Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement fatale, ont annoncé lundi les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou du bébé présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et de troubles graves de la coagulation.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Les anomalies ont été mises en évidence au cours d’une échographie de contrôle autour de la 28e à 30e semaine d’aménorrhée. Les praticiens ont observé une tuméfaction importante à la base du visage et du cou du fœtus, une localisation préoccupante car susceptible de comprimer les voies aériennes à la naissance. Les examens complémentaires ont rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire très agressive qui peut provoquer une consommation massive de plaquettes et entraîner des hémorragies potentiellement mortelles.
« Nous avions devant nous une lésion qui grossissait très rapidement et menaçait la respiration du futur nouveau-né », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Le pronostic était sombre si aucune prise en charge efficace anténatale n’était envisagée.
Choix thérapeutique : le sirolimus administré à la mère
Face à cette situation critique, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie innovante : administrer du sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et agisse directement sur la tumeur du fœtus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe lyonnaise a estimé qu’il s’agissait du seul moyen viable pour tenter de sauver l’enfant.
Le sirolimus, connu comme inhibiteur de la voie mTOR et doté d’effets antiangiogéniques, est utilisé en pédiatrie et en dermatologie vasculaire pour freiner la croissance de malformations vasculaires. Son emploi en cours de grossesse, en revanche, restait exceptionnel et n’avait pas été documenté pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Après une discussion approfondie avec la famille et les équipes pluridisciplinaires — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes vasculaires — la décision a été prise d’administrer le traitement en anténatal.
Effets observés et naissance
Le traitement a permis de ralentir la progression de la tumeur pendant les dernières semaines de la grossesse. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de volume et la respiration du nourrisson ne nécessitait pas d’intubation, un résultat que les équipes qualifient d’encourageant voire salvateur.
Cependant, la maladie avait déjà perturbé la coagulation : le taux de plaquettes d’Issa restait bas à la naissance, ce qui a entraîné une transfusion plaquettaire en néonatologie. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon et de stabiliser sa malformation », résume le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur comme les autres : il s’agit d’une malformation vasculaire qui provoque une consommation anormale des plaquettes sanguines au sein de la lésion. Cette « chasse » des plaquettes expose le patient à des risques hémorragiques sévères et à une insuffisance de coagulation. Chez le fœtus, l’évolution peut être fulminante et entraîner des complications graves in utero ou dès la naissance.
La prise en charge est complexe et nécessite une coordination entre plusieurs spécialités. Les options thérapeutiques incluent habituellement des traitements locaux, des interventions chirurgicales, des protocoles médicaux à base de corticoïdes ou d’agents ciblés comme le sirolimus, mais leur application anténatale reste très limitée et peu documentée.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et enjeux
Le sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, qui joue un rôle clé dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, il peut réduire la taille et l’activité des malformations vasculaires. Dans le cas d’Issa, administré à la mère, le médicament a traversé le placenta et atteint le fœtus, contribuant à ralentir la progression de la tumeur.
Mais l’utilisation du sirolimus pendant la grossesse pose des questions de sécurité. Les études disponibles restent limitées et la tolérance materno-fœtale doit être évaluée au cas par cas. Les équipes qui ont mené ce traitement insistent sur le fait qu’il ne s’agit pas d’une pratique généralisable sans études complémentaires et sans protocole strict de surveillance.
Suivi postnatal et état actuel du nourrisson
Au moment des dernières nouvelles, Issa avait trois mois. La masse au bas du visage persiste, mais l’enfant est décrit comme souriant, éveillé, nourri correctement et en croissance satisfaisante. Il est retourné au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le traitement par sirolimus se poursuit en pédiatrie, sous surveillance étroite.
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du soulagement et de la joie de voir son enfant progresser malgré la maladie : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes médicales rappellent l’importance d’un accompagnement familial et psychosocial dans ces situations à haute tension émotionnelle.
Une technique dévoilée récemment et des perspectives
La stratégie d’utiliser le sirolimus en anténatal pour traiter des malformations vasculaires volumineuses a été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, cette approche avait été testée sur d’autres types de lésions vasculaires, mais jamais pour un syndrome de Kasabach-Merritt manifesté in utero comme dans le cas d’Issa.
Les auteurs et spécialistes impliqués parlent désormais d’une nouvelle voie thérapeutique à développer, avec comme objectif d’optimiser la prise en charge anténatale et d’établir des critères clairs pour proposer ce traitement à d’autres fœtus présentant des malformations vasculaires potentiellement létales.
Enjeux scientifiques, éthiques et pratiques
- Surveillance et sécurité : toute administration anténatale de médicaments comme le sirolimus requiert un suivi strict des paramètres maternels et fœtaux (bilan hépatique, numération plaquettaire, échographies répétées).
- Données limitées : les connaissances actuelles reposent sur quelques cas et des études pédiatriques ; des études prospectives et des registres sont nécessaires pour évaluer l’efficacité et les risques à moyen et long terme.
- Dilemme éthique : il faut toujours peser le risque pour la mère et le futur enfant face à un pronostic périlleux si aucun traitement n’est tenté.
- Coordination pluridisciplinaire : obstétriciens, néonatologues, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes vasculaires doivent travailler ensemble pour définir la stratégie la plus sûre.
Ce que cela signifie pour l’avenir
Ce cas constitue une avancée marquante dans la prise en charge des malformations vasculaires graves avant la naissance. Il illustre la capacité des équipes françaises à innover en combinant expertise clinique et décision partagée avec les familles. Pour autant, il appelle à la prudence et à l’organisation d’études contrôlées afin de mieux connaître les bénéfices et les risques du traitement anténatal par sirolimus.
Points clés à retenir
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt a été traité anténatalement par sirolimus, une première pour cette pathologie.
- La décision a été prise par une équipe pluridisciplinaire, en lien avec le CRMR AVS de Lyon et la famille.
- Le traitement a réduit la taille de la tumeur et permis une naissance moins compromise, mais des complications hématologiques ont nécessité des soins néonataux.
- Cette réussite ouvre des perspectives mais ne dispense pas d’études supplémentaires et d’une surveillance rigoureuse des futurs cas.
Les équipes soignantes insistent sur la nécessité d’un partage rapide des données cliniques et d’une structuration des protocoles pour envisager, en toute sécurité, la généralisation de ce type de prise en charge anténatale. Entre espoir et prudence, ce cas restera un jalon important dans l’histoire des traitements prénatals des malformations vasculaires.