Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très rare et potentiellement fatale a été soigné in utero par administration de sirolimus à sa mère, une démarche qualifiée de « première » pour ce type de pathologie par les équipes médicales. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse cervicale exposait le fœtus à un risque élevé d’insuffisance respiratoire et d’hémorragie ; la décision d’un traitement anténatal a permis de stabiliser la lésion et d’offrir au nouveau‑né une issue favorable.
Découverte d’une tumeur à haut risque en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un examen de routine au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, une grosse tuméfaction a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du centre, la masse augmentait rapidement et menaçait de comprimer les voies aériennes, rendant la respiration néonatale incertaine.
Après investigations, le diagnostic retenu était un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive caractérisée par une consommation importante de plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragie. Face à l’évolution rapide de la lésion et à la sévérité potentielle de la situation, les équipes locales ont contacté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Le choix du sirolimus : un traitement anténatal inedit pour cette pathologie
Confrontés à une option thérapeutique limitée et à une menace vitale pour le fœtus, les spécialistes ont proposé d’utiliser le sirolimus de façon anténatale, c’est‑à‑dire en l’administrant par voie orale à la mère afin qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, du centre de référence, a expliqué que cette stratégie visait à freiner la prolifération vasculaire de la tumeur et à réduire son volume avant la naissance.
Le recours au sirolimus pour traiter des malformations vasculaires n’était pas nouveau en soi, mais son administration pendant la grossesse pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première documentée pour cette entité clinique. Les équipes ont pris la décision après discussion multidisciplinaire approfondie et en accord avec la famille, en évaluant les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Comment agit le sirolimus ?
Le sirolimus, également connu sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR. Il exerce des effets antiprolifératifs et antiangiogéniques, limitant la croissance cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Chez les malformations vasculaires, ces propriétés permettent souvent de réduire la taille des lésions et d’améliorer le profil hématologique des patients en diminuant l’aspiration des plaquettes par la tumeur.
Adminisré à la mère, le médicament peut traverser le placenta et atteindre le fœtus ; c’est sur cette capacité à exercer un effet in utero que s’est fondée la stratégie thérapeutique retenue par les équipes de Mulhouse et Lyon.
Prise en charge clinique et naissance
La mise sous sirolimus a été suivie par un suivi échographique et biologique étroit pour surveiller la taille de la tumeur et l’état du fœtus. Les spécialistes ont cherché à équilibrer l’efficacité du traitement et la sécurité materno‑fœtale, en adaptant les doses et la fréquence des contrôles.
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation immédiate : le nouveau‑né a pu respirer sans assistance invasive. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir les risques hémorragiques.
Le suivi postnatal a confirmé une stabilisation de la malformation : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Le nourrisson a pu regagner son domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi régulier.
Situation actuelle et suivi à long terme
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais il se développe normalement : il mange bien, tient la tête et sourit, selon son entourage médical et sa mère, Viviane. Il poursuit un traitement au sirolimus après la naissance et reste suivi par une équipe pluridisciplinaire composée de pédiatres, d’hématologues et de chirurgiens vasculaires.
Les objectifs du suivi sont multiples :
- surveiller la taille et l’évolution de la malformation vasculaire ;
- contrôler le statut plaquettaire et prévenir les complications hémorragiques ;
- évaluer le développement neurologique et physique de l’enfant ;
- préparer, si besoin, des interventions complémentaires (chirurgie, embolisation ou ajustement thérapeutique) à un âge adapté.
Aspects médicaux, éthiques et scientifiques
Cette prise en charge anténatale soulève plusieurs questions médicales et éthiques. L’administration d’un médicament immunosuppresseur pendant la grossesse nécessite une évaluation rigoureuse des risques pour la mère et le fœtus. Les équipes ont, dans ce cas, privilégié une décision collégiale, documentée et consentie par la famille, face à l’absence d’alternative susceptible d’assurer la survie du fœtus.
Sur le plan scientifique, la réussite de ce cas ouvre des perspectives : elle montre qu’un traitement ciblé administré par la mère peut modifier le cours d’une pathologie fœtale grave et limiter les séquelles à la naissance. Néanmoins, il s’agit d’une expérience isolée pour ce type précis de syndrome, et il faudra recueillir davantage de données pour établir des recommandations.
Les défis à venir
- Collecte de données : documenter d’autres cas afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité de cette approche anténatale ;
- Optimisation des protocoles : définir les doses, la durée et les modalités de surveillance materno‑foetale ;
- Évaluation des risques à long terme : suivre le développement immunologique, neurologique et croissance des enfants traités in utero ;
- Formation et coordination : assurer une prise en charge multidisciplinaire, accessible aux centres de maternité et de référence.
Un espoir pour certaines malformations vasculaires
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’usage pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, même s’il reste rare, montre que cette stratégie peut être étendue et adaptée à des situations extrêmes lorsque les bénéfices potentiels l’emportent sur les risques.
Pour la famille d’Issa, l’issue est un soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie la mère. Pour la communauté médicale, ce cas représente une avancée encouragée par la prudence scientifique et la recherche d’options thérapeutiques là où les possibilités étaient limitées.
Points clés
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le sirolimus, administré à la mère, a réduit la taille de la tumeur et diminué le risque immédiat de décès périnatal.
- La naissance s’est déroulée le 14 novembre 2025 ; le nouveau‑né a nécessité une transfusion plaquettaire, mais a pu sortir de l’hôpital un mois après.
- Ce cas ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires, mais nécessite des études supplémentaires pour confirmer sécurité et efficacité.
Les équipes impliquées insistent sur l’importance d’un suivi pluridisciplinaire et d’une concertation nationale et internationale pour affiner ces prises en charge. À plus long terme, la constitution de registres et d’études prospectives permettra d’éclairer le rôle du sirolimus et d’autres approches thérapeutiques in utero pour les anomalies vasculaires graves.