitudes.
- Se faire accompagner par une équipe pluridisciplinaire (obstétricien, néonatologiste, hématologue, chirurgien pédiatrique, psychologue).
- Préparer le suivi postnatal : transfusions possibles, poursuite du traitement et visites régulières en pédiatrie et en hématologie.
Pour l’instant, l’expérience française rapportée par les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon constitue un espoir nouveau pour des cas extrêmement sévères. Reste à transformer cet espoir en protocoles sûrs et reproductibles, appuyés par des données cliniques plus larges afin d’offrir à d’autres familles la même chance de voir naître et grandir leur enfant.
Issa poursuit son cheminement entouré, soutenu par une équipe médicale attentive et une famille mobilisée. Les spécialistes impliqués insistent sur la nécessité de capitaliser sur ce cas pour améliorer les connaissances et les pratiques, tout en rappelant que chaque situation reste unique et nécessite une évaluation sur mesure.
En conclusion, cette première française d’un traitement anténatal par Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal marque une étape importante : elle illustre l’évolution des possibilités thérapeutiques en périnatalité et ouvre des pistes de recherche et d’organisation des soins pour mieux accompagner les pathologies vasculaires rares détectées avant la naissance.