Un traitement administré à la mère a permis, l’an passé, de freiner la progression d’une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus et d’éviter ce que les médecins qualifiaient de risque létal in utero. Cette prise en charge anténatale, reposant sur l’antiprolifératif Sirolimus, constitue selon les équipes hospitalières une première connue pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Détection tardive et alerte médicale
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou d’un fœtus. Les images échographiques montraient une tuméfaction qui s’étendait rapidement et commençait à envahir la base du visage. Les praticiens ont rapidement identifié des signes de risque majeur : compression potentielle des voies respiratoires et signes précoces d’atteinte hémostatique.
Le diagnostic porté par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et confirmé par des spécialistes en anomalies vasculaires était celui d’un syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette pathologie, rare et très agressive, entraîne une consommation importante des plaquettes sanguines par la tumeur et expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une seule tumeur bénigne ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire particulière qui piège et détruit les plaquettes, perturbant gravement la coagulation. Chez le nouveau‑né ou le fœtus, la baisse rapide du taux de plaquettes peut conduire à des saignements importants et à un état de choc. La localisation cervicale, comme ce fut le cas ici, expose en outre au risque d’obstruction des voies aériennes.
Les prises en charge classiques après la naissance incluent interventions chirurgicales, embolisations et traitements médicaux ciblés selon la nature de la lésion. En revanche, intervenir avant la naissance, alors que l’anatomie et les échanges materno‑fœtaux sont encore en jeu, reste extrêmement complexe et rarement réalisé.
Décision de recourir à un traitement anténatal
Face au pronostic sombre, le cas a été orienté vers le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Après concertation multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et équipes de diagnostic prénatal, les spécialistes ont proposé de tenter un traitement anténatal par Sirolimus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a expliqué le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté la stratégie thérapeutique. La famille a été informée des risques et des bénéfices potentiels et a donné son accord pour tenter cette approche innovante.
Le Sirolimus : mécanisme et administration
Le Sirolimus est une molécule connue pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Elle agit en bloquant certaines voies de signalisation cellulaire impliquées dans la croissance et la prolifération des vaisseaux sanguins. Dans le contexte des malformations vasculaires, le médicament limite l’angiogenèse et peut réduire la taille et l’activité d’une lésion vasculaire.
Dans le protocole adopté, le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. La molécule franchit la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale, permettant d’agir directement sur la tumeur en développement. Cette utilisation anténatale du Sirolimus avait déjà été étudiée pour d’autres malformations vasculaires, mais, à la connaissance des équipes impliquées, c’était la première fois qu’elle était appliquée au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Suivi et évolution pendant la grossesse
Le suivi a été étroit et multidisciplinaire : contrôles échographiques répétés, dosages biologiques maternels, surveillance des signes de souffrance fœtale et discussions régulières entre les différents spécialistes. Les médecins ont observé une diminution progressive de la taille de la tuméfaction ainsi qu’une stabilisation des paramètres cliniques du fœtus.
La décision d’attendre la naissance a été prise en évaluant en permanence le rapport bénéfice/risque pour le fœtus et la mère. La réduction de la masse a permis d’envisager un accouchement programmé et un accompagnement néonatal moins invasif qu’en cas d’obstruction complète des voies aériennes.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, l’équipe a constaté une diminution nette du volume tumoral par rapport aux images échographiques antérieures. Grâce à cette réduction, le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration immédiate, ce qui a réduit certains risques liés aux soins intensifs néonatals.
Cependant, le taux de plaquettes restait bas, conséquence du phénomène de consommation plaquettaire. Une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les premières heures de vie pour prévenir les risques hémorragiques. Les équipes d’hématologie pédiatrique et de néonatologie ont ensuite assuré un suivi rapproché et un protocole de traitement adapté.
État actuel et suivi médical
Au moment du compte rendu des équipes, Issa avait trois mois et présentait une masse résiduelle en bas du visage. Malgré cela, il était décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui se nourrit bien et progresse dans son développement moteur. Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, a exprimé son soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Issa est resté hospitalisé environ un mois après la naissance puis a pu regagner le domicile familial, en bénéficiant d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Il poursuit un traitement par Sirolimus adapté à la situation postnatale et reste sous surveillance pluridisciplinaire pour évaluer la régression de la lésion et prévenir les complications hémorragiques ou infectieuses.
Points de suivi importants
- Contrôle régulier des taux plaquettaires et de la coagulation.
- Imagerie périodique (échographie, éventuellement IRM) pour évaluer la taille et la vascularisation de la lésion.
- Suivi du développement neurologique et moteur du nourrisson.
- Adaptation du traitement médicamenteux et prise en charge des effets secondaires éventuels.
Une stratégie présentée et encadrée par des centres de référence
La stratégie anténatale utilisée pour Issa avait été dévoilée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Les équipes insistent sur la nécessité d’une mise en œuvre encadrée, au sein d’équipes spécialisées et après information complète des familles. Le cas d’Issa illustre le potentiel de ces approches, mais aussi les limites actuelles : il reste essentiel d’optimiser les protocoles, de mieux définir les indications et d’évaluer les résultats sur le long terme.
Enjeux scientifiques et éthiques
L’utilisation de traitements anténatals pose des questions scientifiques et éthiques importantes. Scientifiquement, il s’agit d’évaluer l’efficacité réelle, la fenêtre thérapeutique la plus adaptée, les doses optimales et les effets potentiels à long terme sur le développement de l’enfant. Éthiquement, il faut s’assurer que les parents reçoivent une information claire sur les risques et bénéfices et que les décisions soient prises en respectant leur libre choix.
Les praticiens impliqués soulignent la nécessité de collecter des données prospectives et de développer des registres nationaux ou internationaux afin de consolider les connaissances sur ces prises en charge anténatales. Des essais cliniques ou des cohortes bien conçues permettraient de standardiser les pratiques et de mieux apprécier la balance risque/efficacité.
Vers une prise en charge plus large ?
Les résultats obtenus avec Issa ouvrent la voie à une réflexion sur l’extension de cette stratégie à d’autres malformations vasculaires potentiellement létales en période fœtale. Toutefois, les spécialistes restent prudents : chaque lésion est différente et nécessite une évaluation individualisée. L’objectif des centres de référence est maintenant d’optimiser la prise en charge anténatale afin de proposer cette option à d’autres cas où le pronostic immédiat serait sévèrement compromis.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée majeure dans la prise en charge des malformations vasculaires graves diagnostiquées in utero : un traitement maternel par Sirolimus a permis de réduire une tumeur menaçant la vie du fœtus et d’améliorer les conditions de la naissance. Si cette expérience est encourageante, elle appelle à la prudence, à un encadrement strict et à la poursuite des travaux pour évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches à plus grande échelle.
Les équipes hospitalières engagées insistent sur la collaboration pluridisciplinaire et l’importance du suivi médical prolongé pour garantir le meilleur pronostic possible. Pour les familles concernées, ces progrès représentent une nouvelle fenêtre d’espoir, mais ils doivent s’accompagner d’une information claire et d’une surveillance rigoureuse des enfants traités.