« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent l’intervention anténatale qui a permis de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire agressive chez un fœtus à la fin du septième mois de grossesse. Détectée à la maternité de Mulhouse, cette malformation, associée au syndrome de Kasabach-Merritt, présentait un risque majeur d’hémorragie et d’asphyxie. Face à l’urgence, les spécialistes ont opté pour un traitement innovant : l’administration orale de sirolimus à la mère, qui traverse le placenta et agit sur la croissance des vaisseaux du fœtus.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
La masse, localisée à la base du cou et s’étendant rapidement vers la mâchoire et le visage, a été identifiée lors d’un examen échographique de routine vers la fin du septième mois. Son volume et sa vitesse de croissance laissaient craindre une compression des voies aériennes et une atteinte grave de la coagulation fœtale. Le syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes et provoque une thrombocytopénie sévère, expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, les éléments d’échographie montraient non seulement une masse volumineuse mais aussi des signes de souffrance fœtale. Les équipes ont rapidement mobilisé le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires rares.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur à action antiangiogénique connu pour inhiber la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Utilisé dans plusieurs indications pédiatriques et pour certaines malformations vasculaires postnatales, il avait déjà montré des résultats favorables pour réduire la taille de certaines lésions vasculaires. En revanche, son usage anténatal pour traiter une tumeur de type Kasabach-Merritt n’avait jamais été documenté auparavant.
Les spécialistes ont pesé les bénéfices et les risques : administrer le médicament à la mère pour qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus, dans l’espoir de freiner la croissance tumorale et d’éviter des complications fatales avant ou pendant l’accouchement. Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a souligné qu’il s’agissait alors du seul moyen plausible de sauver l’enfant.
La décision thérapeutique et son déroulé
En concertation avec la famille et après de multiples avis multidisciplinaires (obstétrique, pédiatrie, hématologie, néonatologie et radiologie), l’équipe a lancé un protocole d’administration orale de sirolimus à la mère. Le suivi a été strict : contrôles échographiques réguliers, monitoring de la croissance tumorale, bilans biologiques maternels et, quand possible, évaluations indirectes de l’état du fœtus.
Le traitement visait à atteindre des concentrations systémiques chez la mère compatibles avec un passage placentaire utile, sans exposer inutilement la mère à des effets indésirables graves. Les médecins ont ainsi adapté les doses et ont assuré une surveillance rapprochée pour détecter toute anomalie maternelle ou fœtale.
Résultats observés avant et après la naissance
Au fil des semaines, les examens ont montré une diminution progressive du volume de la tumeur et une stabilisation de la situation fœtale. Le risque imminent d’asphyxie et d’hémorragie a été réduit, permettant de poursuivre la grossesse jusqu’à un terme compatible avec une prise en charge néonatale plus sûre.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement réduite et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation. Cependant, comme anticipé, son taux de plaquettes était encore bas et il a bénéficié d’une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement la thrombopénie et prévenir les risques hémorragiques immédiats.
Les équipes pédiatriques ont poursuivi la prise en charge au sein du GHR Mulhouse Sud-Alsace, avec un suivi pluridisciplinaire associant hématologie, chirurgie pédiatrique et dermatologie vasculaire. Issa a quitté l’hôpital un mois après sa naissance et a pu rejoindre sa famille, poursuivant un traitement au sirolimus adapté à son âge et à son état clinique.
Témoignages et réactions
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du stress vécu durant les semaines précédant la prise de décision : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants, dont la docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie qui a suivi Issa depuis sa naissance, saluent la réussite de cette stratégie thérapeutique. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », explique-t-elle.
Les équipes de Lyon et de Strasbourg insistent toutefois sur la prudence : il s’agit d’un cas isolé pour cette pathologie, et cette réussite ne doit pas conduire à une généralisation hâtive sans études complémentaires et protocoles de sécurité robustes.
Aspects médicaux et pédagogiques du syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une lésion vasculaire agressive capable de piéger un grand nombre de plaquettes, provoquant une chute marquée de leur nombre et entraînant des risques d’hémorragie sévère. Chez le fœtus, cette situation est doublement préoccupante, car elle peut entraîner des saignements intra-utérins, une insuffisance circulatoire ou des complications mortelles avant la naissance.
La prise en charge habituelle de ce syndrome après la naissance peut inclure des transfusions, des traitements pharmacologiques (dont le sirolimus lorsqu’il est adapté), voire des interventions chirurgicales ou endovasculaires selon la localisation et la progression de la lésion. En anténatal, les options sont beaucoup plus limitées, d’où l’intérêt de cette avancée.
Limites, risques et perspectives
Plusieurs questions restent en suspens après ce premier succès : quelles sont les doses maternelles optimales pour assurer une concentration fœtale suffisante sans compromettre la sécurité maternelle ? Quels effets à long terme l’exposition anténatale au sirolimus pourrait-elle avoir sur le développement immunologique ou métabolique de l’enfant ?
Les spécialistes appellent à la mise en place d’études prospectives et de registres nationaux pour recueillir les données cliniques de ces prises en charge anténatales. Un suivi pédiatrique prolongé des enfants exposés in utero au sirolimus sera indispensable pour documenter la sécurité et l’efficacité à long terme.
Éléments à approfondir
- Surveillance materno-fœtale pendant le traitement : fréquence des échographies et tests biologiques.
- Détermination des critères d’éligibilité au traitement anténatal par sirolimus.
- Évaluation des effets secondaires maternels et du suivi immunologique des nouveau-nés exposés.
- Standardisation des protocoles et diffusion d’un référentiel national ou européen.
Enjeux éthiques et communication avec les familles
L’administration d’un traitement expérimental ou peu documenté pendant la grossesse soulève des questions éthiques importantes. Les équipes médicales doivent garantir une information claire et complète aux parents, exposer les bénéfices attendus, les risques connus et inconnus, et recueillir un consentement éclairé. Dans ce cas, la décision a été prise en concertation avec la famille et après avis de centres experts, ce qui a permis de limiter les incertitudes.
Les parents confrontés à une telle situation doivent aussi pouvoir bénéficier d’un accompagnement psychologique et d’un suivi social pour traverser la période d’attente et la phase néonatale, souvent anxiogène.
Que retenir ?
La prise en charge anténatale d’Issa marque une première pour le traitement in utero d’une tumeur vasculaire du type Kasabach-Merritt. Grâce à l’administration de sirolimus à la mère, la tumeur a régressé suffisamment pour permettre une naissance plus sûre et un suivi postnatal efficace. Ce cas offre une nouvelle piste thérapeutique pour des situations jusqu’ici souvent tragiques, mais il impose aussi prudence, rigueur scientifique et suivi à long terme.
Les équipes médicales espèrent que cette intervention ouvrira la voie à d’autres essais cliniques et à l’élaboration de recommandations pour traiter, éventuellement, d’autres malformations vasculaires menaçant le pronostic fœtal. Pour les parents et les praticiens, cette réussite constitue une lueur d’espoir, rappelant l’importance des centres de référence, du travail multidisciplinaire et de la recherche médicale.
Aujourd’hui, Issa, âgé de trois mois au dernier point de suivi, présente une masse résiduelle en bas du visage mais se montre souriant, tonique et bien alimenté. Sa vie a été sauvée par une coordination médicale régionale et un traitement novateur ; le défi suivant sera d’assurer un suivi médical et un accompagnement adaptés pour garantir son développement à long terme.