Un enfant a été sauvé avant même sa naissance grâce à un traitement administré à sa mère : c’est la première fois qu’un médicament anti‑angiogénique, le Sirolimus, est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement mortelle. Le diagnostic a été posé vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse et la prise en charge coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers a permis d’éviter le pire.
Un diagnostic préoccupant en fin de grossesse
Aux alentours de la 28e à 30e semaine d’aménorrhée, les médecins observent une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tumeur progressait très rapidement et atteignait la base du visage, au point de menacer les voies respiratoires. « Cette masse risquait de comprimer la respiration du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Au-delà de la compression mécanique, la nature vasculaire de la lésion alerte particulièrement : il s’agit d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, connu pour provoquer une consommation importante des plaquettes sanguines, exposant le fœtus à des hémorragies graves et à un risque de décès in utero.
Le choix d’un traitement anténatal : Sirolimus
Face à l’urgence, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires, propose une stratégie inédite pour cette pathologie : l’administration anténatale de Sirolimus, un agent qui limite la prolifération des vaisseaux (anti‑angiogénique).
Le Sirolimus est donné par voie orale à la mère ; il traverse ensuite la barrière placentaire et atteint le fœtus. Le but est de freiner la croissance tumorale et de réduire la consommation de plaquettes afin de prévenir les risques d’hémorragie et l’insuffisance respiratoire à la naissance. « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », signale le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la prise en charge du cas.
Pourquoi cette approche est-elle exceptionnelle ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est rare et très agressif : la tumeur « aspire » littéralement les plaquettes, compromettant la coagulation.
- Jusqu’à présent, les traitements ciblés comme le Sirolimus avaient été utilisés après la naissance ou pour d’autres malformations vasculaires, mais pas en anténatal pour ce syndrome précis.
- L’administration d’un médicament à la mère dans l’espoir d’atteindre et d’agir sur le fœtus nécessite une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques pour les deux patients : la mère et l’enfant à naître.
Une décision pluridisciplinaire et un consentement éclairé
La mise en place d’un traitement anténatal a été le fruit d’une concertation entre équipes de diagnostic prénatal, spécialistes en hématologie pédiatrique, chirurgiens pédiatriques et référents du CRMR AVS. Les médecins ont présenté à la famille les bénéfices potentiels et les risques liés à l’utilisation du Sirolimus pendant la grossesse.
La mère, Viviane, et sa famille ont accepté la proposition thérapeutique après discussion. Les équipes ont suivi un protocole strict de surveillance, évaluant l’effet du médicament sur la tumeur fœtale et surveillant l’état de santé maternel.
Un accouchement avec une meilleure issue
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué ; le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’une amélioration majeure par rapport à la situation initiale. En revanche, le taux de plaquettes restait bas et a exigé une transfusion plaquettaire après la naissance.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi d’Issa depuis sa naissance. Aujourd’hui, quelques mois après sa naissance, Issa présente encore une masse réduite en bas du visage, mais il est éveillé, souriant, et se développe normalement selon les médecins.
Retour sur le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire. Il associe une malformation vasculaire à une coagulopathie sévère : la lésion piège et détruit les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie marquée et des risques d’hémorragie. Chez le fœtus, ces saignements peuvent être fatals et la croissance tumorale peut entraîner des complications mécaniques, notamment sur la respiration.
Les options thérapeutiques classiques comprennent la chirurgie, les traitements locaux, ou les médicaments anti‑angiogéniques et immunomodulateurs administrés après la naissance. L’idée d’agir in utero vise à éviter les conséquences irréversibles et à améliorer les conditions de naissance.
Implications pour la prise en charge future
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires, mais son utilisation pour le syndrome de Kasabach‑Merritt constituait une première. Ce cas ouvre plusieurs pistes :
- Élargir la réflexion sur l’administration anténatale de médicaments ciblés pour certaines anomalies fœtales sévères.
- Mettre en place des protocoles de suivi et des critères pour sélectionner les cas éligibles à cette approche.
- Poursuivre la recherche sur la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme pour l’enfant exposé in utero et pour la mère.
Questions restantes
Plusieurs interrogations persistent malgré le succès apparent de cette prise en charge. Quels sont les effets à long terme du Sirolimus lorsqu’il traverse la barrière placentaire ? Quel suivi neurologique et immunologique devra être assuré à l’enfant exposé ? Quel est le cadre éthique et réglementaire pour généraliser cette option thérapeutique ?
Suivi postnatal et vie quotidienne
Issa est rentré à domicile environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Il poursuit un traitement par Sirolimus et reçoit des contrôles fréquents pour évaluer la taille résiduelle de la tumeur, la numération plaquettaire et son développement global.
Sa mère témoigne de son soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Du côté médical, l’équipe note que malgré la présence d’une masse résiduelle, Issa « mange bien, grandit bien » et présente des signes de développement psychomoteur adaptés à son âge, comme le maintien de la tête et des sourires fréquents.
Une victoire collective
Ce sauvetage in utero illustre l’importance d’un parcours de soins coordonné et de l’expertise des centres de référence pour les pathologies rares. Plus qu’un cas isolé, il révèle la capacité d’innovation et d’adaptation des équipes médicales face à des situations dramatiques. La réussite repose sur :
- Une détection prénatale précoce et précise.
- Une concertation pluridisciplinaire entre spécialistes de différentes régions.
- Un dialogue clair et empathique avec la famille.
- Un suivi postnatal rigoureux pour sécuriser la santé de l’enfant.
Vers un protocole élargi ?
Les professionnels insistent sur la nécessité d’encadrer cette pratique par des études cliniques et des recommandations. Si le cas d’Issa est prometteur, il ne suffit pas à lui seul à valider l’usage systématique du Sirolimus en anténatal pour toutes les malformations vasculaires ou pour tous les cas de Kasabach‑Merritt. Chaque situation devra être évaluée individuellement, au sein d’équipes pluridisciplinaires et après information complète des parents.
Conclusion
La naissance d’Issa, rendue possible par l’administration anténatale de Sirolimus, marque une avancée importante dans la prise en charge des tumeurs vasculaires fœtales. Ce succès encourage la recherche et la mise en place de protocoles pour d’autres cas sévères, tout en rappelant la prudence nécessaire pour mesurer les bénéfices et les risques. Pour la famille, c’est avant tout une histoire d’espoir retrouvée : un enfant qui a pu naître et entamer sa vie malgré une pathologie grave.
Les équipes impliquées poursuivent le suivi et travaillent à documenter ce cas afin qu’il puisse, à terme, contribuer à des recommandations nationales et internationales sur la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.