Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, dans un cas jamais documenté auparavant pour cette pathologie. Le diagnostic a été posé à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, et la stratégie thérapeutique a consisté à administrer à la mère un médicament anticancéreux, le Sirolimus, qui franchit la barrière placentaire et agit sur le fœtus.
Détection tardive et tableau clinique inquiétant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un contrôle de routine, les équipes obstétricales ont identifié une masse volumineuse au niveau de la base du visage et du cou du fœtus. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, indique que la tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la respiration à la naissance. Face à une tuméfaction qui augmentait rapidement de volume, les signes de souffrance fœtale et la menace d’hémorragies graves ont conduit à déclencher une discussion multidisciplinaire urgente.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas à proprement parler un cancer classique, mais une malformation vasculaire tumorale très agressive. Sa particularité est d’entraîner une consommation massive de plaquettes dans la lésion, provoquant une thrombopénie sévère. Sans intervention, cette situation expose le fœtus et le nouveau‑né à des risques d’hémorragie potentiellement mortels et à une insuffisance circulatoire. Le caractère rare et la progression rapide de cette entité rendent les décisions thérapeutiques particulièrement délicates en période anténatale.
Une décision de traiter in utero
Après confirmation du diagnostic et des risques encourus, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (Hospices civils de Lyon) a proposé une prise en charge innovante : un traitement anténatal par Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que cette approche était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution de la tumeur et du péril immédiat. L’idée consiste à donner le médicament par voie orale à la mère pour qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un agent antiprolifératif et antiangiogénique connu pour limiter la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Dans le contexte des malformations vasculaires, il peut freiner la croissance de la lésion et réduire sa capacité à « capter » les plaquettes. Le médicament a déjà été utilisé pour d’autres types de malformations vasculaires, mais son administration en période anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représentait une première documentée dans ce contexte précis.
Modalités d’administration et suivi
La stratégie adoptée a été d’administrer le Sirolimus par voie orale à la mère, selon un protocole ajusté et sous surveillance étroite. Le transfert transplacentaire du médicament a permis d’atteindre des concentrations suffisantes chez le fœtus pour exercer un effet thérapeutique. Les équipes médicales ont organisé un suivi hebdomadaire par échographies et bilans biologiques pour évaluer l’évolution de la masse, la circulation fœtale et les paramètres de coagulation, en particulier le taux de plaquettes.
- Surveillance échographique régulière pour mesurer la taille de la tumeur et apprécier son évolution.
- Bilans maternels et fœtaux pour contrôler les concentrations médicamenteuses et les marqueurs de coagulation.
- Réunions multidisciplinaires fréquentes impliquant obstétriciens, hématologues pédiatriques, néonatologues et radiologues.
Naissance et premières heures de vie
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité du CHU de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la tumeur avait diminué et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation à la naissance, contrairement au risque initial. Cependant, le taux de plaquettes demeurait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire après la naissance pour réduire le risque d’hémorragie. Les praticiens rappellent que sans la réduction anténatale de la masse, la prise en charge postnatale aurait été beaucoup plus complexe, avec un risque accru de détresse respiratoire et de complications hémorragiques.
Évolution et suivi postnatal
Issa, âgé de quelques mois, présente toujours une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit par son équipe soignante comme un bébé éveillé et souriant qui s’alimente et grandit normalement. Il a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi rapproché au service de pédiatrie du Groupement Hospitalier de Région Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement par Sirolimus se poursuit en postnatal, sous surveillance des effets indésirables potentiels et avec des bilans réguliers.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique, souligne que l’intervention anténatale a permis de stabiliser la malformation et d’éviter l’effondrement des réserves plaquettaires qui aurait menacé la vie du nourrisson. Du point de vue fonctionnel et du développement, l’enfant progresse bien : il tient sa tête et montre des interactions attendues pour son âge.
Implications scientifiques et perspectives
Cette expérience clinique ouvre de nouvelles pistes pour le traitement anténatal des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les équipes hospitalières évoquent désormais la nécessité d’optimiser les protocoles — déterminer les schémas posologiques, les critères d’éligibilité et les modalités de surveillance materno‑fœtale — afin de pouvoir proposer cette option thérapeutique à d’autres cas similaires.
Plusieurs points restent à approfondir :
- L’évaluation à long terme des effets du Sirolimus administré in utero sur le développement neurologique et immunitaire de l’enfant.
- L’analyse des doses maternelles nécessaires pour atteindre une efficacité fœtale sans augmenter les risques toxiques maternels.
- La constitution de registres et d’études prospectives pour recueillir des données sur la sécurité et l’efficacité de cette approche.
Réflexions éthiques et communication aux familles
Le recours à un traitement expérimental ou innovant en période anténatale soulève des questions éthiques importantes. Dans le cas d’Issa, les équipes ont travaillé en étroite concertation avec la famille, exposant les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et le fœtus. La décision d’administrer le Sirolimus a été prise en accord avec les parents et encadrée par des protocoles de surveillance stricts.
Les praticiens insistent sur la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire et d’un accompagnement psychologique des parents confrontés à ce type de situation, tant au moment du diagnostic qu’après la naissance. Une information claire et documentée est essentielle pour permettre aux familles de prendre une décision éclairée.
Témoignage de la famille
La mère d’Issa, Viviane, raconte le stress et l’angoisse des semaines de surveillance : « C’était très stressant », confie‑t‑elle, tout en se réjouissant que son enfant soit en vie et suivi. Elle décrit un soulagement immense de pouvoir rentrer chez elle avec son bébé et d’observer son développement quotidien. Les soignants rapportent que la relation de confiance établie avec la famille a été un élément clé du parcours de soins.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt a permis, dans ce cas, de sauver un enfant qui aurait autrement pu connaître une issue fatale. Cette réussite représente une avancée majeure pour la prise en charge des malformations vasculaires graves en période prénatale. Si elle appelle à la prudence et à des évaluations approfondies, elle ouvre aussi la voie à des protocoles innovants susceptibles de changer le pronostic de fœtus en grand danger.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de poursuivre les recherches, d’organiser des études de suivi à long terme et de partager les données entre centres pour mieux définir quand et comment proposer cette option thérapeutique. Pour les parents et les soignants d’Issa, cette histoire est d’abord celle d’un enjeu de vie, d’un travail d’équipe et d’un espoir rendu possible par l’innovation médicale.