Un traitement anténatal inédit en France a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Découverte fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse détectée au niveau du cou du fœtus a contraint les équipes médicales à administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et freine la croissance tumorale. Selon les équipes impliquées, il s’agit de la première utilisation documentée de ce protocole pour le syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont identifié une tuméfaction importante au niveau du cou du fœtus. La masse, décrite comme volumineuse, progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du nouveau-né, rendant l’issue périlleuse au moment de l’accouchement.
Les clinicians ont évoqué le syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire. Cette pathologie se caractérise par une consommation importante des plaquettes sanguines par la tumeur, entraînant des risques d’hémorragie et de défaillance de la coagulation pour le fœtus. Face à la progression rapide de la lésion, l’équipe s’est mobilisée pour proposer une stratégie thérapeutique exceptionnelle.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un médicament doté de propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins qui nourrissent la tumeur. Utilisé en pédiatrie et chez l’adulte pour certaines malformations vasculaires et comme immunosuppresseur en transplantation, son usage anténatal reste très inhabituel. Dans ce cas précis, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, expert des pathologies vasculaires rares, a proposé d’administrer le Sirolimus par voie orale à la mère afin que la molécule traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le recours à ce traitement a été motivé par l’évaluation des risques : sans intervention, la tumeur présentait un très haut risque de provoquer des complications mortelles in utero ou lors de la naissance. Les médecins ont jugé que l’administration maternelle de Sirolimus constituait le seul moyen envisageable pour stabiliser la lésion avant la naissance.
Protocole et suivi anténatal
Après concertation avec la famille et les équipes pluridisciplinaires — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires — un protocole anténatal a été mis en place. La mère a reçu des doses adaptées d’oral Sirolimus, sous surveillance clinique et biologique rapprochée, afin d’évaluer l’efficacité sur la tumeur et la tolérance pour la mère et le fœtus.
Le suivi a inclus des échographies fréquentes pour mesurer l’évolution de la masse, des bilans sanguins pour contrôler les paramètres maternels et, lorsque cela était possible, des évaluations indirectes de la coagulation fœtale. La décision de poursuivre la grossesse jusqu’à une date d’accouchement planifiée a reposé sur l’efficacité observée du traitement et la stabilité des signes vitaux maternels.
Naissance et état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait significativement diminué par rapport aux observations anténatales et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un bénéfice concret du traitement anténatal. Toutefois, le taux de plaquettes d’Issa était bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger temporairement la coagulation.
Les équipes médicales ont souligné que la tumeur était stabilisée et que l’enfant montrait des signes de bien-être : appétit satisfaisant, éveil normal et prises de poids adaptées à son âge. Un mois après la naissance, Issa a pu regagner le domicile familial tout en bénéficiant d’un suivi hospitalier régulier et d’une poursuite du traitement au Sirolimus selon les prescriptions pédiatriques.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la pathologie
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare qui associe une malformation vasculaire (telle qu’un hémangiome ou une tumeur vasculaire complexe) à une thrombocytopénie sévère et à des troubles de la coagulation. La tumeur « aspire » ou piège les plaquettes, entraînant leur destruction et une consommation accrue des facteurs de coagulation, ce qui expose le patient à des hémorragies potentiellement fatales.
Chez le fœtus, les conséquences peuvent être dramatiques : anémie fœtale, insuffisance cardiaque secondaire à une hypervascularisation, hydramnios, et risque accru de mort in utero. La prise en charge est complexe et nécessite l’intervention d’équipes pluridisciplinaires expérimentées.
Options thérapeutiques classiquement utilisées
- Observation et surveillance étroite lorsque la lésion est stable.
- Traitements locaux ou chirurgicaux postnataux : embolisation, exérèse partielle si techniquement réalisable.
- Thérapies médicamenteuses : corticoïdes, agents antiangiogéniques, et plus récemment le Sirolimus pour certaines indications pédiatriques.
- Transfusions et prise en charge de la coagulation en cas de thrombocytopénie sévère.
Une première pour cette utilisation anténatale
Si le Sirolimus avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires, son administration en période anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée notable. Les équipes lyonnaises et alsaciennes impliquées estiment que ce cas ouvre la voie à une prise en charge anténatale possible pour des lésions vasculaires volumineuses et menaçantes, lorsque les conditions éthiques et médicales le permettent.
Les médecins insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser et d’évaluer rigoureusement ces protocoles. Les effets à long terme du Sirolimus administré avant la naissance restent à documenter, tout comme les paramètres de sécurité pour la mère et l’enfant.
Risques, limites et perspectives
Comme tout traitement innovant, l’usage anténatal du Sirolimus comporte des incertitudes. Parmi les points à suivre :
- La tolérance maternelle : effets secondaires possibles liés au Sirolimus, surveillance biologique indispensable.
- Les effets néonataux et à long terme : immunosuppression potentielle, impact sur le développement immunitaire et métabolique de l’enfant à documenter.
- L’efficacité variable selon le type et la localisation des lésions vasculaires.
Pour ces raisons, les spécialistes plaident pour une centralisation des cas au sein de centres référents, un recueil prospectif des données et des études dédiées afin de définir les indications précises, les schémas posologiques et les critères de sécurité pour la mère et le fœtus.
Déclarations et suivi familial
Les équipes médicales ont salué la collaboration entre les services de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, qui a permis une prise en charge rapide et coordonnée. Les praticiens se sont dits heureux du résultat pour la famille : Issa, trois mois à la date du dernier suivi rapporté, présente une masse résiduelle mais est décrit comme un bébé souriant, éveillé, qui mange bien et progresse normalement.
La mère a témoigné du stress intense vécu pendant la grossesse et du soulagement après la naissance : « c’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », résume-t-elle. Le parcours de soins se poursuit avec des consultations régulières, des bilans sanguins et une surveillance de la taille de la lésion pour adapter les interventions futures si nécessaire.
Enjeux pour l’avenir
Ce cas marque une étape importante dans la médecine fœtale et la prise en charge des malformations vasculaires sévères. Il illustre la capacité de la recherche et de la clinique à collaborer pour proposer des solutions lorsque les options conventionnelles sont insuffisantes. À terme, la standardisation de protocoles et la publication de séries de cas permettront d’affiner les indications et d’améliorer la sécurité des interventions anténatales.
Les spécialistes invitent à la prudence mais se montrent optimistes : si la stratégie anténatale par Sirolimus se confirme comme efficace et sûre dans d’autres cas, elle pourrait offrir une alternative salvatrice pour des fœtus menacés par des malformations vasculaires autrement fatales.
Conclusion
La prise en charge d’Issa constitue une première en France pour le traitement anténatal d’un syndrome de Kasabach-Merritt par Sirolimus. Résultat d’une coordination pluridisciplinaire et d’une décision thérapeutique difficile, ce succès clinique donne de l’espoir aux équipes et aux familles confrontées à des malformations vasculaires graves. Reste désormais à consolider ces résultats par des études et un suivi à long terme, afin d’assurer la sécurité et l’efficacité de cette approche pour d’autres patients.