« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que des soignants ont qualifié l’intervention anténatale menée l’an passé sur un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire particulièrement agressive. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, cette lésion — identifiée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt — exposait le bébé à un risque élevé de mortalité in utero et à des complications majeures à la naissance. Pour la première fois en France, une prise en charge anténatale par Sirolimus administré à la mère a été mise en œuvre pour freiner la progression de la masse et préserver la vie du fœtus.
Un diagnostic tardif et une tumeur menaçante
Les examens réalisés dans une maternité du Haut‑Rhin ont mis en évidence, à la fin du septième mois de grossesse, une volumineuse tuméfaction au niveau du cou du fœtus. L’ampleur et la rapidité de croissance de la masse faisaient craindre une compression des voies respiratoires après la naissance, ainsi que des troubles sévères de la coagulation. Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise en effet par une consumption plaquettaire importante : la tumeur « aspire » les plaquettes, entraînant une thrombopénie profonde et un risque hémorragique majeur.
Face à ces constatations, l’équipe de diagnostic prénatal a sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans les malformations vasculaires rares. Après concertation multidisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues, et chirurgiens vasculaires —, les médecins ont conclu que la situation nécessitait un traitement anténatal agressif pour tenter d’éviter la mort in utero ou des séquelles irréversibles à la naissance.
Le recours au Sirolimus : principe et mise en œuvre
Le Sirolimus est un agent antiangiogénique connu pour freiner la prolifération vasculaire. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. Jusqu’ici, des protocoles anténataux utilisant des agents ciblés avaient été expérimentés pour d’autres types de malformations vasculaires, mais l’usage du Sirolimus in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été rapporté en France.
Après discussion avec la famille et obtention d’un consentement éclairé, l’équipe conduite par des spécialistes en anomalies vasculaires a donc initié la thérapeutique anténatale sous surveillance rapprochée. Les objectifs étaient clairs : réduire la taille de la tumeur, limiter la consommation plaquettaire et améliorer les chances d’une naissance avec des fonctions respiratoires préservées.
Surveillance et protocoles
- Contrôles échographiques réguliers pour suivre la taille et la vascularisation de la tumeur.
- Bilans biologiques répétés chez la mère pour surveiller d’éventuels effets indésirables et adapter les posologies.
- Concertation hebdomadaire de l’équipe pluridisciplinaire pour ajuster la stratégie en fonction de l’évolution fœtale.
Naissance et premiers soins : un premier succès
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux images échographiques antérieures et, surtout, le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Ces constats ont constitué un soulagement majeur pour les équipes et la famille.
Cependant, la coagulation d’Issa restait fragile : son taux de plaquettes était encore bas et a nécessité une transfusion plaquettaire pour prévenir des hémorragies. Au terme de la prise en charge néonatale initiale, l’enfant a pu rejoindre son domicile familial environ un mois après la naissance, tout en restant sous traitement et suivi spécialisé.
Un suivi prolongé et des précautions nécessaires
La prise en charge de ce type de pathologie ne s’arrête pas à la naissance. Issa poursuit un traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi rapproché au centre hospitalier de Mulhouse. Les soignants rapportent que, malgré la tuméfaction encore présente en bas du visage, le nourrisson est éveillé, souriant, prend du poids et progresse normalement sur le plan moteur.
Les équipes insistent sur la nécessité d’une surveillance médicale prolongée afin de :
- contrôler la taille de la lésion et son éventuelle régression ;
- surveiller la numération plaquettaire et le risque hémorragique ;
- détecter et gérer d’éventuels effets secondaires du traitement par Sirolimus chez le nourrisson et la mère.
Pourquoi cette prise en charge est importante
Cette intervention marque une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires dites potentiellement létales in utero. Elle montre qu’une stratégie anténatale, associant diagnostic précoce, concertation de centres de référence et recours à des traitements ciblés, peut modifier le pronostic d’une pathologie jusque‑là extrêmement périlleuse.
Les médecins insistent toutefois sur la prudence : il s’agit d’une expérience menée pour un cas précis et non d’un protocole généralisé applicables à toutes les tumeurs vasculaires. Chaque situation nécessite une évaluation au cas par cas, en tenant compte des risques pour la mère et le fœtus, des alternatives thérapeutiques et de la disponibilité d’équipes spécialisées.
Aspects éthiques et consentement
La décision d’administrer un médicament à une femme enceinte pour traiter le fœtus soulève des questions éthiques complexes. Les équipes médicales ont veillé à informer la famille de manière exhaustive sur les bénéfices attendus, les incertitudes et les risques potentiels associés au traitement anténatal. Le consentement éclairé des parents a été un prérequis indispensable avant toute introduction de Sirolimus.
Les autorités médicales et les comités d’éthique recommandent généralement une évaluation rigoureuse, en particulier lorsque l’utilisation d’un médicament en période anténatale est nouvelle ou peu documentée. Le cas d’Issa permettra d’enrichir la réflexion et d’alimenter les registres et études nécessaires pour mieux définir les indications et les limites de ce type d’intervention.
Perspectives pour la recherche et la pratique clinique
Le témoignage de cette réussite ouvrira probablement la voie à plusieurs actions :
- collecte systématique de données cliniques et biologiques pour documenter l’efficacité et la tolérance du Sirolimus en anténatal ;
- élaboration de protocoles multicentriques pour évaluer, de manière standardisée, les indications, les doses et les modalités de surveillance ;
- formation et renforcement des réseaux de centres de référence pour assurer l’accès à une expertise pluridisciplinaire ;
- réflexions éthiques et réglementaires pour encadrer l’emploi de traitements anténataux expérimentaux.
Points de vigilance et risques connus
Comme tout traitement, l’administration de Sirolimus comporte des risques. Chez l’adulte, ce médicament peut entraîner des effets indésirables (modulation immunitaire, troubles métaboliques, etc.) ; en contexte anténatal, les données sont plus limitées, d’où l’importance d’une surveillance attentive. Les médecins rappelent que :
- la balance bénéfice/risque doit être soigneusement évaluée pour chaque couple mère‑fœtus ;
- le suivi postnatal est essentiel pour repérer des complications tardives ;
- les résultats obtenus sur un cas ne préjugent pas de l’efficacité généralisée du traitement.
Témoignage familial et message d’espoir
Pour la mère d’Issa, les mois de surveillance et de traitement ont été extrêmement anxiogènes. Elle confie toutefois aujourd’hui son immense soulagement : « C’était très stressant, mais nous avons gardé espoir. Il est là. » Les équipes soignantes partagent cette émotion et rappellent l’importance du soutien psychologique pour les parents tout au long du parcours.
Au‑delà du cas individuel, cette réussite renforce l’idée qu’une prise en charge coordonnée et innovante peut sauver des vies et réduire le handicap chez des fœtus atteints de pathologies auparavant jugées inopérables. Elle invite aussi la communauté médicale à poursuivre la recherche, à partager les expériences et à élaborer des recommandations claires pour l’avenir.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’un syndrome de Kasabach‑Merritt par administration maternelle de Sirolimus, conduite pour la première fois en France, constitue une avancée notable. Si le suivi et la prudence restent de mise, ce cas offre un exemple concret de la manière dont l’innovation thérapeutique, associée à la concertation entre centres spécialisés, peut transformer le pronostic de maladies rares et potentiellement létales. Les équipes médicales et la famille attendent désormais que ces premières observations ouvrent la voie à des études plus larges afin d’affiner les indications et d’améliorer la sécurité des traitements anténataux.