« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les médecins résument la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach-Merritt, détectée tardivement durant la grossesse. Face à un risque élevé de décès in utero par compression des voies respiratoires et troubles de la coagulation, les équipes médicales ont recours à une stratégie inédite pour cette pathologie : l’administration de sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et agisse sur la croissance tumorale du fœtus.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse importante a été mise en évidence au niveau du cou du fœtus lors d’un examen à la maternité de Mulhouse. Rapidement, les éléments échographiques ont montré une tuméfaction qui s’accroissait de manière préoccupante, menaçant d’entraîner une compression des voies aériennes et une insuffisance respiratoire à la naissance.
Outre la menace mécanique, le diagnostic retenu — le syndrome de Kasabach-Merritt — comporte un autre risque majeur : l’aspiration des plaquettes par la tumeur. Cette situation conduit à une thrombopénie sévère chez le fœtus, exposant à des hémorragies potentiellement fatales. Devant la rapidité d’évolution et le pronostic sombre sans intervention, les équipes de diagnostic prénatal et de référence en anomalies vasculaires ont engagé des discussions multidisciplinaires avec la famille.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare associée à certaines tumeurs vasculaires agressives. Sa particularité est d’entraîner une consommation active des plaquettes par la masse tumorale, provoquant une thrombopénie sévère et des troubles de la coagulation. Si la tumeur est volumineuse et située près des voies respiratoires, elle peut également causer des difficultés respiratoires à la naissance, voire conduire à un décès in utero ou néonatal.
Chez le fœtus, le tableau est d’autant plus alarmant que les possibilités thérapeutiques sont limitées par la nécessité de protéger à la fois la mère et l’enfant à naître. Le choix d’un traitement anténatal exige une évaluation rigoureuse des bénéfices attendus et des risques maternels et fœtaux.
Une décision multidisciplinaire et le recours au sirolimus
Après confirmation du diagnostic, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une option thérapeutique innovante : l’administration de sirolimus en anténatal. Le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté la proposition, a rappelé que, pour ce cas précis, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le choix a été pris en concertation avec la famille et l’équipe soignante de Mulhouse et Strasbourg.
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui agit en anéantissant certains signaux de prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il peut traverser la barrière placentaire et atteindre des concentrations actives chez le fœtus, permettant de freiner la croissance de la tumeur. Avant ce cas, la thérapie anténatale par sirolimus avait été testée pour d’autres formes de malformations vasculaires, mais jamais — selon les équipes — pour un syndrome de Kasabach-Merritt de cette ampleur chez un fœtus.
Modalité du traitement et suivi pendant la grossesse
La mise en route du traitement a requis un suivi rapproché et une surveillance fine des paramètres maternels et fœtaux. Les équipes ont suivi l’évolution de la masse par échographies répétées, contrôlé la concentration de sirolimus chez la mère et évalué l’impact sur le fœtus, notamment en surveillant les signes de souffrance fœtale et les éléments évocateurs d’une coagulopathie débutante.
Ce suivi multidisciplinaire a impliqué des obstétriciens, des médecins du diagnostic prénatal, des hématologues pédiatriques et des spécialistes des anomalies vasculaires. L’accord éclairé des parents a été un élément central avant l’initiation d’un traitement expérimental dans le contexte anténatal.
La naissance et l’état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur présentait une diminution significative de volume, conséquence directe du traitement anténatal. Cette réduction a permis d’éviter l’intubation néonatale et la respiration du nouveau-né s’est révélée suffisante sans assistance mécanique prolongée.
Cependant, la thrombopénie liée au syndrome n’a pas complètement disparu : Issa a présenté un taux de plaquettes bas nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont toutefois constaté que la situation hématologique était stabilisée grâce à la réduction tumorale, et que la malformation avait été contrôlée dans l’immédiat.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais il est décrit comme un bébé « souriant et éveillé ». Selon le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui assure le suivi, l’enfant « mange bien, grandit bien » et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital. Le nourrisson a pu être retourné au domicile familial un mois après la naissance et poursuit un traitement au sirolimus sous surveillance médicale.
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du stress vécu pendant la grossesse mais aussi de son soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Ce retour d’expérience illustre l’importance d’un accompagnement psychologique et médical étroit pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux graves.
Quelles leçons pour la prise en charge anténatale ?
Ce cas ouvre plusieurs pistes de réflexion pour la prise en charge des anomalies vasculaires sévères détectées avant la naissance. D’abord, il montre qu’une approche médicamenteuse maternelle peut, dans certaines situations, atteindre un fœtus et modifier favorablement le pronostic. Ensuite, il souligne la valeur d’une coordination étroite entre centres de référence, services de diagnostic prénatal et équipes néonatales.
Les équipes insistent cependant sur la nécessité de prudence : il s’agit d’une première pour ce type précis de pathologie en anténatal, et il faudra accumuler des données supplémentaires pour standardiser la stratégie, définir des indications précises et optimiser les modalités de traitement (posologie, durée et surveillance).
Points à approfondir
- Évaluer la sécurité du sirolimus pour la mère et le fœtus sur le long terme.
- Déterminer les critères d’éligibilité pour un traitement anténatal (taille et localisation de la tumeur, signes de détresse fœtale, âge gestationnel, etc.).
- Mettre en place des protocoles multicentriques pour recueillir des données standardisées sur l’efficacité et les effets indésirables.
- Assurer un suivi pédiatrique et hématologique prolongé des enfants traités in utero.
Perspectives et recherche
La thérapie anténatale par sirolimus, dévoilée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, représente une avancée prometteuse. Les spécialistes évoquent désormais l’objectif d’optimiser cette prise en charge anténatale pour la proposer à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales. Il faudra toutefois des études complémentaires pour confirmer la reproductibilité des résultats et pour évaluer les éventuels effets à long terme chez les enfants exposés in utero.
La recherche devra aussi explorer des alternatives thérapeutiques et affiner les modalités de surveillance fœtale et maternelle afin de maximiser la sécurité et l’efficacité des interventions anténatales.
Conclusion
Ce cas, qualifié d’« exceptionnel » par les équipes médicales, illustre la capacité de la médecine périnatale à repousser les limites du traitement prénatal pour sauver des vies. En combinant expertise multidisciplinaire, consentement parental éclairé et traitement innovant, les soignants ont pu offrir à un enfant la chance d’une naissance plus sûre et d’un suivi adapté. Reste désormais à consolider ces premiers succès par des recherches et des protocoles qui permettront, à l’avenir, de proposer cette option à d’autres familles confrontées à des diagnostics prénataux sévères.
Pour les parents et les équipes soignantes impliqués, l’essentiel est visible aujourd’hui dans le sourire d’Issa et la tranquillité retrouvée de sa famille, signes tangibles d’une avancée médicale qui pourrait changer la donne pour d’autres enfants à naître.