Un petit garçon menacé de mort in utero par une tumeur vasculaire rare a été sauvé grâce à un traitement administré à sa mère pendant la grossesse : une première dans la prise en charge anténatale du syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse compressive au niveau du cou présentait un risque élevé d’arrêt respiratoire et d’hémorragie fœtale ; l’administration de Sirolimus à la mère a permis de freiner la croissance tumorale et d’améliorer le pronostic.
Un diagnostic serré et une décision collective
Le fœtus a été suivi à la maternité de Mulhouse, où l’échographie de fin de grossesse a révélé une tumeur vasculaire volumineuse au niveau du cou. Les équipes ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité clinique caractérisée par une malformation vasculaire agressive qui piège les plaquettes et entraîne des risques d’hémorragie sévère.
Devant l’aggravation rapide de la tuméfaction et le risque majeur de compression des voies aériennes, le cas a été transmis au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et au Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Après concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, les équipes ont proposé une stratégie anténatale innovante : administrer à la mère un traitement oral par Sirolimus afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et enjeux
Le Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR qui a des propriétés immunosuppressives et anti‑angiogéniques. Il est déjà utilisé dans le traitement de certaines malformations vasculaires post‑natales et de complications liées à la prolifération cellulaire. Le principe retenu par les équipes était de ralentir la prolifération des vaisseaux constituant la tumeur afin de réduire sa taille et ses effets systémiques (notamment la consommation de plaquettes).
Cette utilisation anténatale du Sirolimus est expérimentale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Les médecins ont expliqué à la famille les bénéfices potentiels, mais aussi les incertitudes : effets sur le fœtus, impact sur le développement immunitaire et métabolique, et dose optimale pour obtenir un effet thérapeutique sans risques excessifs. La décision a été prise en accord avec les parents, après un consentement éclairé et un suivi rapproché prévu tout au long de la grossesse.
Le déroulé de la prise en charge et la naissance
Après le début du traitement anténatal, les équipes ont observé une stabilisation puis une réduction progressive de la tuméfaction. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne au centre de maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation néonatale immédiate, ce qui a constitué un premier succès dans la prise en charge.
Cependant, la pathologie reste sévère : la consommation plaquettaire liée au syndrome de Kasabach‑Merritt expose à des risques d’hémorragie. Le nourrisson avait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance. Il est cependant retourné au domicile un mois après sa naissance, avec un suivi médical étroit et la poursuite d’un traitement par Sirolimus adapté à l’âge post‑natal.
Paroles des soignants et de la famille
Les médecins présents ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle », soulignant qu’il s’agissait de la première utilisation documentée de ce protocole anténatal pour ce syndrome précis. Le professeur en charge du dossier a insisté sur le caractère multidisciplinaire de la décision, qui a réuni des compétences en diagnostic prénatal, en hématologie pédiatrique et en chirurgies vasculaires.
La mère d’Issa, bouleversée mais soulagée, a témoigné de la peur vécue pendant la grossesse et de l’espoir retrouvé après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », a‑t‑elle confié aux équipes qui suivent son fils. Les soignants notent que, malgré la tuméfaction encore présente, Issa est un bébé éveillé, qui se nourrit et développe ses capacités motrices.
Ce que signifie cette « première » pour la médecine périnatale
Cette réussite ouvre une porte pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses susceptibles de mettre en péril la vie du fœtus. Elle illustre aussi la progression des thérapies ciblées et la possibilité d’utiliser des traitements médicaux — plutôt que des interventions chirurgicales in utero lourdement risquées — pour modifier le cours de maladies graves avant la naissance.
Pour autant, il convient de rester prudent. Plusieurs points nécessitent des évaluations complémentaires :
- La sécurité à court et long terme du Sirolimus administré pendant la grossesse, tant pour le fœtus que pour la mère ;
- L’optimisation des doses et du calendrier d’administration pour obtenir un effet maximal avec un risque minimal ;
- La définition précise des indications : quels types de malformations et à quel stade de la grossesse ce traitement peut être envisagé ?
- La mise en place d’un suivi pédiatrique à long terme pour évaluer le développement neurologique, immunitaire et métabolique des enfants exposés in utero.
Surveillance et recommandations pratiques
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité d’un suivi rigoureux avant, pendant et après le traitement. Celui‑ci comprend notamment :
- Des contrôles échographiques et, si nécessaire, des examens d’imagerie complémentaires pour mesurer l’évolution de la masse ;
- Un suivi biologique rapproché de la mère (bilan hépatique, fonction rénale, dosage du médicament) et du fœtus ;
- Une organisation pluridisciplinaire autour de la naissance (néonatologie, hématologie pédiatrique, anesthésie et chirurgie vasculaire) pour anticiper les complications ;
- Un accompagnement psychologique pour la famille, confrontée à une prise de décision délicate en période prénatale.
Perspectives de recherche et diffusion de la pratique
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà présenté une approche anténatale ciblée en août 2025, mais son application au syndrome de Kasabach‑Merritt représente une extension importante. Les prochaines étapes doivent intégrer des protocoles formalisés, des recueils de cas et, si possible, des études prospectives ou des registres nationaux pour documenter les résultats et sécuriser la pratique.
Les spécialistes appellent à une mise en réseau des centres capables de proposer ce type de prise en charge, afin d’offrir une expertise partagée et d’éviter des expérimentations isolées. La diffusion de protocoles validés permettra aussi d’harmoniser le consentement éclairé et la surveillance des effets indésirables.
Conclusion : de l’espoir avec des réserves
La naissance d’Issa et sa survie grâce à un traitement anténatal au Sirolimus constituent une avancée médicale majeure pour une pathologie rare et potentiellement létale. Cet exemple montre que la médecine prénatale peut désormais intervenir de façon plus ciblée pour sauver des vies menacées avant même la naissance. Reste à consolider ces résultats par des études, à affiner les protocoles thérapeutiques et à assurer un suivi médical à long terme des enfants exposés pour lever les incertitudes qui subsistent.
Pour les familles confrontées à une malformation vasculaire diagnostiquée pendant la grossesse, l’information, la prise en charge dans des centres référents et le dialogue pluridisciplinaire restent des éléments essentiels pour peser les bénéfices et les risques d’une telle stratégie thérapeutique.