« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : ainsi résument les médecins la prise en charge anténatale d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très rare. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion présentait un risque majeur de décès in utero. Face à l’urgence, des équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon ont choisi une stratégie inédite : administrer du Sirolimus à la mère pour que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. C’est la première fois que cette molécule est utilisée anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt.
Découverte et gravité du cas
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse. Les images montraient une tuméfaction en rapide croissance qui risquait, en s’étendant à la base du visage, de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications potentiellement fatales. Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach-Merritt : une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes et provoque des troubles de la coagulation, exposant le fœtus à des hémorragies spontanées.
Un traitement anténatal proposé comme « seul moyen »
Après concertation pluridisciplinaire et en lien avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le professeur et les praticiens ont estimé que cette option, inédite pour ce type de lésion, représentait le seul moyen réaliste de sauver l’enfant. La décision a été prise en accord avec la famille, après information sur les bénéfices attendus et les incertitudes liées au caractère expérimental de l’approche.
Comment fonctionne le Sirolimus et pourquoi l’administrer à la mère ?
Le Sirolimus est un antiprolifératif et antiangiogénique qui freine la croissance des vaisseaux sanguins anormaux. Administré par voie orale à la mère, il peut franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus, atteignant ainsi la tumeur depuis l’intérieur. Dans le cas du syndrome de Kasabach-Merritt, l’objectif est de réduire la capacité de la lésion à aspirer les plaquettes et à provoquer des hémorragies, tout en limité la progression volumétrique de la masse qui compromet les fonctions vitales, notamment la respiration.
Principes pharmacologiques et effets attendus
- Action antiangiogénique : réduction de la prolifération des vaisseaux anormaux au sein de la tumeur.
- Stabilisation de la coagulation : limitation de l’aspiration des plaquettes par la masse tumorale.
- Effet transplacentaire : la molécule administrée à la mère atteint le fœtus, permettant un effet thérapeutique in utero.
Déroulé de la prise en charge
La décision d’administrer le Sirolimus a été précédée d’une concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et médecins du centre de référence lyonnais. Le traitement a été initié après une discussion approfondie avec les parents, qui ont été informés du caractère exceptionnel et innovant de cette prise en charge.
Le suivi anténatal a été intensif : échographies fréquentes pour surveiller la taille de la masse, bilan biologique pour évaluer l’état fœtal et consultation hématologique pour anticiper d’éventuelles anomalies de la coagulation. L’objectif était d’obtenir une réduction suffisante de la tumeur avant l’accouchement afin de limiter les risques respiratoires et hémorragiques à la naissance.
La naissance et l’état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse au bas du visage avait nettement diminué, témoignage de l’efficacité du traitement anténatal. Les équipes ont constaté que le nouveau-né n’avait pas besoin d’intubation pour respirer, une amélioration majeure par rapport au risque initial d’obstruction des voies aériennes.
Cependant, comme prévu en raison du syndrome, le taux de plaquettes restait bas : Issa a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Un suivi rapproché a été mis en place, comprenant des contrôles cliniques réguliers et des examens biologiques pour monitorer la coagulation et l’évolution de la masse.
Suivi postnatal et pronostic
Actuellement âgé de trois mois selon le suivi rapporté par les équipes, Issa présente une masse réduite mais persistante en bas du visage. Les médecins soulignent néanmoins son bon état général : il est éveillé, souriant, se nourrit normalement et progresse dans son développement moteur. La famille a pu rentrer à domicile un mois après la naissance, avec des consultations hebdomadaires pour surveiller l’évolution et adapter le traitement si nécessaire.
Le Sirolimus a été poursuivi après la naissance, sous surveillance stricte, afin d’éviter une reprise de la croissance tumorale. Les spécialistes ont prévu des bilans réguliers et la possibilité d’interventions complémentaires si la masse évoluait défavorablement.
Pourquoi cette avancée est importante
Il s’agit de la première utilisation rapportée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. Cette expérience ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales détectées in utero. Elle montre qu’il est possible, dans certains cas, d’intervenir médicalement avant la naissance pour modifier la trajectoire naturelle d’une maladie qui, sans traitement, aurait conduit au décès ou à des séquelles graves.
Au-delà du cas individuel, cette réussite illustre l’importance des centres de référence et de la coordination entre équipes obstétricales, pédiatriques et spécialisées en pathologies vasculaires. La mise au point de protocoles et le partage d’expertise permettent d’envisager des options thérapeutiques nouvelles pour des maladies rares et complexes.
Limites, risques et précautions
Malgré l’issue favorable pour ce nouveau-né, il est essentiel de rester prudent. Cette approche reste exceptionnelle et ne doit pas être considérée comme une pratique standard sans davantage de données. Les effets à long terme du Sirolimus administré in utero ne sont pas encore connus : surveillance du développement neurocognitif, de la croissance et des fonctions immunitaires sera nécessaire sur le long terme.
Parmi les précautions évoquées par les équipes :
- Information complète et consentement éclairé des parents sur le caractère expérimental de la démarche ;
- Suivi pluridisciplinaire rapproché pendant la grossesse et après la naissance ;
- Évaluation continue des bénéfices et des risques ;
- Recueil systématique des données cliniques pour alimenter une réflexion scientifique et des recommandations futures.
Perspectives et recommandations
Les spécialistes soulignent que l’enjeu maintenant est d’optimiser cette prise en charge anténatale afin de la proposer, le cas échéant, à d’autres fœtus porteurs de lésions vasculaires similaires. Cela passe par :
- La mise en place d’études prospectives ou de registres pour collecter les résultats et les complications ;
- La définition de critères précis pour sélectionner les cas susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal ;
- La formation et l’information des équipes de maternité et des familles ;
- La collaboration entre centres de référence nationaux et internationaux pour partager l’expérience.
Un message d’espoir, mesuré
Pour la mère, Viviane, aujourd’hui âgée de 34 ans, « c’était très stressant », mais elle se réjouit d’avoir gardé espoir : son enfant est là et grandit. Du côté des équipes médicales, la satisfaction est réelle : stabiliser une malformation potentiellement létale et permettre une naissance où l’enfant respire spontanément représente un pas important.
Pour autant, les cliniciens appellent à la prudence et à la rigueur scientifique : cette première doit être l’amorce d’un travail de recherche et d’un encadrement strict pour garantir la sécurité des futurs traitements anténataux. En attendant, ce cas témoigne de la capacité de la médecine périnatale à repousser les limites lorsqu’elle est soutenue par une coordination experte et une décision éclairée partagée avec les familles.
À retenir
- Un fœtus porteur d’un syndrome de Kasabach-Merritt a été traité in utero par Sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le traitement administré à la mère a permis une réduction de la tumeur avant la naissance et a évité l’intubation du nouveau-né à la naissance.
- Le nourrisson nécessite un suivi hématologique et pédiatrique rapproché et continue le traitement postnatal.
- Cette avancée ouvre des perspectives mais nécessite des études et une surveillance à long terme avant d’être généralisée.
Cette prise en charge innovante, conduite par des équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, illustre la montée en puissance de la médecine anténatale pour traiter des pathologies jusque-là incurables avant la naissance. Reste à transformer ce cas exemplar en savoir collectif, encadré par la recherche et la prudence clinique.