Une équipe médicale française a réussi pour la première fois à stabiliser avant la naissance une tumeur vasculaire fœtale menaçant la vie du nourrisson, en administrant à la mère un traitement par sirolimus. Le diagnostic, posé à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, a conduit à une prise en charge anténatale inédite pour ce type de lésion.
Découverte et diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes pédiatriques et obstétriques du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont détecté sur l’échographie une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La croissance rapide de la tuméfaction et son emprise sur la base du visage ont immédiatement inquiété les médecins, qui craignaient une compression des voies respiratoires et des complications hémorragiques.
Le diagnostic évoqué était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive caractérisée par une consommation importante de plaquettes sanguines par la lésion, pouvant entraîner des hémorragies sévères et un risque de décès in utero ou néonatal.
Pourquoi cette tumeur est particulièrement dangereuse
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur bénigne ordinaire : sa particularité est d’aspirer les plaquettes, essentiels pour la coagulation. Chez le fœtus, cette consommation excessive peut rapidement provoquer une thrombopénie sévère, rendant le bébé vulnérable aux saignements, et compromettre son état général.
- Compression des voies respiratoires si la masse envahit le cou et la base du visage.
- Risque d’hémorragies internes en raison d’un faible taux de plaquettes.
- Insuffisance circulatoire et souffrance fœtale si la tumeur croît rapidement.
Face à ces menaces, les équipes médicales ont rapidement réuni un comité pluridisciplinaire associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires pour envisager les options thérapeutiques.
Le choix du traitement anténatal : le sirolimus
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces pathologies, a proposé l’utilisation du sirolimus en anténatal. Le sirolimus est un médicament à action antiangiogénique et immunomodulatrice qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins, ce qui en fait un candidat pour réduire la taille des malformations vasculaires.
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était de ralentir la croissance de la tumeur suffisamment tôt pour éviter la compression respiratoire et diminuer la consommation de plaquettes, améliorant ainsi les chances de survie du bébé à la naissance.
Selon les équipes, il s’agissait d’un acte exceptionnel et, à leur connaissance, de la première utilisation documentée de ce protocole anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt fœtal.
Organisation de la prise en charge et suivi
La mise en route du traitement a nécessité un informé complet de la famille, une surveillance rapprochée de la mère et du fœtus, ainsi que des bilans biologiques répétés. Les étapes principales du suivi ont inclus :
- Des échographies régulières pour suivre la taille de la tumeur et la morphologie fœtale.
- Des examens doppler pour évaluer la vascularisation de la masse.
- Des contrôles sanguins maternels pour surveiller les taux de sirolimus et les effets secondaires potentiels.
- Une préparation obstétricale et néonatale pour la naissance (césarienne programmée si nécessaire, présence d’une équipe néonatale spécialisée).
La coordination entre Mulhouse, Strasbourg et le centre de référence de Lyon a été essentielle pour proposer la meilleure stratégie thérapeutique et assurer une prise en charge sécurisée.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration notable par rapport au risque initial de compression des voies aériennes.
Cependant, en raison d’une thrombopénie persistante, Issa a dû recevoir une transfusion plaquettaire peu après la naissance. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont poursuivi le suivi, avec une surveillance étroite de la coagulation et de l’évolution de la masse.
Évolution postnatale et suivi à moyen terme
À l’âge de trois mois, le nourrisson présentait encore une masse résiduelle à la base du visage, mais son état général était rassurant : il était éveillé, souriant, se nourrissait bien et poursuivait son développement moteur. Le traitement par sirolimus a été maintenu en postnatal, sous surveillance, pour stabiliser la malformation et réduire le risque de récidive ou de complications.
Les experts insistent sur l’importance d’un suivi pluridisciplinaire prolongé incluant :
- Des consultations pédiatriques régulières pour suivre la croissance et le développement.
- Des bilans hématologiques fréquents pour contrôler le taux de plaquettes.
- Des évaluations chirurgicales ou interventionnelles si une prise en charge locale devient nécessaire.
- Un accompagnement psychologique et social pour la famille face à la charge médicale.
Perspectives médicales et enjeux
Cette réussite ouvre des perspectives en matière de thérapeutiques anténatales pour certaines malformations vasculaires potentiellement létales. Les spécialistes indiquent cependant que plusieurs questions restent à éclaircir :
- Les critères précis permettant de choisir les fœtus qui pourraient bénéficier de ce traitement.
- La sécurité à long terme du sirolimus administré en anténatal, tant pour l’enfant que pour la mère.
- L’optimisation des schémas posologiques et de la durée du traitement anténatal.
- La reproductibilité de la prise en charge dans d’autres centres et pour d’autres types de malformations vasculaires.
Les équipes impliquées appellent à la mise en place de protocoles structurés et, si possible, d’études prospectives pour mieux documenter l’efficacité et la tolérance de cette stratégie anténatale.
Témoignage des parents
La mère du nourrisson, Viviane, 34 ans, a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse et du soulagement après la naissance. Elle a raconté que la situation avait été très stressante, mais que l’équipe médicale lui avait donné des raisons d’espérer. Elle se dit reconnaissante du suivi rapproché et de la possibilité de ramener son enfant à la maison, un mois après la naissance.
Les soignants rapportent que, malgré la malformation, Issa « est un enfant normal » sur le plan du comportement et du développement : il tient bien sa tête, sourit fréquemment et prend du poids.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut mettre en danger la vie d’un fœtus en consommant les plaquettes et en comprimant les voies aériennes.
- Le sirolimus, administré à la mère, a été utilisé pour la première fois en France en anténatal pour réduire la taille d’une telle tumeur chez un fœtus, et a permis une naissance avec moins de complications respiratoires.
- Cette prise en charge nécessite une coordination pluridisciplinaire, une information et un consentement éclairés des parents, ainsi qu’un suivi médical long et structuré.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’une tumeur vasculaire fœtale par sirolimus marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Si cette réussite est encourageante, elle doit être confirmée par des séries plus larges et des études ciblées pour définir précisément les indications, la sécurité et l’efficacité à long terme. Pour les parents d’Issa, c’est avant tout une victoire sur l’incertitude : leur enfant est né et grandit, bénéficiant d’un suivi adapté pour les mois et années à venir.