Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement fatale : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou menaçait d’obstruer les voies respiratoires et d’entrainer des complications hémorragiques graves. Les équipes médicales ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère, qui traverse la barrière placentaire et agit sur la croissance des vaisseaux du fœtus. C’est la première utilisation rapportée de ce médicament en anténatal pour ce type de lésion.
Un diagnostic tardif mais vital
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont mis en évidence une tuméfaction rapide au niveau du cou du fœtus. Le médecin référent, le docteur Chris Minella, a expliqué que la masse grandissait très vite et que son extension vers la base du visage pouvait comprimer la respiration à la naissance. Au-delà du risque mécanique, la tumeur présentait des caractéristiques évocatrices du syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie vasculaire agressive qui piège les plaquettes et expose à des saignements potentiellement mortels.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR largement connu pour ses propriétés immunosuppressives et son effet sur la prolifération cellulaire et vasculaire. Chez l’enfant et l’adulte, il est utilisé dans certaines malformations vasculaires et tumeurs pour réduire la croissance des vaisseaux anormaux. Dans ce cas précis, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, dirigé par le professeur Laurent Guibaud, a proposé un traitement anténatal par sirolimus comme « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’urgence et de l’agressivité de la lésion.
Mode d’action et application anténatale
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux de la tumeur. Cette approche permet d’agir directement sur la lésion avant la naissance, en espérant réduire son volume et ses effets systémiques — notamment la consommation excessive de plaquettes — avant l’accouchement. Selon les équipes, il s’agit de la première utilisation reportée de cette stratégie thérapeutique pour un syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Parcours clinique et naissance
Après concertation pluridisciplinaire et accord des parents, le traitement a été commencé. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux images anténatales et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation, un signe essentiel d’une prise en charge anténatale efficace. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas et une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les premiers jours de vie.
Le suivi néonatal a été assuré par l’équipe de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue, souligne que la malformation a été stabilisée et que le traitement a « permis de sauver ce petit garçon ». Un mois après la naissance, Issa a pu rentrer à domicile et bénéficier d’un suivi régulier en ambulatoire, tout en poursuivant un traitement au sirolimus adapté à sa situation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité clinique caractérisée par la présence d’une malformation vasculaire agressive associée à une thrombocytopénie sévère (baisse importante du nombre de plaquettes) et à des troubles de la coagulation. La tumeur « aspire » les plaquettes, entraînant un risque d’hémorragie majeure. Chez le fœtus et le nouveau‑né, ces complications peuvent être fatales rapidement, notamment lorsque la tumeur occupe une zone qui interfère avec la respiration ou l’alimentation.
- Risques immédiats : hémorragies, insuffisance respiratoire liée à l’obstruction mécanique, détresse fœtale.
- Risques à court terme : nécessité de transfusions, complications liées à la prématurité si une naissance précoce est décidée.
- Risques à long terme : cicatrices, séquelles fonctionnelles selon l’emplacement de la lésion, nécessité d’un suivi pluridisciplinaire.
Surveillance et prise en charge pluridisciplinaire
La réussite de ce cas repose sur une coordination étroite entre obstétriciens, radiologues, hématologues, chirurgiens pédiatriques et équipes néonatales. La prise en charge a impliqué :
- Des contrôles échographiques et échographies Doppler réguliers pour mesurer l’évolution de la tumeur et son impact sur les structures avoisinantes.
- Une surveillance biologique attentive des paramètres de coagulation et du taux de plaquettes chez la mère et le fœtus lorsque c’était possible.
- Une préparation à la naissance avec organisation d’une césarienne programmée et d’une disponibilité des produits sanguins pour répondre à d’éventuelles transfusions.
- Un suivi néonatal intensif incluant des transfusions plaquettaires et une évaluation multidisciplinaire postnatale.
Risques et limites du traitement anténatal par sirolimus
Si l’utilisation du sirolimus en anténatal a été décisive ici, cette stratégie soulève des questions importantes. Le sirolimus est un médicament qui a des effets immunosuppresseurs chez l’adulte et chez l’enfant ; son utilisation chez la femme enceinte nécessite une évaluation des risques pour la mère et pour le fœtus. Les données sur la sécurité et la posologie en anténatal sont très limitées, et cette intervention reste exceptionnelle et réservée à des situations sans alternative.
Les principaux points de vigilance comprennent :
- Les effets indésirables potentiels pour la mère (tolérance digestive, risque infectieux augmentée) et pour le fœtus (effets inconnus à long terme sur le développement).
- Le manque d’études contrôlées et de suivi à long terme des enfants exposés in utero au sirolimus.
- La nécessité d’un consentement éclairé des parents et d’une décision en équipe pluridisciplinaire.
Un bilan positif mais un besoin de recherches
Pour le professeur Laurent Guibaud et les équipes impliquées, ce succès montre qu’il est possible de stabiliser des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales avant la naissance. Cependant, il reste crucial d’optimiser les protocoles : déterminer les doses efficaces et sûres, préciser les critères d’éligibilité des fœtus, et évaluer les effets à long terme sur le développement des enfants traités in utero.
Des registres et des études prospectives seront nécessaires pour recueillir davantage de données et établir des recommandations. Le cas d’Issa ouvre la porte à une prise en charge anténatale qui pourrait, à l’avenir, être proposée à d’autres patients présentant des lésions vasculaires similaires, sous réserve d’une évaluation rigoureuse du rapport bénéfice/risque.
Le quotidien d’un enfant suivi
Aujourd’hui, Issa, âgé de trois mois, présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais est décrit comme un bébé éveillé et souriant. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du soulagement de la famille : « malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien et grandit bien ». Le nourrisson poursuit son suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et le traitement au sirolimus se poursuit sous surveillance stricte.
Ce cas rappelle combien l’innovation thérapeutique, lorsqu’elle est appliquée de manière concertée et prudente, peut transformer un pronostic autrefois très sombre en une issue favorable. Il souligne aussi l’importance du dialogue entre équipes spécialisées et familles, et la nécessité d’un accompagnement médical et psychologique prolongé pour l’enfant et ses proches.
Perspectives
La réussite rapportée pour Issa doit inciter à amplifier la recherche sur les traitements anténataux des malformations vasculaires. À terme, l’objectif est de définir des protocoles standardisés, d’identifier les situations où l’intervention avant la naissance est indiquée, et de garantir une surveillance longitudinale des enfants exposés. Entre-temps, chaque décision demeure exceptionnelle et doit être prise au cas par cas au sein d’équipes expérimentées.
Ce premier succès constitue une avancée médicale notable et un motif d’espoir pour les familles et les professionnels confrontés à des tumeurs vasculaires fœtales potentiellement létales. Il rappelle également l’importance des centres de référence et de la recherche collaborative pour faire progresser la prise en charge des pathologies rares.