Un nouveau cap vient d’être franchi dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires : l’administration anténatale de sirolimus a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, évitant un décès probable in utero. L’intervention, coordonnée par des équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, constitue à ce jour la première utilisation documentée de ce médicament pour traiter in utero le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Découverte tardive et pronostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un contrôle de routine dans une maternité de Mulhouse, les médecins ont découvert chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. L’aspect et la croissance rapide de la lésion ont immédiatement inquiété les équipes : la tumeur risquait non seulement de comprimer les voies respiratoires après la naissance, mais elle présentait aussi un comportement biologique dangereux pour la coagulation sanguine.
Le tableau évoquait un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique potentiellement fatal. Face à l’aggravation rapide de la masse et au haut risque de mortalité avant ou juste après la naissance, les spécialistes ont estimé que des mesures exceptionnelles étaient nécessaires.
Une stratégie anténatale inédite
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices, est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et complications post‑transplantation, mais jamais — à la connaissance des équipes — pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Le protocole retenu reposait sur l’administration orale du sirolimus à la mère, en sachant que le principe actif franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était double : freiner la croissance des vaisseaux qui alimentaient la tumeur et réduire son volume afin de prévenir la compression des voies aériennes et la déplétion en plaquettes.
Décision et consentement
La décision n’a pas été prise à la légère. Les équipes médicales ont expliqué aux parents les risques connus et inconnus liés à un traitement administré pendant la grossesse, l’absence de précédents pour cette indication précise et la nécessité d’un suivi rapproché. Le consentement éclairé de la famille a été obtenu avant le début de la prise en charge.
Effets cliniques et naissance
Le traitement anténatal a entraîné une stabilisation rapide de la tuméfaction et une réduction progressive de son volume. Le jour de l’accouchement, le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne dans une maternité de Strasbourg. La diminution de la masse a permis d’éviter l’intubation néonatale : à la naissance, le nouveau‑né respirait suffisamment sans assistance mécanique, un signe encourageant pour son pronostic immédiat.
Cependant, la thrombopénie liée au syndrome de Kasabach‑Merritt a persisté à la naissance et a nécessité une transfusion plaquettaire. Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi la surveillance et adapté les soins en conséquence. Quelques semaines après, le bébé a pu regagner son domicile, tout en bénéficiant d’un suivi hospitalier régulier.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur bénigne ordinaire. Il s’agit d’une malformation vasculaire qui capture les plaquettes au sein d’un réseau de vaisseaux anormaux, entraînant une consommation plaquettaire et des anomalies de coagulation. Les complications peuvent être rapides et graves :
- thrombopénie sévère et risque hémorragique ;
- anémie par hémolyse ou saignements ;
- compression mécanique d’organes selon la localisation (traumatisme respiratoire dans les masses cervicales) ;
- insuffisance cardiaque possible si la lésion est volumineuse et hypervascularisée.
La prise en charge classique repose sur une combinaison de traitements locaux (chirurgie, embolisation), médicaux (corticostéroïdes, agents antiangiogéniques, chimiothérapie dans certains cas) et transfusionnels. L’administration prénatale d’un médicament capable d’atteindre le fœtus ouvre une nouvelle voie thérapeutique pour les formes menaçant le pronostic vital avant la naissance.
Le rôle du sirolimus
Le sirolimus (également appelé rapamycine) est un inhibiteur mTOR qui a des effets antiangiogéniques : il limite la prolifération des cellules endothéliales et la croissance des vaisseaux. Chez des patients pédiatriques et adultes atteints de certaines malformations vasculaires, le sirolimus a montré qu’il pouvait réduire la taille des lésions et améliorer les paramètres hématologiques.
Dans le cas d’Issa, le principe était d’utiliser ces mêmes propriétés pour obtenir un effet in utero. Administré par voie orale à la mère, le médicament a traversé le placenta et atteint une concentration suffisante chez le fœtus pour freiner l’évolution de la tumeur. L’expérience positive observée ici pose la question d’une utilisation plus large et plus systématique de cette approche dans des indications bien définies.
Suivi postnatal et perspectives
Au moment des bilans publiés, Issa avait trois mois et présentait encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il était décrit comme un bébé éveillé, qui mange bien et grandit normalement. Ses parents et l’équipe soignante notent des progrès réguliers : maintien de la prise en charge au sirolimus, suivi en hématologie pédiatrique et interventions ponctuelles si nécessaire.
Plusieurs défis demeurent : définir la durée optimale du traitement, surveiller les effets secondaires potentiels du sirolimus sur le développement et établir des critères précis permettant d’identifier les patients susceptibles de bénéficier d’une prise en charge anténatale. Des protocoles et des études prospectives seront nécessaires pour standardiser la méthode et évaluer sa sécurité et son efficacité à plus long terme.
Questions éthiques et organisationnelles
La mise en place de traitements expérimentaux en période prénatale soulève des questions éthiques importantes. Il faut peser le bénéfice potentiel pour le fœtus et la mère contre des risques inconnus, tout en s’assurant d’un consentement éclairé et d’une information complète des familles. Par ailleurs, ces prises en charge demandent une coordination étroite entre obstétriciens, radiologues, hématologues, pédiatres et centres de référence, ainsi qu’un accès à des structures capables d’assurer une surveillance intensive.
Une avancée qui ouvre des perspectives
Cette première utilisation réussie du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt illustre la capacité de la médecine périnatale à repousser ses limites quand des approches ciblées sont disponibles. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles et de rassembler des données pour confirmer la sécurité et l’efficacité de la technique avant qu’elle ne soit proposée de façon plus large.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux sévères, ces résultats apportent un espoir tangible : là où autrefois l’issue aurait été très sombre, une option thérapeutique apparaît désormais possible. Les prochaines étapes consisteront à documenter d’autres cas, affiner les modalités thérapeutiques et organiser des réseaux de prise en charge pour offrir cette solution aux cas éligibles.
Temoignage et quotidien
La mère, âgée de 34 ans, témoigne de l’angoisse traversée pendant la grossesse et du soulagement ressenti après la naissance. Elle souligne la qualité de l’accompagnement médical et la chance d’avoir pu compter sur une équipe multidisciplinaire. Du côté des praticiens, la satisfaction est grande d’avoir pu proposer une solution qui a réellement changé le pronostic d’un enfant.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire menaçant la vie d’un fœtus marque une première notable en France. Si des précautions et des études complémentaires sont indispensables, cette réussite démontre qu’une thérapie ciblée administrée à la mère peut, dans certains cas, sauver des vies avant même la naissance. La communauté médicale suit désormais de près l’évolution de l’enfant et la possible extension de cette approche à d’autres malformations vasculaires graves.
Les équipes impliquées continuent de suivre le nourrisson et travaillent à formaliser des protocoles d’accompagnement afin que d’autres bébés présentant des lésions similaires puissent bénéficier, à leur tour, de cette possibilité thérapeutique.