Un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et exposé à un risque de mort in utero a été traité avant la naissance par l’administration de Sirolimus à sa mère, une première utilisation de ce protocole anténatal pour ce type de lésion en France. Le cas, suivi par des équipes de Mulhouse et du centre de référence des Hospices civils de Lyon, illustre une avancée thérapeutique importante pour des malformations vasculaires volumineuses potentiellement létales.
Diagnostic tardif mais crucial au septième mois
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction progressait rapidement et menaçait de « comprimer la respiration » du bébé si elle poursuivait sa croissance. Cette découverte a déclenché une prise en charge multidisciplinaire urgente.
Quel diagnostic ? Le syndrome de Kasabach‑Merritt
Les investigations ont permis d’identifier la nature de la lésion : il s’agit d’une tumeur vasculaire agressive associée au syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette pathologie est caractérisée par une prolifération anormale des vaisseaux sanguins à l’origine d’une consommation massive de plaquettes. Concrètement, la tumeur « aspire » les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère (baisse du taux de plaquettes) et un risque hémorragique majeur qui peut être fatale, y compris in utero.
Signes cliniques et enjeux
Outre le risque de compression des voies aériennes décrit par l’équipe de Mulhouse, le faible taux de plaquettes expose le fœtus à des hémorragies. Les signes de souffrance foetale et les indices biologiques laissaient craindre une détérioration rapide : il fallait agir pour éviter une issue fatale ou une naissance avec complications sévères.
Le choix du traitement anténatal : administrer le Sirolimus à la mère
Face à l’urgence et après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les médecins ont proposé l’administration anténatale de Sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste de ces pathologies, a expliqué que ce protocole était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la taille et du caractère évolutif de la tumeur.
Le Sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices ; il agit notamment en inhibant la voie mTOR, ce qui limite la prolifération cellulaire et la croissance des vaisseaux. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant ainsi d’exercer un effet thérapeutique directement sur la lésion avant la naissance.
Pourquoi traiter avant la naissance ?
- Réduire la taille de la masse pour prévenir la compression des voies aériennes et la défaillance respiratoire dès la naissance.
- Stabiliser la coagulation du fœtus en limitant la consommation plaquettaire par la tumeur.
- Éviter des interventions chirurgicales d’urgence ou des traitements intensifs néonatals potentiellement risqués.
Suivi de la grossesse et naissance
Après le début du traitement anténatal, les équipes ont observé une réduction progressive de la taille de la tuméfaction. Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était nettement moins volumineuse qu’à la détection initiale et le bébé n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, une bonne nouvelle majeure pour l’équipe médicale et la famille.
Cependant, le taux de plaquettes d’Issa restait bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire néonatale. Ce geste a permis de corriger temporairement la thrombopénie et de diminuer le risque hémorragique immédiat. Après stabilisation, le nourrisson a pu rejoindre sa famille environ un mois après sa naissance, sous traitement et surveillance régulière.
État actuel et suivi
Trois mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais son développement est décrit comme normal : il sourit, tient bien sa tête et prend du poids. La médecin hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, souligne que la malformation a été stabilisée et que le traitement a « permis de sauver ce petit garçon ».
La prise en charge se poursuit en consultation spécialisée, avec un suivi pluridisciplinaire associant pédiatrie, hématologie, chirurgie infantile et radiologie. Le suivi comporte des bilans biologiques réguliers (notamment contrôle des plaquettes), des examens d’imagerie pour mesurer l’évolution de la tumeur et des évaluations du développement neurologique et respiratoire.
Implications scientifiques et perspectives
Cette utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une avancée importante : bien qu’elle ait déjà été proposée pour d’autres malformations vasculaires, c’est la première fois qu’elle est appliquée pour ce type de tumeur identifié sur un fœtus en France. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà présenté la stratégie en août 2025, mais son application sur ce cas précis marque une étape dans l’optimisation des prises en charge anténatales.
Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’encadrer strictement ces protocoles. Le traitement anténatal par Sirolimus n’est pas sans risques et demande une surveillance étroite des effets secondaires maternels et foetaux, ainsi qu’une sélection rigoureuse des cas pour lesquels le rapport bénéfice/risque est favorable.
Points à surveiller et limites
- Effets secondaires potentiels chez la mère (immunosuppression, troubles métaboliques) et nécessité d’un suivi médical rapproché.
- Variabilité de la pénétration placentaire et de la réponse foetale au traitement.
- Absence, à ce stade, de données longues sur le suivi neurodéveloppemental et la croissance à long terme des enfants traités in utero par Sirolimus.
Les spécialistes estiment que l’expérience acquise doit être partagée au sein des centres de référence et analysée de manière collective pour établir des protocoles standardisés et des recommandations, en privilégiant les études qui permettront d’évaluer l’efficacité et la sécurité sur plusieurs cas.
Réactions de la famille et de l’équipe médicale
La mère, Viviane, raconte l’angoisse de la période prénatale et le soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants insistent sur l’importance d’une communication claire et d’une prise en charge coordonnée entre maternité, centre de diagnostic prénatal et centre de référence des anomalies vasculaires.
Pour le professeur Guibaud, le défi maintenant est d’« optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type-là ». Les équipes souhaitent capitaliser sur ce retour d’expérience pour affiner les critères d’éligibilité au traitement et améliorer les protocoles de suivi.
Conclusion
Le cas d’Issa montre qu’un traitement anténatal peut, dans certaines situations, modifier le pronostic d’une pathologie fœtale grave. L’administration de Sirolimus à la mère pour atteindre une tumeur vasculaire du fœtus est une piste thérapeutique prometteuse, qui nécessite toutefois des validations complémentaires et une surveillance rigoureuse. Cette première application pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en France ouvre la voie à de nouvelles stratégies de prise en charge prénatale des malformations vasculaires graves, au bénéfice de nouveau‑nés menacés d’atteintes potentiellement mortelles.
Les équipes médicales rappellent enfin que chaque situation est unique : le recours à un traitement anténatal doit être discuté au cas par cas, en concertation avec les familles, et dans des centres disposant de l’expertise et des moyens nécessaires pour assurer un suivi rapproché.