Un nouveau cap médical a été franchi en France : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et menaçant le pronostic vital a été traité in utero grâce au sirolimus administré à sa mère. Annoncée lors d’une conférence de presse, cette prise en charge anténatale constitue la première utilisation documentée de ce médicament pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection particulièrement agressive et peu fréquente.
Détection tardive mais décisive au septième mois
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou, qui envahissait rapidement la base du visage. Les médecins ont immédiatement alerté le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du centre, la tumeur risquait de « comprimer la respiration » et mettait l’enfant en danger de mort in utero si aucune intervention n’était menée.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt : une tumeur vasculaire qui, en plus de sa croissance locale, provoque un piégeage massif des plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragie. Face à la rapidité d’évolution et au caractère potentiellement mortel de la lésion, les équipes ont cherché une stratégie thérapeutique anténatale.
Un traitement anténatal novateur : le sirolimus administré à la mère
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces maladies rares, a proposé d’utiliser le sirolimus, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a indiqué que l’administration orale du sirolimus à la mère permettait au principe actif de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud. Le recours à une thérapie anténatale implique des évaluations poussées : peser le bénéfice attendu pour le fœtus face aux risques potentiels pour la mère, choisir la posologie la plus adaptée et organiser un suivi rapproché pour surveiller la réponse tumorale et les effets indésirables.
Comment fonctionne le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui « aspire » littéralement les plaquettes, rendant la coagulation sanguine défaillante. À mesure que la tumeur grandit, le taux de plaquettes peut chuter fortement, exposant le nourrisson à des saignements potentiellement fatals. Dans le cas présent, les signes de souffrance fœtale et la probabilité d’un défaut imminent de coagulation ont motivé une intervention rapide.
Traditionnellement, le traitement de ces lésions chez le nouveau‑né repose sur des approches locales (chirurgie, embolisation) ou sur des médicaments après la naissance. L’administration prénatale de sirolimus représente donc une évolution importante de la prise en charge, en intervenant avant la naissance pour réduire la taille tumorale et limiter les complications à la sortie du ventre maternel.
Suivi à la naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume et Issa n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe encourageant que la compression des voies aériennes avait été atténuée. En revanche, son taux de plaquettes restait bas à la naissance, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire immédiate.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », s’est félicitée le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance. Un mois après l’accouchement, le nourrisson a pu rentrer à domicile et bénéficie d’un suivi régulier en consultation spécialisée. Le sirolimus est poursuivi en pédiatrie afin de consolider la réponse et éviter la reprise de la croissance tumorale.
Complications et précautions immédiates
Si le tableau clinique à la naissance était globalement rassurant sur le plan respiratoire, la thrombopénie (faible taux de plaquettes) a nécessité une prise en charge hématologique active. La transfusion plaquettaire a permis de corriger le risque hémorragique aigu, mais des contrôles réguliers restent nécessaires pour surveiller la coagulation et adapter le traitement médicamenteux.
Les équipes insistent sur la nécessité d’un suivi multidisciplinaire : pédiatres, hématologues, chirurgiens, radiologues et spécialistes en diagnostic prénatal coordonnent les évaluations pour ajuster la prise en charge au fur et à mesure du développement de l’enfant.
Une technique dévoilée en interne quelques mois plus tôt
La stratégie d’administration anténatale du sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’alors, ce protocole avait déjà été testé pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. L’expérience lyonnaise a fourni des éléments de protocole et de sécurité qui ont permis de proposer cette option à la famille d’Issa.
Le professeur Guibaud souligne que le vrai défi est désormais d’optimiser cette prise en charge anténatale : affiner les indications, la durée et la posologie du sirolimus, et définir des critères de sélection des fœtus qui pourraient bénéficier le plus de cette approche. Il faudra aussi recueillir des données sur le long terme pour évaluer les effets potentiels sur le développement postnatal.
Aspects éthiques et concertation familiale
La décision d’administrer un traitement expérimental en période prénatale soulève des questions éthiques importantes. Dans le cas d’Issa, la famille a été informée des risques et des bénéfices potentiels, et a donné son accord après discussions approfondies avec les équipes médicales. Le choix d’un traitement destiné au fœtus implique toujours un arbitrage entre le bien‑être du futur enfant et la sécurité de la mère.
Les médecins rappellent l’importance du consentement éclairé, du recours aux comités de recours et de la documentation rigoureuse des décisions thérapeutiques. Ces précautions permettent d’encadrer l’utilisation de techniques nouvelles et de garantir la transparence dans la gestion des risques.
Perspectives : vers une extension à d’autres cas ?
La réussite de ce cas ouvre des perspectives encourageantes pour le traitement anténatal des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Néanmoins, il est prématuré de parler d’une généralisation : les équipes parlent d’une « première » encourageante, mais insistent sur la nécessité d’études complémentaires, de registres nationaux et d’une coopération entre centres de référence.
Parmi les questions à résoudre figurent la sécurité à long terme du sirolimus administré pendant la grossesse, les éventuels effets sur le développement immunitaire et neurologique de l’enfant, et la détermination d’un cadre protocolisé applicable à d’autres types de lésions vasculaires.
Ce que cela implique pour les parents et les soignants
- Une surveillance prénatale renforcée, avec échographies et bilans biologiques réguliers pour mesurer la réponse tumorale et la tolérance maternelle au traitement.
- Une préparation à la prise en charge néonatale immédiate (transfusions, soins intensifs si besoin) pour anticiper les complications à la naissance.
- Un plan de suivi pédiatrique à long terme, incluant bilans hématologiques, imagerie et évaluations du développement.
Témoignage des parents et regards des équipes
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, confie la tension et le soulagement ressentis pendant cette période : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants décrivent un parcours de coopération intense entre maternité, centres de référence et équipes pédiatriques. Le suivi hebdomadaire et la proximité des équipes ont été déterminants pour le bon déroulement du protocole anténatal et de la période postnatale immédiate.
Pour les chercheurs et praticiens impliqués, ce cas illustre la force des approches multidisciplinaires et l’importance des centres de référence pour proposer des traitements innovants, tout en respectant les cadres réglementaires et éthiques nécessaires.
Conclusion : une avancée encouragée mais mesurée
La guérison ou la stabilisation d’une tumeur vasculaire in utero grâce au sirolimus marque une avancée médicale prometteuse. Elle illustre la capacité des équipes françaises à innover pour sauver des vies même dans des contextes prénatals extrêmement fragiles. Toutefois, les spécialistes rappellent la nécessité de prudence : il faut maintenant accumuler des preuves, suivre ces enfants sur le long terme et formaliser des protocoles avant d’envisager une extension plus large de la technique.
Ce cas constitue une lueur d’espoir pour des familles confrontées à des diagnostics prénatals dramatiques, et un appel à renforcer la recherche et la coopération entre centres pour transformer ce succès isolé en une option thérapeutique sûre et reproductible.
Article rédigé à partir des informations communiquées par les équipes médicales impliquées et des comptes rendus des centres de référence.