Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive : pour la première fois, le Sirolimus a été administré à une mère enceinte afin d’agir sur une lésion responsable du syndrome de Kasabach-Merritt. L’annonce a été faite lors d’une conférence de presse et concerne un enfant, prénommé Issa, dont la prise en charge coordonnée entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et le centre de référence de Lyon a abouti à une issue favorable.
Une découverte préoccupante en fin de grossesse
La pathologie a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Les examens ont révélé une masse volumineuse au niveau du cou, qui progressait rapidement et menaçait de compromettre la respiration du fœtus. « Une tuméfaction qui atteignait la base du visage et risquait de comprimer la respiration », précise le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg.
Face à l’extension rapide de la lésion et au risque élevé de détresse in utero, les équipes médicales ont sollicité le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares. Après discussion pluridisciplinaire, la solution proposée fut l’administration anténatale de Sirolimus par voie orale à la mère, afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : quand la tumeur met la coagulation en danger
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une forme particulière de malformation vasculaire caractérisée par une croissance tumorale rapide et des complications hématologiques sévères. La tumeur « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, conduisant à une thrombocytopénie importante et à un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, ces troubles peuvent être fatals, soit par hémorragie soit par insuffisance d’organes liée à la masse elle‑même.
Les médecins ont constaté chez le fœtus des signes de souffrance et des éléments laissant craindre une désadaptation de la coagulation. Dans ce contexte, le recours à un traitement anténatal paraissait justifié pour tenter de freiner la progression de la tumeur avant la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus est un agent immunosuppresseur et antiangiogénique qui inhibe la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux. Utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines malformations vasculaires et de tumeurs chez l’enfant et l’adulte, il n’avait cependant jamais été utilisé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt.
Les spécialistes ont estimé que le Sirolimus, administré à la mère, pouvait traverser le placenta et atteindre des concentrations efficaces chez le fœtus pour ralentir la croissance tumorale et stabiliser la consommation plaquettaire. Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, a expliqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’urgence et du pronostic sombre en l’absence d’intervention.
Procédure et suivi anténatal
Après accord des parents et concertation pluridisciplinaire, le traitement par Sirolimus a été initié. L’administration se fait par voie orale à la mère, avec un protocole strict de surveillance biologique et obstétricale pour suivre l’effet sur la tumeur, l’état de coagulation et la santé fœtale. Les équipes ont dû équilibrer espoirs thérapeutiques et prudence, en mesurant régulièrement la balance bénéfice-risque pour la mère et l’enfant.
Cette prise en charge a impliqué des consultations rapprochées entre obstétriciens, pédiatres néonatologistes, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires afin d’adapter la posologie et d’anticiper les besoins à la naissance.
Naissance et premiers soins : une issue rassurante
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux mesures observées en cours de grossesse, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, son taux de plaquettes restait faible, entraînant la nécessité d’une transfusion plaquettaire précocement après la naissance.
Le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit Issa depuis la naissance, souligne l’importance de ce traitement exceptionnel : « Il a permis de stabiliser une malformation qui aurait très probablement été létale in utero. »
Évolution et suivi postnatal
À trois mois, Issa présente encore une masse au bas du visage, mais il est décrit par l’équipe médicale et ses parents comme un bébé souriant et éveillé. Il mange bien, grandit et a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance. Le traitement par Sirolimus se poursuit, avec un suivi régulier en hôpital pour ajuster la prise en charge et surveiller d’éventuels effets indésirables.
Le suivi implique des bilans sanguins fréquents pour contrôler les plaquettes et la fonction hépatique, ainsi qu’une surveillance clinique et radiologique de la malformation. Les équipes insistent sur la nécessité d’un accompagnement multidisciplinaire, associant aspects médicaux et soutien psychologique pour les parents.
Une thérapie dévoilée récemment et des perspectives
La stratégie d’utiliser le Sirolimus anténatalement pour freiner des malformations vasculaires avait été exposée pour la première fois en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’ici, des protocoles avaient déjà permis de traiter d’autres types de malformations par voie anténatale, mais jamais le syndrome de Kasabach-Merritt. Le cas d’Issa constitue donc une première pour cette pathologie précise.
Les spécialistes soulignent que l’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles (posologie, durée, critères de sélection des patientes) et d’évaluer les résultats sur un nombre plus important de cas afin d’établir des recommandations. La prudence reste de mise : si cette expérience est encourageante, elle n’élimine pas les risques inhérents à toute intervention anténatale et au recours à des médicaments immunosuppresseurs.
Réactions des parents et retombées humaines
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne du stress intense vécu pendant la grossesse, mais aussi du soulagement et de la gratitude face à l’issue : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Pour la famille, comme pour les équipes soignantes, ce cas illustre l’importance d’un suivi prénatal de qualité et d’une prise en charge coordonnée entre centres spécialisés.
L’histoire d’Issa met aussi en lumière la détresse psychologique des parents confrontés à une pathologie rare et menaçante, et rappelle la place centrale du soutien psychosocial et des informations claires tout au long du parcours de soins.
Aspects éthiques et sécurité
Le recours à un traitement anténatal soulève naturellement des questions éthiques : comment peser les risques pour la mère et le fœtus ? Quels critères retenir pour proposer une telle prise en charge ? Dans le cas d’Issa, l’urgence et l’absence d’alternative ont motivé la décision, prise en concertation avec la famille et dans le cadre d’une expertise pluridisciplinaire.
Sur le plan de la sécurité, les équipes ont mis en place une surveillance rapprochée afin de détecter toute complication maternelle ou fœtale liée au Sirolimus. L’accumulation d’autres dossiers et la publication d’observations comparables seront nécessaires pour affiner l’évaluation du rapport bénéfice/risque.
Conclusion : un espoir pour d’autres cas, mais la prudence s’impose
Ce cas marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires prénatales et ouvre des perspectives pour le traitement anténatal de lésions potentiellement létales. La stabilisation et la survie d’Issa illustrent le potentiel du Sirolimus utilisé in utero dans des situations extrêmes.
Cependant, les spécialistes insistent sur la nécessité de poursuivre les recherches, de centraliser les expériences et de définir des protocoles sécurisés avant de généraliser cette approche. Entre espoir médical et prudence scientifique, l’histoire d’Issa restera sans doute une étape majeure dans l’évolution des traitements prénataux des malformations vasculaires.