Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire très rare et potentiellement létale, indiquent les équipes médicales impliquées dans sa prise en charge. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse siégeait au niveau du cou et menaçait la respiration et la coagulation du fœtus. Face à l’aggravation rapide de la tumeur, les médecins ont choisi d’administrer du sirolimus à la mère, médicament antinéoplasique connu pour ses propriétés antiangiogéniques, marquant la première utilisation de cette stratégie pour le syndrome de Kasabach-Merritt in utero.
Découverte tardive et gravité du tableau
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse, où les praticiens ont mis en évidence une masse rapidement évolutive occupant la base du visage du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des complications potentiellement fatales avant ou juste après la naissance. Les examens ont également montré des signes en faveur d’une atteinte de la coagulation : le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une consommation importante des plaquettes par la tumeur, exposant le fœtus à un risque important d’hémorragie.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : une entité rare et agressive
Le syndrome de Kasabach-Merritt ne correspond pas à un simple hémangiome bénin. Il s’agit d’une malformation vasculaire agressive capable d’aspirer les plaquettes sanguines, provoquant thrombopénie et troubles de la coagulation. Chez un fœtus, ces anomalies peuvent évoluer très rapidement, entraînant détresse fœtale, anémie et risque hémorragique majeur. Les équipes ont estimé que la taille et la vitesse de croissance de la lésion imposaient une intervention urgente.
Un choix thérapeutique anténatal inédit
Après concertation multidisciplinaire, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé d’utiliser le sirolimus en administration maternelle pour atteindre le fœtus via la circulation placentaire. Le sirolimus, déjà employé dans certaines malformations et en oncologie pédiatrique pour ses effets antiangiogéniques, n’avait jamais été utilisé auparavant en anténatal pour traiter ce type de tumeur. Les équipes ont présenté la stratégie comme « le seul moyen de sauver ce bébé », compte tenu du risque élevé de décès in utero.
Mode d’action et précautions
Le sirolimus agit en inhibant certaines voies de signalisation qui favorisent la prolifération des cellules vasculaires et la formation de nouveaux vaisseaux. En limitant l’angiogenèse, il peut réduire la taille et l’activité d’une malformation vasculaire. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus.
Cette approche nécessite toutefois une surveillance étroite : dosage pharmacologique, contrôle des effets indésirables maternels (immunosuppression, toxicités hépatiques ou métaboliques éventuelles) et suivi échographique et biologique fœtal réguliers. La décision a été prise en accord avec la famille, après information complète sur les bénéfices attendus et les risques potentiels.
Le déroulement de la prise en charge
Les équipes obstétricales et pédiatriques ont mis en place un protocole de surveillance rapprochée. Des échographies fréquentes ont permis d’évaluer l’évolution de la masse et du bien-être fœtal, tandis que des bilans sanguins ont recherché des signes de thrombopénie ou d’altération de la coagulation. Le sirolimus a été prescrit et dispensé sous contrôle strict, avec des ajustements de posologie basés sur les taux sanguins et la tolérance maternelle.
Au fil des semaines, les médecins ont observé une diminution progressive de la taille de la tumeur et une stabilisation de la situation hématologique, signes encourageants que le traitement atteignait le fœtus et freinait la progression de la malformation.
Naissance : une issue favorable
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était plus petite qu’aux premiers diagnostics prénataux et n’empêchait pas la respiration du nouveau-né : il n’a pas eu besoin d’intubation. Son taux de plaquettes restait toutefois inférieur à la normale, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes ont qualifié le traitement anténatal d’« exceptionnel » pour avoir permis d’arriver à cette naissance sans détresse respiratoire aiguë.
Suivi postnatal et traitements complémentaires
Après sortie de la maternité, Issa a été suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud-Alsace, sous la responsabilité du service de pédiatrie et de l’hématologie pédiatrique. La tuméfaction demeure présente à la base du visage mais est stabilisée. Le nourrisson poursuit un traitement par sirolimus ainsi qu’un suivi pluridisciplinaire associant pédiatres, chirurgiens pédiatriques, radiologues et spécialistes en malformations vasculaires.
Le personnel soignant signale des signes cliniques positifs : le bébé sourit, tient sa tête et se développe normalement pour son âge. La mère, Viviane, raconte le soulagement d’avoir pu ramener son enfant à la maison et décrit le parcours émotionnel intense traversé pendant la grossesse et après la naissance.
Origine et diffusion de la technique
La stratégie d’utiliser le sirolimus en anténatal avait été présentée au grand public en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui avait déjà expérimenté le médicament pour d’autres types de malformations. L’expérience menée sur Issa constitue la première utilisation rapportée pour un syndrome de Kasabach-Merritt in utero, ouvrant potentiellement la voie à d’autres prises en charge anténatales similaires pour des malformations volumineuses et à haut risque.
Perspectives et défis
Si ce cas est prometteur, plusieurs enjeux persistent avant de généraliser la technique :
- Évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant exposé au sirolimus in utero, notamment sur le plan immunologique et neurodéveloppemental.
- Définir des protocoles de posologie et de surveillance standardisés pour limiter les risques maternels et fœtaux.
- Identifier les indications précises : quelles tumeurs, à quel stade, et chez quels patients l’approche anténatale est justifiée.
- Organiser une prise en charge pluridisciplinaire et centralisée dans des centres référents afin d’assurer expertise et sécurité.
Le point sur le sirolimus
Le sirolimus est un agent immunosuppresseur et antiangiogénique largement étudié en transplantation et en oncologie pédiatrique. Il agit sur la voie mTOR, freinant la prolifération cellulaire et la formation vasculaire. Son utilisation chez la femme enceinte reste exceptionnelle et doit être réservée à des situations où le rapport bénéfice/risque est clairement en faveur du traitement, sous stricte surveillance médicale.
Conséquences pour la famille et le suivi au quotidien
Pour la famille, la prise en charge a représenté un parcours émotionnel exigeant, rythmé par des examens fréquents et des décisions lourdes à prendre. Aujourd’hui, le retour à domicile du nourrisson a été vécu comme un moment de joie et de répit, mais il s’accompagne d’un suivi régulier : consultations spécialisées, bilans sanguins, et adaptation éventuelle des traitements. Les parents restent vigilants, tout en constatant la bonne réactivité et le développement harmonieux de leur enfant.
Aspects éthiques et scientifiques
Ce cas soulève aussi des questions éthiques : comment informer au mieux les familles face à des traitements expérimentaux ou inédits ? Quels éléments de preuve sont nécessaires pour intégrer durablement une nouvelle prise en charge en pratique courante ? Les spécialistes insistent sur la nécessité d’une concertation pluridisciplinaire, d’une information transparente et d’un recueil systématique des données pour évaluer l’efficacité et la sécurité de l’approche.
En résumé
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt constitue une avancée majeure et une première pour cette pathologie. Elle a permis de stabiliser une malformation volumineuse et de conduire à une naissance sans détresse respiratoire majeure. Reste à confirmer ces résultats sur d’autres cas, à standardiser les protocoles et à suivre les enfants à long terme pour s’assurer de l’innocuité de cette stratégie prometteuse.
Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de centraliser ces prises en charge dans des centres référents et de poursuivre la recherche clinique afin d’améliorer et d’étendre les options thérapeutiques pour les malformations vasculaires prénatales. Pour les parents d’Issa, le recul psychologique et médical demeure important, mais la disponibilité d’une option thérapeutique anténatale a changé le pronostic et permis d’offrir au nouveau-né une chance de vie meilleure.