Un traitement administré à la mère durant la grossesse a permis, pour la première fois en France, de freiner la progression d’une tumeur vasculaire fœtale menaçant la vie du bébé et d’assurer une naissance dans de bonnes conditions. Le cas, rapporté par les équipes médicales de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, concerne un nourrisson prénommé Issa, chez qui le diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt a été posé tardivement mais traité avec succès par sirolimus administré en anténatal.
Diagnostic tardif et gravité de la tumeur
Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse localisée à la base du cou du fœtus présentait une croissance rapide et un risque immédiat pour la survie. Le syndrome de Kasabach‑Merritt correspond à une malformation vasculaire rare et agressive, caractérisée par une capture massive des plaquettes par la lésion, entraînant une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques importants. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une issue fatale in utero ou à la naissance si elle n’était pas contrôlée rapidement.
Le choix d’un traitement anténatal « seul moyen » de sauver l’enfant
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction et à l’altération probable de la coagulation fœtale, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une prise en charge anténatale innovante : l’administration de sirolimus à la mère. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, les équipes ont estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Après une discussion approfondie avec la famille sur les bénéfices attendus et les risques potentiels, le traitement a été mis en place.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’administrer à la mère
Le sirolimus (également appelé rapamycine) est un médicament inhibiteur de la voie mTOR utilisé surtout pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. En limitant la prolifération des vaisseaux sanguins, il peut réduire la croissance des malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, il franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la lésion en développement.
Avant cette intervention, le sirolimus avait été utilisé pour traiter diverses malformations vasculaires après la naissance, mais son emploi en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été rapporté en France. Les équipes ont donc mis en place une surveillance rapprochée de la mère et du fœtus, avec des bilans biologiques réguliers et des échographies pour suivre la taille de la masse et l’état de la coagulation fœtale.
Surveillance et précautions pendant le traitement
- Dosage itératif du sirolimus chez la mère pour atteindre des concentrations efficaces tout en limitant les effets indésirables.
- Échographies répétées pour mesurer la réduction de la tumeur et l’évolution de la position fœtale.
- Bilans sanguins maternels et fœtaux (quand cela est possible) pour suivre la numération plaquettaire et les signes de coagulation défaillante.
- Planification d’un accouchement en centre hospitalier disposant d’une équipe néonatale et hématologique expérimentée.
Naissance d’Issa et prise en charge postnatale
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur s’était réduite grâce au traitement anténatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, un signe encourageant de la réussite initiale de la thérapie. Toutefois, les prélèvements ont montré une numération plaquettaire encore basse, nécessitant une transfusion plaquettaire dans les jours qui ont suivi pour prévenir le risque hémorragique.
Le suivi pédiatrique et hématologique a été assuré par le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, avec l’hématologue Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid. La tuméfaction a été stabilisée et son volume significativement réduit, permettant à Issa de rentrer chez lui un mois après la naissance. Il continue à recevoir un suivi rapproché et un traitement adapté au besoin.
Pourquoi cette intervention est une avancée et quelles perspectives
Cette utilisation anténatale du sirolimus est une première connue pour le traitement du syndrome de Kasabach‑Merritt en France. Elle illustre la montée en puissance des thérapies ciblées appliquées en période prénatale pour des malformations vasculaires potentiellement létales. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà dévoilé en août 2025 des protocoles anténataux pour des malformations vasculaires volumineuses : le cas d’Issa en confirme l’intérêt et ouvre la voie à une offre thérapeutique anténatale plus systématique, sous réserve d’une standardisation des pratiques et d’une évaluation des résultats à moyen et long terme.
Les perspectives sont multiples : étendre l’indication à d’autres types de lésions vasculaires, optimiser les schémas posologiques, définir des critères de sélection des patientes et renforcer la formation des centres de diagnostic prénatal et de référence. Mais la prudence reste de mise : les données sont encore limitées et chaque cas nécessite une décision individualisée prise en équipe pluridisciplinaire.
Risques, limites et besoins de recherche
Comme tout traitement administré pendant la grossesse, l’usage anténatal du sirolimus comporte des incertitudes. Les effets à long terme sur le développement du système immunitaire, la croissance et les organes du fœtus ne sont pas entièrement connus. Les possibles effets indésirables maternels nécessitent une surveillance médicale stricte. C’est pourquoi les spécialistes insistent sur la nécessité d’enregistrer les cas, de suivre longitudinalement les enfants traités et de mener des études multicentriques pour évaluer l’efficacité, la sécurité et les meilleures pratiques.
Parmi les questions ouvertes :
- Quel est l’impact à long terme du sirolimus administré in utero sur le développement immunologique et neurologique ?
- Quelles sont les doses optimales permettant un bon rapport bénéfice/risque ?
- Quels critères échographiques et biologiques doivent guider la décision de traiter anténatalement ?
Témoignage des parents et message des médecins
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, raconte l’angoisse des semaines de diagnostic et de décision, puis le soulagement lorsque son fils a pu rentrer à la maison et se développer normalement. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie‑t‑elle. Les médecins, eux, parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver un petit garçon et d’obtenir une malformation stabilisée. Ils rappellent toutefois que chaque situation est unique et que l’intervention doit se faire dans des centres experts, avec l’accord éclairé des parents.
Que retenir pour les futurs parents et les professionnels de santé
Ce cas démontre qu’un diagnostic prénatal rapide et une prise en charge pluridisciplinaire peuvent changer le pronostic de malformations vasculaires graves. Pour les professionnels : renforcer la formation, la coordination entre centres de référence et la mise en réseau des cas sont essentiels. Pour les futurs parents : en cas de découverte d’une malformation fœtale, demander à être orienté vers un centre spécialisé permet d’accéder à des options thérapeutiques innovantes et à un suivi adapté.
Enfin, si cette intervention marque une avancée importante, elle rappelle aussi la nécessité d’un suivi rigoureux et d’études pour confirmer la sécurité et l’efficacité de telles stratégies anténatales. Le cas d’Issa offrira des données précieuses pour guider l’évolution des pratiques et, potentiellement, proposer ce type de prise en charge à d’autres fœtus en danger.
Points clés
- Le sirolimus administré à la mère a permis de réduire une tumeur vasculaire fœtale menaçant la vie du bébé (syndrome de Kasabach‑Merritt).
- Il s’agit d’une première en France pour cette pathologie, réalisée en coordination entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon.
- La naissance (14 novembre 2025) s’est déroulée dans de bonnes conditions, avec un suivi néonatal et des transfusions plaquettaires si nécessaire.
- Des études et un suivi à long terme sont indispensables pour confirmer la sécurité et étendre les indications.
Ce succès ouvre une nouvelle voie dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires, mais impose aussi prudence et rigueur scientifique pour transformer une initiative prometteuse en pratique de référence.