Un nourrisson qui risquait de mourir in utero à cause d’une tumeur vasculaire agressive a été traité anténatalement, une première pour cette pathologie en France. Le recours au sirolimus administré à la mère a permis de ralentir la croissance de la lésion et d’augmenter significativement les chances de survie du fœtus, selon les équipes médicales impliquées.
Découverte tardive et gravité du cas
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. Cette tuméfaction, compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, croissait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Face au risque d’asphyxie et à la possibilité d’hémorragies sévères liées à une chute marquée du taux de plaquettes, les médecins ont estimé que la situation était imminente et nécessitait une réponse médicale urgente.
Le diagnostic du syndrome de Kasabach‑Merritt — une lésion vasculaire rare mais très agressive — repose sur l’observation d’une masse anormale associée à une thrombocytopénie (baisse importante du nombre de plaquettes). Ces tumeurs ont la particularité de “piéger” les plaquettes, provoquant un défaut de coagulation qui expose le fœtus ou le nourrisson à des saignements potentiellement fatals.
Un traitement anténatal proposé : le sirolimus
Confrontés à ce pronostic sombre, les équipes locales se sont appuyées sur le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont proposé d’utiliser le sirolimus en traitement anténatal, sous la supervision du professeur Laurent Guibaud. Ce médicament, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et son action sur la voie mTOR, est déjà employé postnatally dans certaines malformations vasculaires, mais son utilisation in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt constituait une nouveauté en France.
Le principe de la prise en charge était le suivant : administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux anormaux qui alimentent la tumeur. Après discussion multidisciplinaire et information complète des parents, le traitement a été entrepris dans l’espoir de stabiliser la lésion avant la naissance.
Le déroulé de la prise en charge et la naissance
Les médecins ont suivi de près l’évolution clinique du fœtus, la taille de la masse et les paramètres biologiques susceptibles d’indiquer un début de défaillance de la coagulation. Malgré une diminution notable de la tumeur, le nouveau‑né est né avec un taux de plaquettes encore bas et a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance.
Issa, né le 14 novembre 2025 par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg, n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, signe que la compression des voies aériennes avait été en grande partie évitée. À la maternité, les équipes ont pu constater une réduction de la taille de la tumeur, ce qui a largement contribué à un passage vers des soins moins invasifs après la naissance.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, le nourrisson présente encore une masse en bas du visage, mais son état général est rassurant : il est éveillé, souriant, prend du poids et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le traitement au sirolimus se poursuit sous surveillance pédiatrique et hématologique, afin de contrôler la lésion et d’éviter les complications hémorragiques.
Les spécialistes soulignent aussi l’importance d’un suivi pluridisciplinaire prolongé, incluant pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et équipes de rééducation, pour surveiller l’évolution de la tumeur, la coagulation et le développement neurologique et moteur de l’enfant.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanismes et précautions
Le sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR qui possède des propriétés anti‑prolifératives et anti‑angiogéniques : il limite la formation et la croissance des vaisseaux sanguins qui nourrissent certaines malformations. En pédiatrie, ce traitement a déjà montré des bénéfices pour réduire la taille de certaines malformations vasculaires et améliorer la coagulation lorsque la lésion “aspire” les plaquettes.
Cependant, l’utilisation de ce médicament durant la grossesse reste exceptionnelle et soulève des questions de sécurité. Les données disponibles sur les effets à long terme de l’exposition anténatale au sirolimus sur le développement de l’enfant sont limitées. C’est pourquoi chaque décision a été prise au cas par cas, après une concertation entre spécialistes et avec le consentement éclairé des parents.
Risques et surveillance
- Risque d’immunosuppression chez l’enfant exposé in utero, nécessitant une surveillance des infections.
- Surveillance du taux de plaquettes et gestes de support (transfusions) si nécessaire après la naissance.
- Contrôle échographique et clinique régulier pour suivre la taille de la tumeur et la croissance faciale.
- Évaluations du développement neurologique et moteur à moyen et long terme.
Un cas pionnier mais pas une généralisation immédiate
Les équipes médicales à l’origine de ce traitement insistent sur la nature expérimentale de cette approche dans le contexte du syndrome de Kasabach‑Merritt. Même si ce cas démontre qu’un traitement anténatal peut être envisageable et efficace, il ne constitue pas une validation universelle. D’autres essais, une collecte systématique des données et des recommandations issues des centres de référence seront nécessaires pour définir des protocoles, des dosages et des critères de sélection des patientes.
Le CRMR AVS avait déjà présenté cette stratégie thérapeutique en août 2025, et son application dans le cas d’Issa illustre la montée en puissance de la médecine prénatale interdisciplinaire pour les malformations potentiellement létales. L’objectif à terme est d’optimiser la prise en charge anténatale et d’étendre, si les résultats le permettent, l’accès à des traitements similaires pour d’autres lésions vasculaires graves.
Réactions des équipes et de la famille
Les médecins parlent d’un « traitement exceptionnel » ayant permis de sauver la vie du bébé. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a exposé les éléments cliniques qui ont conduit à la décision thérapeutique. Le professeur Laurent Guibaud du CRMR AVS a rappelé que cette option représentait, dans ce cas précis, « le seul moyen de sauver ce bébé » au regard du risque imminent d’asphyxie et d’hémorragie.
La mère, Viviane, témoigne de l’angoisse traversée pendant la grossesse et de son soulagement depuis la naissance. Elle souligne la qualité du suivi et l’empathie des équipes : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants notent l’importance de l’accompagnement psychologique des parents confrontés à des décisions médicales complexes en période prénatale.
Enjeux éthiques et perspectives de recherche
Ce cas met en lumière des questions éthiques importantes : comment évaluer le rapport bénéfice/risque d’un traitement expérimental sur un fœtus ? Quels critères utiliser pour sélectionner les patients qui pourraient en bénéficier ? Quelle information fournir aux parents lorsque les données à long terme sont insuffisantes ?
Pour répondre à ces interrogations, les spécialistes appellent à la mise en place d’enquêtes prospectives, de registres nationaux et d’études cliniques encadrées permettant de documenter l’efficacité et la sécurité des traitements anténataux pour les anomalies vasculaires. Une collaboration renforcée entre centres de référence, équipes de diagnostic prénatal et chercheurs est aussi nécessaire pour formaliser des recommandations.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut provoquer une hypocoagulabilité sévère et mettre en danger le fœtus.
- Dans le cas présenté, l’administration de sirolimus à la mère a freiné la croissance de la tumeur in utero et permis une naissance sans intubation, réduisant le risque immédiat de mortalité.
- Il s’agit d’une première pour ce type de pathologie en France ; la méthode reste expérimentale et nécessite des études complémentaires.
- Un suivi pédiatrique et hématologique à long terme est indispensable pour évaluer les effets cliniques et développementaux de l’exposition anténatale au sirolimus.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre les progrès possibles lorsque la médecine prénatale mobilise des compétences multidisciplinaires et des traitements innovants. Si cette première donne de l’espoir aux familles et aux équipes soignantes, elle ouvre aussi la voie à des travaux nécessaires pour mieux encadrer, évaluer et, le cas échéant, généraliser cette stratégie thérapeutique pour d’autres fœtus en danger. La prudence scientifique et l’accompagnement des parents resteront au cœur de toute décision future.