Un nourrisson dont la vie était menacée in utero en raison d’une tumeur vasculaire très agressive a pu être sauvé grâce à un traitement administré à la mère pendant la grossesse. Pour la première fois en France, et selon les équipes médicales, le sirolimus a été utilisé en anténatal pour freiner la croissance d’une lésion liée au syndrome de Kasabach‑Merritt, offrant une issue favorable à un cas qui paraissait désespéré.
Détection et gravité de la lésion
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi échographique routinier à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus. Les examens complémentaires ont rapidement mis en évidence une tumeur vasculaire accompagné de signes de souffrance fœtale. Les médecins ont craint une compression des voies respiratoires et une détérioration rapide de la coagulation sanguine, faisant courir au bébé un risque élevé de décès in utero.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de malformation vasculaire qui a la particularité d’aspirer et de détruire les plaquettes, éléments essentiels à la coagulation. Sans intervention, l’hémorragie et l’insuffisance hémostatique sont des complications potentiellement fatales pour le fœtus et le nouveau‑né.
Concertation multidisciplinaire et choix thérapeutique
Face à la sévérité du tableau, les équipes locales ont sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Après concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en diagnostic prénatal, il a été proposé d’administrer un traitement anténatal par sirolimus à la mère. L’objectif était de faire passer le médicament au travers du placenta pour atteindre le fœtus et ralentir la prolifération vasculaire de la tumeur.
Les médecins ont présenté aux parents les risques et les bénéfices attendus. Compte tenu de l’évolution rapide de la masse et du pronostic défavorable en l’absence de traitement, l’équipe a estimé que cette option offrait la meilleure chance de survie pour l’enfant.
Le sirolimus : mécanisme et utilisation anténatale
Le sirolimus est un agent immunomodulateur avec des propriétés antiangiogéniques, c’est‑à‑dire qu’il limite la formation et la prolifération de nouveaux vaisseaux sanguins. Il est utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines malformations vasculaires postnatales et de pathologies oncologiques, mais son usage avant la naissance reste extrêmement rare et peu documenté.
En administrant le médicament par voie orale à la mère, l’équipe a profité de la capacité du sirolimus à traverser la barrière placentaire. L’approche visait à atteindre suffisamment de concentration dans le compartiment fœtal pour stabiliser la tumeur sans exposer inutilement la mère et le fœtus à des effets indésirables majeurs.
Déroulé du traitement et naissance
Le protocole anténatal a été initié après validation du plan de prise en charge et d’une surveillance rapprochée. Des échographies régulières et des bilans biologiques ont permis d’évaluer la réponse de la tumeur et l’état hématologique du fœtus. Au fil des semaines, les spécialistes ont constaté un ralentissement de la croissance de la tuméfaction et une stabilisation des signes de souffrance fœtale.
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse était sensiblement réduite par rapport aux mesures anténatales et Issa n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son taux de plaquettes restait cependant bas, ce qui a conduit à une transfusion plaquettaire après la naissance.
Suivi postnatal et état actuel
Depuis sa naissance, Issa bénéficie d’un suivi multidisciplinaire au sein du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Les spécialistes disaient constater une stabilisation de la malformation et une évolution clinique encourageante : le nourrisson, âgé de quelques mois, est décrit comme éveillé, souriant et prenant du poids normalement. Le traitement par sirolimus a été poursuivi selon les protocoles établis par l’équipe, avec des contrôles réguliers de la numération plaquettaire et de la taille de la lésion.
Les médecins insistent toutefois sur la nécessité d’un suivi prolongé : les malformations vasculaires peuvent évoluer, et la prise en charge nécessite parfois des interventions complémentaires (transfusions, chirurgie, ou autres approches médicamenteuses) en fonction de l’évolution.
Importance de cette première utilisation anténatale
Selon les équipes médicales impliquées, il s’agit de la première fois que le sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’expérience apporte des enseignements cliniques importants :
- la faisabilité d’une administration maternelle permettant l’atteinte fœtale ;
- la possibilité de stabiliser une lésion volumineuse menaçant la vie in utero ;
- la nécessité d’une coordination étroite entre centres référents et équipes locales pour évaluer les risques et mettre en place une surveillance adaptée.
Ces premiers résultats ouvrent la voie à une réflexion sur l’optimisation de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales, et sur la définition de critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier d’un tel traitement.
Précautions, limites et sécurité
Malgré l’issue favorable dans ce cas, les professionnels rappellent la prudence. Le sirolimus a des effets secondaires potentiels chez l’adulte et chez l’enfant, et son utilisation pendant la grossesse doit être strictement encadrée. Les points de vigilance incluent :
- l’évaluation des risques infectieux et immunologiques liés à l’usage d’un immunomodulateur ;
- la surveillance biologique étroite (numération des plaquettes, fonction hépatique, niveau sérique du médicament) ;
- la nécessité de protocoles harmonisés et d’études pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme ;
- la prudence dans la généralisation de la méthode : toutes les malformations vasculaires ne répondront pas de la même façon.
Conséquences pour la recherche et la pratique clinique
Cette intervention marque une étape qui devrait inciter à documenter rigoureusement les cas similaires et à lancer des recherches cliniques pour mieux définir les indications, les posologies et les modalités de surveillance. Elle met aussi en lumière l’importance des centres de référence et de réseaux territoriaux capables de proposer des solutions innovantes pour des pathologies rares.
Les spécialistes soulignent aussi l’impact psychologique pour les familles : l’accès à une option thérapeutique anténatale peut transformer un pronostic initialement sombre en perspective de vie normale pour l’enfant, mais nécessite un accompagnement psychosocial renforcé tout au long du parcours.
Témoignage des parents
La mère, émue, confie qu’elle garde un souvenir très fort de cette période stressante : l’annonce du diagnostic, la décision de tenter un traitement novateur, puis l’attente jusqu’à la naissance. Aujourd’hui, elle se réjouit de voir son enfant grandir, sourire et gommer peu à peu les inquiétudes qui ont accompagné la grossesse. Les équipes rappellent que la confiance et l’information partagée entre soignants et parents sont essentielles dans des choix thérapeutiques exceptionnels.
Points clés à retenir
- Le sirolimus a été utilisé pour la première fois en anténatal en France pour traiter une tumeur vasculaire liée au syndrome de Kasabach‑Merritt.
- La prise en charge a permis de stabiliser la tumeur et d’aboutir à une naissance sans intubation, suivie d’un suivi hospitalier et ambulatoire.
- Cette avancée nécessite des études complémentaires et un encadrement strict avant d’être proposée plus largement.
En conclusion, l’expérience rapportée par les équipes de Mulhouse et des centres référents illustre comment l’innovation thérapeutique, appliquée avec prudence et dans le cadre d’une prise en charge multidisciplinaire, peut changer le pronostic de pathologies rares et potentiellement mortelles avant même la naissance. Le cas d’Issa devrait nourrir la recherche et la réflexion clinique sur la possibilité d’intervenir davantage en anténatal pour sauver des vies menacées.