Un nouveau cap a été franchi en France dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires : l’année dernière, des équipes médicales d’Alsace ont administré du Sirolimus à une mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire agressive chez son fœtus, une première mondiale pour ce type de pathologie. Détectée à la fin du septième mois de grossesse, la masse au niveau du cou du fœtus présentait un risque vital élevé, menaçant la respiration et la coagulation. Après une décision collégiale, le traitement anténatal a permis de stabiliser la lésion et d’améliorer l’état du bébé à la naissance.
Détection tardive mais urgente : le diagnostic et les risques
Vers la fin du septième mois de grossesse, la maternité de Mulhouse a repéré une masse croissante au bas du visage et au niveau du cou d’un fœtus. Les examens complémentaires et l’expertise multidisciplinaire ont mené au diagnostic d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et particulièrement agressive chez le nourrisson. Cette lésion peut comprimer les voies respiratoires et provoquer une chute très importante du taux de plaquettes sanguines en les « aspirant », ce qui expose le fœtus ou le nouveau-né à des hémorragies potentiellement fatales.
Les cliniciens ont ainsi estimé que, sans intervention, le pronostic était sévère — la masse grossissait rapidement, envahissant la base du visage et risquant d’entraîner une insuffisance respiratoire à la naissance ou des complications hémorragiques déjà en période fœtale.
Une stratégie inédite : le Sirolimus administré à la mère
Face à l’urgence et à la gravité du tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expérience des malformations vasculaires rares, a proposé une stratégie anténatale : donner du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus, connu comme un inhibiteur de la voie mTOR, possède des propriétés antiangiogéniques et antiprolifératives qui peuvent ralentir la croissance des vaisseaux et des tissus anormaux. Administré par voie orale à la femme enceinte, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus pour agir directement sur la lésion.
Selon l’équipe impliquée, cette option constituait « le seul moyen de sauver ce bébé » au regard des alternatives disponibles et de l’évolution rapide de la tuméfaction. La décision a été prise en concertation avec la famille et l’ensemble des spécialistes concernés : obstétriciens, pédiatres, hématologues et référents en anomalies vasculaires.
Suivi médical strict et mesures de sécurité
La mise en place d’un traitement anténatal par Sirolimus a nécessité une surveillance étroite. Les équipes ont suivi de près la mère et le fœtus par échographies régulières, bilans sanguins et évaluations cliniques afin de mesurer la réponse de la tumeur et d’anticiper tout effet indésirable maternel ou fœtal. Parmi les points de surveillance figuraient :
- la taille et l’évolution de la masse fœtale sur échographie ;
- les paramètres hématologiques du fœtus et de la mère (notamment le taux de plaquettes) ;
- les signes de souffrance fœtale ou d’altération de la croissance ;
- la tolérance maternelle au Sirolimus (surveillance hépatique et autres effets possibles).
Ces mesures ont permis d’ajuster le traitement et de préparer une prise en charge adaptée à la naissance si nécessaire, notamment la planification d’une naissance par césarienne dans un centre disposant d’un plateau technique néonatal et d’une équipe spécialisée.
Naissance et premiers soins : Issa voit le jour
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué grâce au traitement anténatal et le nouveau-né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, ce qui témoigne du bénéfice direct obtenu in utero. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir le risque d’hémorragie.
Le suivi postnatal s’est poursuivi dans le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, sous la responsabilité d’une équipe pluridisciplinaire. Les praticiens ont mis en place des bilans réguliers et ont poursuivi le traitement par Sirolimus afin de maintenir la régression de la malformation vasculaire et d’éviter une reprise de croissance trop rapide de la lésion.
Évolution à court terme et vie familiale
Un mois après la naissance, Issa a pu rejoindre son domicile. Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, rapporte que son fils est un bébé « souriant et éveillé » : il grandit, tient bien sa tête et mange normalement. Le personnel médical décrit une stabilisation de la malformation : bien qu’une masse soit encore perceptible au bas du visage, elle est contrôlée et ne met pas en danger immédiat l’enfant.
Le quotidien d’Issa reste rythmé par des consultations hebdomadaires au début, puis par des bilans espacés au fur et à mesure de l’amélioration clinique. La poursuite d’un traitement adapté et d’un suivi spécialisé est essentielle pour surveiller la taille de la tumeur, la coagulation et le développement global de l’enfant.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur unique mais un tableau clinique associé à certaines malformations vasculaires très prolifératives et agressives. Sa particularité est d’entraîner une coagulation intravasculaire locale, provoquant une consommation importante des plaquettes et parfois des facteurs de coagulation. Le résultat est un risque élevé d’hémorragie, qui peut être dramatique chez le nouveau-né ou le fœtus.
Les traitements classiques après la naissance incluent des transfusions, des médicaments visant à réduire l’angiogenèse ou la prolifération vasculaire, et, dans certains cas, des interventions chirurgicales ou des procédures localisées. L’usage anténatal d’un traitement systémique comme le Sirolimus ouvre de nouvelles perspectives mais nécessite une évaluation soigneuse des bénéfices et des risques.
Perspectives scientifiques et enjeux cliniques
La thérapie anténatale utilisée dans ce cas avait été dévoilée par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles en août 2025, et sa mise en œuvre pour le syndrome de Kasabach-Merritt constitue une première. Les équipes insistent sur le fait que le défi désormais est d’optimiser la prise en charge anténatale : déterminer les indications précises, les posologies sécurisées, la durée du traitement et les modalités de surveillance materno-fœtale.
Aspects à étudier et objectifs
- recueillir des données sur l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme pour l’enfant ;
- définir des critères de sélection des cas où l’approche anténatale est justifiée ;
- évaluer les effets potentiels du Sirolimus sur le développement fœtal et infantile ;
- élaborer des protocoles de surveillance maternelle pour limiter les risques liés au traitement.
Questions éthiques et information des familles
L’administration d’un traitement expérimental ou peu documenté en période prénatale soulève des questions éthiques importantes. La prise de décision doit reposer sur une information claire et compréhensible des parents, un consentement éclairé, et une concertation pluridisciplinaire. Dans le cas d’Issa, la famille a été pleinement associée au choix thérapeutique, guidée par le constat d’un risque vital élevé sans intervention.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus mis en œuvre en Alsace pour traiter une tumeur vasculaire menaçant un fœtus marque une avancée importante dans la prise en charge des anomalies vasculaires complexes. Si cette première est encourageante — le nourrisson est né en meilleure condition qu’attendu et poursuit sa croissance sous surveillance — il reste indispensable d’accumuler des données, de standardiser les pratiques et d’évaluer les conséquences à long terme. Ce cas illustre aussi l’importance de centres référents et de collaborations pluridisciplinaires pour proposer des solutions thérapeutiques innovantes dans des situations de grande gravité.
Pour les parents confrontés à une telle pathologie, ce succès apporte un espoir : il montre qu’une combinaison d’expertise, de technologie et de décisions partagées peut permettre d’intervenir avant la naissance et de modifier positivement le pronostic d’un enfant. Dans les années à venir, les équipes médicales travailleront à transformer cette expérience en protocole sûr et reproductible, au bénéfice d’autres fœtus menacés par des malformations vasculaires potentiellement létales.