Un traitement anténatal au Sirolimus a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare alors que son pronostic in utero était très engagé : c’est la première fois en France que ce médicament est utilisé pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt diagnostiqué pendant la grossesse. L’intervention a été menée par une équipe pluridisciplinaire impliquant les maternités et centres de référence du Grand Est et du Rhône, et elle marque une étape importante dans la prise en charge prénatale de malformations vasculaires potentiellement mortelles.
Diagnostic tardif mais décisif au troisième trimestre
Vers la fin du septième mois de grossesse, une grosse masse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont rapidement évoqué un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire très agressive caractérisée par l’aspiration massive des plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique majeur. Face à une tuméfaction qui progressait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, l’équipe médicale a sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon pour avis.
Le Sirolimus : un choix thérapeutique anténatal inédit pour cette pathologie
Après concertation, les spécialistes ont proposé d’administrer du Sirolimus à la mère, un médicament immunosuppresseur et antinéoangiogénique connu pour inhiber la voie mTOR et limiter la prolifération des vaisseaux. Pris par voie orale par la femme enceinte, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant de ralentir la croissance de la tumeur. Selon le professeur Laurent Guibaud, chef de file du Centre de référence, cette stratégie était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’aggravation rapide de la masse et du risque de mortalité in utero.
Pourquoi cette approche est exceptionnelle
Le recours à un traitement médicamenteux anténatal systémique n’est pas courant, et l’utilisation du Sirolimus pour traiter in utero le syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première documentée en France. Le Sirolimus avait déjà montré son efficacité dans d’autres types de malformations vasculaires chez l’enfant ou l’adulte, mais son administration pendant la grossesse, à visée thérapeutique pour un fœtus présentant ce syndrome particulier, constituait une avancée clinique inédite.
Parcours de soins et suivi multidisciplinaire
La décision de traiter a été prise en étroite concertation avec la famille et un réseau de spécialistes : obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues, radiologues et chirurgiens vasculaires. Avant l’initiation du traitement, des bilans approfondis ont été réalisés afin d’évaluer l’ampleur de la tumeur, la coagulation du fœtus et les risques maternels liés à l’administration du médicament. Le suivi a inclus des échographies fréquentes, des bilans biologiques et une surveillance étroite de la mère pour détecter d’éventuels effets secondaires.
Les étapes clés du protocole de prise en charge
- Diagnostic échographique et doppler pour caractériser la malformation vasculaire.
- Évaluation hématologique du fœtus et de la mère pour estimer le risque de coagulopathie.
- Information complète et obtention du consentement éclairé des parents.
- Administration orale de Sirolimus à la mère selon un schéma défini par l’équipe spécialisée.
- Suivi échographique rapproché pour mesurer la réduction de la masse et la tolérance fœtale.
- Planification d’un accouchement adapté, avec équipe néonatale prête à intervenir immédiatement.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait déjà diminué sous l’effet du traitement anténatal, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une issue qui, compte tenu de la localisation de la masse, n’était pas assurée. En revanche, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger la thrombopénie et prévenir les hémorragies.
Un suivi postnatal essentiel
Après sa sortie de l’hôpital un mois plus tard, Issa est suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le suivi comprend des bilans cliniques, des contrôles échographiques et la poursuite du traitement au Sirolimus selon un plan individualisé. Les médecins rapportent que, malgré la présence persistante d’une masse en bas du visage, l’enfant est éveillé, souriant et se développe normalement pour son âge : il tient bien sa tête et s’alimente correctement, des signes encourageants pour son pronostic à court terme.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire (parfois appelée hémangiome ou malformation vasculaire) qui piège et détruit les plaquettes, provoquant une thrombopénie sévère et des troubles de la coagulation. Cette combinaison expose le patient, qu’il soit fœtus ou nouveau‑né, à des hémorragies potentiellement fatales. Le diagnostic et la rapidité d’intervention sont déterminants pour améliorer les chances de survie.
Les enjeux médicaux et éthiques
Traiter une pathologie fœtale par administration de médicament à la mère soulève des questions médicales et éthiques complexes. Il faut peser le bénéfice attendu pour le fœtus contre les risques potentiels pour la mère et le futur enfant, sur le court et le long terme. L’utilisation du Sirolimus en anténatal exige une information claire aux parents, une surveillance médicale renforcée et une coordination entre structures de référence capables d’apporter l’expertise nécessaire.
Risques et effets secondaires à surveiller
- Effets immunosuppresseurs maternels et risque d’infections.
- Toxicité potentielle sur d’autres organes fœtaux encore en développement (nécessite une surveillance échographique et biologique).
- Effets hématologiques nécessitant des transfusions ou des interventions néonatales.
- Incidence inconnue à long terme : surveillance pédiatrique prolongée recommandée.
Perspectives et diffusion de la technique
Cette expérience, rendue possible grâce à la coordination entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et le Centre de référence des Hospices civils de Lyon, a été dévoilée progressivement par les spécialistes depuis l’été 2025. Elle ouvre la porte à l’optimisation de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’objectif futur est de clarifier les indications, standardiser les protocoles et recueillir des données plus larges pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme.
Ce qu’il reste à faire
- Rassembler des séries de cas et créer des registres nationaux ou internationaux pour suivre l’évolution des enfants traités.
- Mettre en place des recommandations cliniques pour le dépistage, l’indication et le suivi des traitements anténataux par Sirolimus.
- Évaluer les effets à long terme sur le développement et la santé des enfants exposés in utero.
- Renforcer la formation des équipes périnatales et la disponibilité des centres de référence pour garantir une prise en charge rapide et sécurisée.
Un message d’espoir mais pas une solution universelle
Les équipes médicales insistent sur le caractère exceptionnel de ce cas : il s’agit d’une avancée importante, mais pas d’une solution applicable sans discernement à toutes les malformations vasculaires. Chaque situation doit être évaluée individuellement, en tenant compte des risques et bénéfices, et en s’appuyant sur une expertise multicentrique. Pour la famille d’Issa, le traitement a permis de garder l’espoir et d’accueillir un enfant qui, malgré une malformation stabilisée, se développe comme un nouveau‑né ordinaire.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus dans un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première en France et marque une avancée majeure dans la prise en charge périnatale des malformations vasculaires graves. Elle souligne l’importance d’une coordination experte entre centres, d’un consentement éclairé des parents et d’un suivi prolongé pour évaluer les effets à long terme. Cette percée offre un nouvel espoir pour les cas les plus sévères, tout en rappelant la nécessité de prudence et de recherches complémentaires.
Pour les familles concernées et les professionnels, ce cas montre qu’une approche innovante, quand elle est bien réfléchie et conduite par une équipe expérimentée, peut changer le destin d’un enfant en gestation. Les prochaines étapes consisteront à formaliser des protocoles et à partager les retours d’expérience afin que d’autres équipes puissent proposer cette option aux cas où le bénéfice l’emporte clairement sur les risques.