Vers la fin du septième mois de grossesse, une équipe médicale de la région Grand Est a pris la décision inédite d’administrer un traitement anténatal pour tenter de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive. Ce cas, exceptionnel par sa gravité et par la stratégie thérapeutique employée, concerne un nourrisson prénommé Issa et marque la première utilisation rapportée du sirolimus en traitement in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Diagnostic tardif mais alarmant
La masse est apparue au niveau du cou du fœtus et a été détectée à la maternité de Mulhouse vers la fin du septième mois. Les images échographiques montraient une tuméfaction qui progressait rapidement et qui, en grandissant, risquait de comprimer les voies respiratoires du bébé après la naissance. Au‑delà du risque mécanique, la nature vasculaire de la lésion faisait peser une menace supplémentaire : le syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection rare caractérisée par une consommation intense des plaquettes sanguines par la tumeur, exposant à des hémorragies potentiellement fatales.
Une décision collective et risquée
Face à ce diagnostic, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a contacté le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Après concertation entre spécialistes — obstétriciens, pédiatres, hématologues et équipes de référence — il a été proposé d’administrer le sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste impliqué dans la prise en charge, a estimé que cette option était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’ampleur et de la vitesse d’évolution de la tumeur.
Comment fonctionne le traitement anténatal par sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique et immunomodulateur qui inhibe certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération des cellules vasculaires. Administré par voie orale à la mère, il peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus. L’objectif dans ce contexte était de ralentir, voire de stabiliser, la croissance tumorale pour réduire le risque de compression des structures vitales et limiter la consommation plaquettaire liée au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Les équipes ont dû évaluer en permanence le rapport bénéfice‑risque : il s’agissait de protéger la vie du fœtus sans exposer excessivement la mère ou le bébé à des effets indésirables liés au traitement. Un suivi strict, avec des bilans biologiques fréquents, a été mis en place pour détecter toute complication maternelle ou fœtale.
Le déroulé et la naissance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, la progression de la tuméfaction a ralenti et la taille de la masse a diminué suffisamment pour envisager une naissance en sécurité. Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre (Strasbourg). À la naissance, la tumeur était plus petite qu’aux derniers examens prénataux et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer — un signe essentiel que le traitement avait atteint son but principal.
Cependant, la consommation plaquettaire par la tumeur avait laissé des séquelles hématologiques : le taux de plaquettes d’Issa était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance. Les équipes pédiatriques et hématologiques ont assuré une prise en charge rapprochée dès les premières heures de vie.
Un suivi rapproché et des signes d’amélioration
Un mois après la naissance, Issa a pu regagner le domicile familial et bénéficier d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Aujourd’hui, à trois mois, il présente toujours une masse à la base du visage mais son développement moteur et comportemental est jugé rassurant : il tient bien sa tête, s’alimente correctement et sourit. Sa mère, Viviane, a témoigné de l’angoisse des semaines précédentes mais aussi du soulagement et de la gratitude après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le traitement par sirolimus se poursuit chez le nourrisson sous surveillance spécialisée. Les équipes surveillent particulièrement le compte de plaquettes, la taille de la tumeur et d’éventuels effets secondaires liés au médicament.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rare et agressif
Le syndrome de Kasabach‑Merritt ne doit pas être confondu avec des hémangiomes plus fréquents et bénins chez le nourrisson. Il s’agit d’une entité particulière où une lésion vasculaire, souvent de grande taille et infiltrante, piège et détruit les plaquettes, entraînant une coagulopathie. La mortalité peut être élevée si la tumeur n’est pas contrôlée, en raison du risque d’hémorragies sévères et des complications liées aux défaillances hémostatiques.
La prise en charge est multidisciplinaire : elle associe initialement des transfusions et des soins de support, puis des traitements médicamenteux ciblés (comme le sirolimus) et parfois des interventions locales ou chirurgicales lorsque cela est possible et sûr.
Pourquoi cette prise en charge est‑elle une avancée ?
- Innovation thérapeutique : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant la voie à des stratégies ciblées avant la naissance pour des malformations potentiellement létales.
- Réduction du risque respiratoire : en diminuant la taille de la tumeur avant l’accouchement, l’équipe a réduit le besoin d’intubation néonatale et les risques immédiats liés à la compression des voies aériennes.
- Preuve de concept : le cas montre que certains médicaments administrés à la mère peuvent agir efficacement sur le fœtus via la barrière placentaire, avec un bénéfice potentiel majeur lorsqu’une lésion menace gravement la survie prénatale ou postnatale.
Limites et précautions
Malgré ce succès, les cliniciens insistent sur la prudence : un cas favorable ne suffit pas à généraliser la démarche. Les données manquent encore sur la sécurité à long terme des expositions fœtales au sirolimus et sur les dosages optimaux en anténatal. Les effets potentiels sur le développement immunitaire, la croissance et d’autres systèmes doivent être étudiés dans des cohorts et, si possible, dans des études prospectives encadrées.
De plus, la sélection des situations où un traitement anténatal est justifié doit rester stricte, basée sur une évaluation multidisciplinaire et l’accord éclairé des parents. Le suivi postnatal à long terme des enfants exposés anténatalement devra être organisé pour détecter précocement des séquelles et adapter la prise en charge.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a présenté cette approche dès l’été 2025 pour certaines malformations vasculaires volumineuses. L’expérience acquise avec Issa pourrait encourager le développement de protocoles standardisés pour d’autres lésions menaçant la vie fœtale ou néonatale. Les objectifs futurs incluent :
- L’établissement de recommandations multicentriques pour l’utilisation du sirolimus en anténatal (indications, posologies, surveillance).
- La constitution de registres pour suivre les résultats à moyen et long terme des enfants traités in utero.
- La recherche sur des molécules alternatives ou complémentaires, visant à optimiser l’efficacité tout en minimisant les risques.
Un message d’espoir, mais aussi de vigilance
Le récit de ce bébé sauvé in utero illustre à la fois les progrès de la médecine périnatale et les défis qui restent à relever. Grâce à la coordination entre centres spécialisés, au dialogue avec la famille et à une prise en charge vigilante, une situation qui semblait désespérée a pu être transformée en avenir possible pour un nouveau‑né. Mais la prudence reste de mise : chaque nouvelle technique nécessite des évaluations rigoureuses et un suivi prolongé.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux graves, ce cas montre l’importance d’un recours précoce à des centres de référence et à des équipes multidisciplinaires capables d’offrir des options thérapeutiques innovantes et adaptées. Le suivi d’Issa dans les prochains mois et années fournira des informations précieuses pour guider la prise en charge des futures patientes et nourrissons concernés par des malformations vasculaires complexes.
En attendant, les équipes hospitalières impliquées se félicitent du résultat obtenu et restent mobilisées pour améliorer et sécuriser ces prises en charge expérimentales afin qu’elles puissent, si les preuves s’accumulent, bénéficier à d’autres enfants à naître en danger.