Un traitement administré avant la naissance a permis de stabiliser et de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, une première rapportée pour ce type de pathologie en France. La prise en charge anténatale par sirolimus, un médicament connu pour ses effets anti‑angiogéniques, a été décidée par une équipe multidisciplinaire après la détection d’une masse volumineuse au niveau du cou du bébé, susceptible de compromettre sa respiration.
Détection tardive, risque majeur
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les équipes ont mis en évidence une tuméfaction importante au niveau du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse progressait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du bébé. Le tableau clinique évoquait un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire associée à un piégeage des plaquettes et à un risque d’hémorragie majeur.
Pourquoi le sirolimus a été retenu
Le diagnostic et l’évaluation du risque ont conduit les médecins à solliciter le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, a proposé une stratégie innovante : administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif était de freiner la croissance de la tumeur avant la naissance, réduisant ainsi le risque d’insuffisance respiratoire et de complications hémorragiques.
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR qui exerce des effets antiprolifératifs et anti‑angiogéniques. Il est déjà utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires chez les enfants et les adultes, mais son utilisation en anténatal pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt est inédite, d’où l’attention particulière portée au cas.
Modalités de la prise en charge anténatale
La décision thérapeutique a été prise après un dialogue approfondi entre les équipes médicales et la famille, avec information sur les bénéfices attendus et les incertitudes liées à une utilisation prénatale du médicament. Les équipes ont mis en place un suivi rapproché comprenant des échographies fréquentes, des bilans biologiques maternels, et une surveillance clinique attentive du bien‑être fœtal.
Sans entrer dans des détails de posologie spécifiques — ajustés au cas par cas par les équipes médicales — il est important de souligner que toute utilisation de médicaments en cours de grossesse exige une balance bénéfice/risque documentée, un consentement éclairé des parents et la disponibilité d’un plateau technique à même de gérer d’éventuelles complications.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation systématique pour assurer la respiration. En revanche, comme souvent dans le syndrome de Kasabach‑Merritt, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire immédiate.
La pédiatre et hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a souligné que la malformation était stabilisée grâce au traitement anténatal : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a‑t‑elle déclaré.
Issa a été hospitalisé en néonatologie et a bénéficié d’un suivi multidisciplinaire : hématologie, chirurgie pédiatrique, neuroradiologie et suivi du développement. Un mois après sa naissance, il a pu rentrer à domicile, tout en poursuivant un traitement par sirolimus et un suivi régulier en consultation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur banale. Il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui peut piéger les plaquettes sanguines au sein de la lésion, entraînant une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation. Lorsqu’elle atteint des zones critiques — cou, base du crâne, ou thorax —, la masse peut compromettre des fonctions vitales comme la respiration ou l’alimentation, et exposer le fœtus et le nouveau‑né à un risque hémorragique important.
La gestion exige des équipes expérimentées et des centres de référence capables de proposer des solutions personnalisées, allant d’un traitement médical par agents anti‑angiogéniques à des interventions chirurgicales ou endovasculaires lorsque cela est possible.
Innover sans précipitation : les enjeux éthiques et scientifiques
Ce cas illustre l’équilibre délicat entre innovation thérapeutique et prudence. Traiter in utero signifie administrer un médicament à une mère pour obtenir un effet chez le fœtus : la fenêtre d’action peut sauver une vie, mais elle soulève aussi des questions sur les effets à moyen et long terme sur l’enfant exposé, ainsi que sur d’éventuels effets secondaires maternels.
Les spécialistes insistent sur la nécessité de recueillir des données systématiques — suivis pédiatriques prolongés, enregistrements des effets indésirables, et études collégiales — pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette stratégie. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a présenté cette voie thérapeutique en août 2025 après des usages postnataux, et l’équipe qui a pris en charge Issa souligne l’importance de standardiser les protocoles avant de les généraliser.
Points de vigilance
- Surveillance des effets indésirables maternels : immunosuppression, anomalies métaboliques et autres complications potentielles liées au sirolimus.
- Suivi pédiatrique prolongé : surveillance du développement neurologique, immunitaire et de la croissance, ainsi que du comportement de la malformation vasculaire.
- Recueil concerté de cas pour évaluer résultats et complications, et permettre l’élaboration de recommandations nationales.
Ce que cela signifie pour les familles et la pratique clinique
Pour les parents confrontés à des diagnostics prénataux lourds, ce cas apporte une lueur d’espoir : certaines malformations jusque‑là considérées comme difficilement traitables avant la naissance peuvent, dans des centres spécialisés et après une réflexion pluridisciplinaire, bénéficier d’approches médicamenteuses anténatales. Mais il ne s’agit pas d’une panacée et chaque situation reste unique.
Les équipes recommandent :
- Le référencement rapide des grossesses compliquées vers des centres pluridisciplinaires et des réseaux de référence (CRMR) spécialisés en anomalies vasculaires.
- La discussion en réunion de concertation pluridisciplinaire pour peser les bénéfices et risques, et associer les parents à la décision.
- Le suivi psychologique et social en parallèle du suivi médical pour aider les familles à traverser la période d’incertitude.
Un bilan positif mais une prudence de mise
Aujourd’hui, Issa, âgé de quelques mois, présente toujours une masse résiduelle à la base du visage mais se développe normalement : il est alerte, souriant et reprend du poids. Sa mère, Viviane, raconte l’angoisse des derniers mois de grossesse et la joie aujourd’hui de voir son enfant se porter bien. Le cas, à la fois remarquable et rassurant, montre que la médecine prénatale peut évoluer et offrir de nouvelles options lorsque les équipes et les familles sont informées et mobilisées.
Les autorités médicales et les centres de référence insistent toutefois sur la nécessité de poursuivre la collecte de données, de mener des études structurées et d’élaborer des protocoles partagés afin d’assurer, dans les meilleures conditions de sécurité, la reproducibilité de ce type de prise en charge.
En conclusion
La prise en charge anténatale d’une tumeur vasculaire par l’administration maternelle de sirolimus représente une avancée majeure mais expérimentale. Elle a permis, dans ce cas précis, de diminuer la masse tumorale avant la naissance et d’éviter des complications respiratoires potentiellement fatales. Ce succès appelle cependant à la prudence : il faut consolider les preuves, standardiser les approches et maintenir un suivi long et multidisciplinaire pour chaque enfant traité.
Cette première française ouvre la voie à de nouvelles réflexions et à la possible extension de traitements anténatals pour d’autres malformations vasculaires sévères, sous réserve d’études et d’un encadrement strict. Pour les parents comme pour les équipes médicales, l’enjeu reste le même : offrir la meilleure chance de survie et de qualité de vie à l’enfant, tout en protégeant la santé de la mère.