Un enfant qui risquait de mourir avant même de naître a survécu grâce à une prise en charge anténatale inédite en France. Au cours du septième mois de grossesse, les médecins ont détecté chez le fœtus une tumeur vasculaire agressive compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt. Face au risque élevé d’hémorragie et d’insuffisance respiratoire, une équipe pluridisciplinaire a décidé d’administrer à la mère un traitement par Sirolimus, un médicament antiangiogénique capable de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus. Il s’agit, selon les équipes, d’une première utilisation documentée de ce protocole anténatal pour cette pathologie spécifique.
Détection tardive mais urgente : le diagnostic et les signes alarmants
La masse a été repérée vers la fin du septième mois à la maternité de Mulhouse lors d’un examen de routine. Située au niveau du cou, la tuméfaction progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né. Les spécialistes, alertés par la vitesse d’évolution et le tableau clinique, ont évoqué le syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion vasculaire rare et très agressive qui peut entraîner un épuisement plaquettaire sévère et des hémorragies potentiellement fatales.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire qui « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie marquée et un risque d’hémorragie. Chez un fœtus en développement, ces troubles de la coagulation, ajoutés à un envahissement local important, peuvent conduire à des complications in utero voire au décès périnatal.
Quand l’opération du cœur médical devient une décision collective
Après confirmation du diagnostic, plusieurs centres spécialisés ont été consultés, dont le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Compte tenu de la gravité et de la rapidité d’évolution, l’équipe a estimé que l’option la plus adaptée était un traitement anténatal par Sirolimus, administré à la mère par voie orale. Le médicament franchit la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la tumeur avant la naissance.
Ce choix thérapeutique a été présenté et discuté avec la famille : il s’agissait d’une démarche innovante, qui n’avait pas été documentée auparavant pour le syndrome de Kasabach‑Merritt mais avait une justification physiopathologique et avait déjà été expérimentée sur d’autres malformations vasculaires. Les médecins ont insisté sur la balance bénéfice‑risque et sur la nécessité d’une surveillance rapprochée pour suivre la réponse du fœtus au traitement et détecter d’éventuels effets indésirables.
Comment fonctionne le Sirolimus dans ce contexte ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé classiquement pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des vaisseaux, il peut ralentir la progression de malformations vasculaires volumineuses et réduire la consommation plaquettaire liée à ces lésions. Administré à la mère, le médicament traverse le placenta et atteint le fœtus, ce qui en fait un candidat pour une thérapie anténatale lorsque les risques liés à la tumeur sont imminents.
Les équipes ont suivi de près la pharmacologie, la posologie et les marqueurs biologiques pour adapter le traitement et limiter les risques pour la mère et l’enfant. Les principaux éléments surveillés étaient la taille de la masse, l’état des voies respiratoires, le taux de plaquettes du fœtus lorsque cela était possible, ainsi que les effets maternels potentiels du médicament.
Naissance et premiers soins : un résultat encourageant mais prudent
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la masse avait diminué de volume sous l’effet du traitement anténatal, ce qui a permis au nouveau‑né de respirer sans nécessiter d’intubation. Toutefois, la thrombocytopénie persistait et a exigé une transfusion de plaquettes en néonatalogie.
Les médecins soulignent que si la stabilisation de la malformation est un succès significatif, le suivi reste indispensable. Issa est resté hospitalisé pendant plusieurs semaines puis a pu rentrer à la maison environ un mois après la naissance, bénéficiant d’un suivi médical régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Sa famille et l’équipe soignante rapportent un bébé alerte, qui se nourrit bien et présente des interactions sociales normales pour son âge.
Un protocole dévoilé et encadré
La stratégie d’utiliser le Sirolimus en anténatal pour traiter de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, cette approche avait servi pour d’autres types de malformations mais n’avait pas été rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa constitue donc une avancée clinique importante, montrant qu’une telle prise en charge peut être envisageable dans des situations extrêmes.
Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles avant de généraliser la pratique. Chaque malformation vasculaire a ses particularités : la localisation, la vitesse d’évolution, l’impact sur la coagulation et les organes environnants imposent des décisions individualisées, prises au sein d’une équipe pluridisciplinaire.
Conséquences pour la pratique et perspectives
Ce cas pose plusieurs questions cliniques et éthiques. D’un point de vue médical, il montre que des traitements ciblés administrés à la mère peuvent modifier de façon significative le cours d’une maladie fœtale grave. Cela ouvre la voie à d’autres usages anténataux de médicaments capables de traverser la barrière placentaire pour traiter des pathologies in utero quand les bénéfices l’emportent clairement sur les risques.
Sur le plan éthique, la décision d’exposer une mère à un médicament expérimental ou peu documenté nécessite une information complète et un consentement éclairé. Les équipes impliquées ont dû peser le pronostic fœtal sans traitement — potentiellement létal — contre les incertitudes liées à la thérapeutique. La transparence, le partage des données et la mise en place de registres permettront d’améliorer les recommandations futures.
Quels suivis et quels défis à long terme ?
- Surveillance hématologique : contrôler l’évolution du taux de plaquettes et le besoin éventuel de transfusions.
- Suivi de la taille et de l’évolution de la malformation vasculaire par imagerie et examens cliniques réguliers.
- Évaluation neurodéveloppementale et croissance, pour détecter précocement d’éventuels retards ou complications.
- Adaptation éventuelle du traitement local ou systémique après la naissance si la lésion persiste ou réévolue.
Les équipes recommandent un suivi multidisciplinaire impliquant pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes en imagerie, afin d’assurer une prise en charge coordonnée et adaptée à l’évolution de chaque patient.
Le témoignage des proches et le ressenti des équipes
La mère, âgée de 34 ans, et la famille soulignent le stress intense des mois précédant la naissance mais se réjouissent aujourd’hui de la bonne évolution de leur enfant. Les praticiens parlent d’un « traitement exceptionnel » et d’une collaboration entre centres qui a rendu possible cette réussite. Pour les médecins, l’expérience conforte l’idée qu’une approche précoce et ciblée peut changer le pronostic de malformations fœtales autrefois inéluctables.
En conclusion : une étape encourageante mais prudente
Le recours au Sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt marque une avancée clinique prometteuse. Si ce cas ouvre des perspectives, il reste à consolider ces résultats par l’expérience, la collecte de données et la publication de protocoles standardisés afin d’encadrer au mieux cette pratique. Pour les familles confrontées à une malformation vasculaire fœtale grave, cette évolution thérapeutique offre toutefois une nouvelle source d’espoir, fondée sur la coopération entre centres spécialisés et la décision éclairée des parents et des équipes médicales.
Les prochains mois et années permettront d’évaluer la durabilité des bénéfices pour les enfants traités ainsi que la sécurité à long terme, tant pour les enfants que pour les mères. En attendant, le cas d’Issa restera un exemple marquant de la façon dont la médecine prénatale peut, parfois, modifier le destin d’un enfant avant même sa première respiration.