Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare a été sauvé avant même sa naissance grâce à un traitement administré à sa mère : c’est la première fois en France que le sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué in utero. L’intervention multidisciplinaire, menée par plusieurs centres hospitaliers alsaciens en lien avec le centre de référence des anomalies vasculaires, illustre une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive et gravité du tableau
La tumeur a été identifiée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Les examens ont montré une masse volumineuse située au niveau de la base du visage et du cou, dont la croissance rapide risquait de compromettre la respiration du fœtus et d’entraîner une issue fatale in utero. Face à l’expansion de la lésion, les spécialistes ont évoqué un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt : une lésion vasculaire agressive capable d’aspirer les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et des risques d’hémorragie.
Un choix thérapeutique inédit
Après confirmation du diagnostic, le cas a été présenté aux équipes pluridisciplinaires spécialisées dans les anomalies vasculaires. Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie alors peu utilisée en anténatal : administrer du sirolimus à la mère pour que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Les équipes ont estimé que, compte tenu de la rapidité d’évolution de la tumeur et du risque immédiat pour le pronostic vital, il s’agissait du seul moyen raisonnable de tenter de sauver l’enfant.
Qu’est‑ce que le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressrices et son action sur la voie mTOR, qui a également des effets antiprolifératifs et antiangiogéniques. Il est utilisé depuis plusieurs années dans la prise en charge de certains types de malformations vasculaires et de tumeurs infantiles, mais son utilisation anténatale reste exceptionnelle et expérimentale. Dans ce cas précis, il a été admis par voie orale à la mère afin d’atteindre le fœtus via le placenta et freiner la croissance tumorale.
Décision concertée et suivi rapproché
La décision d’engager un traitement anténatal a été prise après des discussions approfondies entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues, et en accord avec la famille. Les équipes ont mis en place une surveillance étroite de la grossesse : échographies fréquentes, bilans biologiques et consultations multidisciplinaires pour évaluer l’efficacité du traitement et la sécurité materno‑fœtale. Les parents ont été informés des bénéfices potentiels mais aussi des incertitudes et des risques liés à l’emploi d’un médicament en dehors de son usage anténatal habituel.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation systématique pour assurer la respiration. Cependant, le nourrisson présentait une thrombocytopénie persistante, conséquence du syndrome de Kasabach‑Merritt, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les premiers examens postnataux ont confirmé que la lésion était stabilisée : la réduction de volume obtenue en anténatal avait considérablement amélioré le pronostic immédiat en réduisant les risques de compression des voies aériennes et d’hémorragie. Les équipes soignantes ont maintenu une prise en charge intensive et un suivi hématologique rapproché pour surveiller le taux de plaquettes et adapter les traitements si nécessaire.
Évolution clinique et suivi
Quelques semaines après la naissance, Issa bénéficiait d’un suivi régulier au service de pédiatrie du Groupement Hospitalier de Référence Mulhouse Sud‑Alsace. Sa mère témoigne d’un soulagement progressif : son enfant sourit, tient bien sa tête et présente une évolution développementale conforme à son âge, malgré la masse résiduelle au bas du visage. Le traitement par sirolimus a été poursuivi après la naissance selon les recommandations des hématologues, pour stabiliser la malformation et réduire le risque de reprise de croissance.
Les médecins rapportent que, tout en restant vigilants, ils constatent une amélioration nette par rapport à la situation initiale : la tuméfaction est moins volumineuse, le nourrisson n’a pas nécessité de soins respiratoires invasifs et la transfusion plaquettaire a permis de corriger les épisodes de thrombocytopénie les plus sévères. Un plan de suivi pluridisciplinaire a été établi incluant pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et radiologie interventionnelle au cas où des gestes complémentaires seraient nécessaires dans les mois à venir.
Une avancée mais aussi des questions
Les équipes impliquées soulignent que cette prise en charge représente une avancée thérapeutique importante, surtout pour les lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales découvertes avant la naissance. Néanmoins, il s’agit d’une procédure innovante qui doit être analysée et optimisée : il est nécessaire de collecter des données sur la sécurité à moyen et long terme, tant pour l’enfant que pour la mère, ainsi que sur les critères de sélection des cas susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal par sirolimus.
- Questions de sécurité : effets maternels du sirolimus, impact sur le développement fœtal à long terme, et possibles complications obstétricales.
- Critères de sélection : quelles tumeurs vasculaires peuvent être traitées anténatalement, à quel stade, et selon quels marqueurs biologiques ou radiologiques.
- Protocoles de surveillance : fréquence des examens, modalités de transfert vers des centres spécialisés, et organisation du suivi postnatal.
Perspectives pour d’autres patients
Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait présenté cette stratégie thérapeutique quelques mois plus tôt, en août 2025, pour des malformations similaires mais sans antécédent d’utilisation pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa ouvre la voie à une réflexion plus large sur l’emploi contrôlé du sirolimus en anténatal, et sur la construction de protocoles cliniques et d’études prospectives permettant d’évaluer son efficacité et sa sécurité dans différentes configurations de malformations vasculaires fœtales.
Rôle des équipes et consentement parental
La réussite de cette prise en charge résulte de la coordination entre équipes hospitalières spécialisées : diagnostic prénatal, centres de référence régionaux, équipes de néonatalogie et hématologie pédiatrique. Les soignants insistent sur l’importance du dialogue avec les parents, de l’information claire sur les bénéfices et les risques, et du recueil d’un consentement éclairé avant d’administrer un traitement expérimental ou hors AMM en période de grossesse.
Conclusion
Ce cas, unique en France pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, démontre que des options thérapeutiques anténatales peuvent modifier de façon décisive le pronostic de malformations vasculaires graves. La prise en charge d’Issa met en lumière le potentiel du sirolimus lorsqu’il est utilisé de manière ciblée et concertée, mais rappelle aussi la nécessité d’un encadrement scientifique strict pour généraliser cette approche. Les équipes souhaitent maintenant capitaliser sur cette expérience pour affiner les indications, améliorer les protocoles de surveillance et offrir, le cas échéant, cette option aux futurs enfants à risque.
Pour les parents suivis pour des anomalies vasculaires fœtales, il reste essentiel de s’adresser à des centres spécialisés capables d’évaluer l’éligibilité à des stratégies thérapeutiques innovantes et d’assurer un accompagnement médical et psychologique complet tout au long du parcours de soins.