Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement mortelle : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette prise en charge, réalisée en France pour la première fois pour cette pathologie, repose sur l’administration de sirolimus à la mère, un médicament qui traverse la barrière placentaire et freine la croissance tumorale chez le fœtus.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
La tumeur a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse lors du suivi à la maternité de Mulhouse. Les examens prénataux ont mis en évidence une masse volumineuse située à la base du cou du fœtus, qui augmentait rapidement de taille et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Devant l’aggravation rapide et le risque élevé d’hémorragie lié à la consommation des plaquettes par la lésion, les équipes médicales ont estimé que l’enfant courait un risque réel de mortalité in utero ou immédiatement après la naissance.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une urgence médicale
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme agressive de tumeur vasculaire caractérisée par une consommation importante de plaquettes et de facteurs de coagulation. Cette consommation entraîne une thrombocytopénie sévère et expose le patient, qu’il soit né ou non, à des risques d’hémorragie potentiellement fatals. Chez un fœtus, la situation est d’autant plus critique que toute défaillance hémostatique peut conduire à une issue dramatique en l’absence d’intervention adaptée.
Pourquoi la tumeur est-elle si dangereuse ?
- Elle aspire les plaquettes et perturbe la coagulation, augmentant le risque d’hémorragie.
- Sa croissance rapide peut entraîner une compression mécanique des organes voisins, notamment des voies respiratoires.
- Chez le fœtus, les options thérapeutiques sont limitées et l’équilibre entre bénéfice pour l’enfant et risque pour la mère doit être soigneusement évalué.
La décision d’un traitement anténatal
Face à ces risques, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, en lien avec le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a proposé une stratégie audacieuse : administrer du sirolimus à la mère par voie orale afin que la molécule traverse le placenta et atteigne le fœtus. Cette décision a été prise après discussions multidisciplinaires impliquant obstétriciens, hématologues, pédiatres et les parents, qui ont été pleinement informés des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et risques potentiels.
Le sirolimus : mécanisme et enjeux
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés antiangiogéniques, utilisé notamment pour réduire la prolifération des vaisseaux dans certaines malformations vasculaires et comme immunosuppresseur en transplantation. Son action peut ralentir la croissance des tumeurs vasculaires en limitant la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. L’originalité de la démarche consiste à administrer le médicament à la mère de façon à atteindre une concentration thérapeutique chez le fœtus tout en surveillant étroitement la sécurité maternelle.
Suivi et déroulé du traitement
Le protocole mis en place comportait une surveillance rapprochée de la grossesse, des contrôles biologiques réguliers et des échographies fréquentes pour évaluer l’évolution de la masse. Les équipes ont recherché l’équilibre entre une dose efficace pour le fœtus et une tolérance acceptable pour la mère, en adaptant le traitement en fonction des paramètres cliniques et biologiques.
Après quelques semaines d’administration anténatale, les médecins ont constaté une diminution de la taille de la tumeur et une stabilisation de la situation hématologique du fœtus. Ces signes ont permis d’envisager une naissance en milieu contrôlé, avec une préparation à la prise en charge néonatale si nécessaire.
Naissance et premiers signes de santé
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse au bas du visage était réduite par rapport aux images observées en pré‑naissance et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation. En revanche, sa numération plaquettaire restait basse, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes médicales ont continué le suivi et ont poursuivi le traitement postnatal par sirolimus selon un plan individualisé.
Un traitement « exceptionnel » et un suivi prolongé
Selon l’équipe médicale du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, il s’agit d’un traitement exceptionnel qui a permis de stabiliser une malformation potentiellement létale. À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se développe normalement : il sourit, tient sa tête et prend du poids. La famille, très impliquée, se réjouit de voir l’enfant suivre les étapes de développement attendues malgré la pathologie.
Conduite après la sortie de l’hôpital
- Suivi régulier en consultation pédiatrique et hématologique.
- Poursuite et adaptation du traitement par sirolimus selon la réponse clinique et les effets secondaires éventuels.
- Surveillance du développement neurologique et moteur du nourrisson.
- Accès à un réseau de spécialistes pour gérer d’éventuelles complications à moyen et long terme.
Du plan pilote à une éventuelle nouvelle norme
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée pour la prise en charge de malformations vasculaires volumineuses quelques mois auparavant, mais son utilisation pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge anténatale, d’affiner les protocoles et de définir des critères précis pour sélectionner les cas susceptibles de bénéficier de ce traitement.
Points à approfondir pour l’avenir
- Détermination des doses et des schémas d’administration maternels assurant une efficacité fœtale maximale et une sécurité maternelle acceptable.
- Évaluation des effets à long terme du sirolimus administré in utero sur le développement de l’enfant.
- Identification des centres référents capables de proposer une prise en charge multidisciplinaire et centralisée.
- Collecte systématique de données pour construire des recommandations et éventuellement des essais cliniques contrôlés.
Aspects éthiques et information des parents
Le recours à un traitement anténatal expérimenté pour une indication nouvelle soulève des questions éthiques importantes. L’accord des parents, informés des bénéfices potentiels et des incertitudes, est central. Les équipes médicales doivent s’assurer d’une information claire, d’un consentement éclairé et d’un accompagnement psychologique tout au long du parcours.
Que faire si une tumeur fœtale est suspectée ?
Voici quelques recommandations générales pour les femmes enceintes et les professionnels confrontés à une suspicion de malformation vasculaire fœtale :
- Consulter sans délai un centre de diagnostic prénatal ou une maternité de niveau adapté.
- Demander une expertise multidisciplinaire (obstétrique, pédiatrie, hématologie, radiologie, chirurgie pédiatrique si nécessaire).
- Discuter des options thérapeutiques possibles, y compris la possibilité d’une prise en charge anténatale dans des centres experts.
- Assurer un accompagnement psychologique et une information continue pour les parents.
Un espoir pour d’autres cas
Ce cas ouvre une nouvelle voie de recherche et de prise en charge pour des malformations vasculaires fœtales sévères. Si les résultats se confirment à travers d’autres dossiers et des études prospectives, la possibilité d’intervenir avant la naissance pourrait transformer le pronostic de certains enfants nés avec des lésions vasculaires volumineuses. Pour l’instant, il s’agit d’une avancée prometteuse qui devra être validée et encadrée par des recommandations scientifiques et des réseaux d’expertise.
Conclusion
La réalité d’un traitement anténatal efficace contre une tumeur vasculaire rare représente une étape importante pour la médecine périnatale. En stabilisant la malformation de ce fœtus, les équipes médicales ont offert à ce nouveau‑né une chance de développement normal qui n’existait pas auparavant. Au‑delà du soulagement pour la famille d’Issa, ce succès appelle à la prudence et à la rigueur scientifique pour transformer ce que l’on espère être une avancée ponctuelle en une option thérapeutique reproductible et sécurisée pour d’autres enfants.
Rédaction SantéQuotidien