Un bébé menacé par une tumeur vasculaire rare a été pris en charge avant sa naissance par un traitement administré à sa mère, une première pour cette pathologie en France. Détectée tard dans la grossesse, la masse imposante située au niveau du cou du fœtus présentait un risque réel d’insuffisance respiratoire et d’hémorragie. Les équipes médicales ont opté pour une stratégie anténatale innovante : donner à la mère un antinéoplasique qui traverse le placenta et agit sur la tumeur du fœtus. Le nourrisson, prénommé Issa, est né en novembre 2025 et se remet depuis sous surveillance spécialisée.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse, les médecins ont observé une masse en bas du visage du fœtus. L’ampleur et la rapidité de la progression de cette tuméfaction ont immédiatement inquiété l’équipe de diagnostic prénatal. Les examens ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive associée à une consommation massive de plaquettes et à un risque hémorragique élevé.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur courante. Sa particularité est d’entraîner une thrombocytopénie sévère par piégeage des plaquettes dans la lésion, ce qui fragilise la coagulation et expose le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales. Dans le cas observé à Mulhouse, la masse menaçait également de comprimer les voies aériennes du futur nouveau‑né, rendant le pronostic vital très défavorable en l’absence d’intervention.
Une stratégie thérapeutique inédite : administrer le sirolimus à la mère
Face à l’urgence et à la gravité du tableau, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’utiliser le sirolimus en anténatal. Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et est déjà utilisé dans certaines malformations vasculaires postnatales. L’idée était d’administrer le médicament par voie orale à la mère pour qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus, en espérant freiner la croissance tumorale.
Selon les spécialistes impliqués dans la prise en charge, cette option représentait le seul moyen réaliste de sauver l’enfant. Après discussion collégiale entre obstétriciens, hématologues, pédiatres et la famille, l’équipe a décidé de lancer le traitement anténatal sous la supervision du centre de référence. Les médecins ont soigneusement pesé les bénéfices et les risques, en surveillant étroitement l’état maternel et fœtal tout au long de la prise en charge.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus agit en inhibant certaines voies moléculaires impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Dans les malformations vasculaires volumineuses, il peut réduire la taille de la lésion et améliorer les paramètres sanguins, notamment la numération plaquettaire. Jusqu’alors, son usage anténatal pour traiter une tumeur de type Kasabach‑Merritt n’avait pas été rapporté en France, ce qui fait de ce cas un jalon pour la prise en charge de telles pathologies.
Suivi et déroulement du traitement
Le protocole a impliqué une administration orale régulière du sirolimus à la mère, avec des contrôles fréquents pour ajuster la dose et assurer la sécurité. Le passage du médicament au fœtus a été rendu possible par la capacité du sirolimus à franchir la barrière placentaire. Les équipes ont réalisé des échographies de contrôle répétées et des bilans biologiques pour évaluer l’effet sur la tumeur et la coagulation fœtale.
Progressivement, les images échographiques ont montré une réduction de la masse et une stabilisation de la base du visage du fœtus. Les signes de souffrance fœtale et les premiers indices d’une coagulation défaillante semblaient se résorber, ce qui a permis de poursuivre la grossesse jusqu’à un terme permettant une prise en charge néonatale optimisée.
Naissance et premier bilan néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter une intubation immédiate : le nouveau‑né respire spontanément. Néanmoins, en raison d’une numération plaquettaire encore basse, une transfusion plaquettaire a été nécessaire pour réduire le risque hémorragique.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont souligné que la situation, bien que stabilisée, restait délicate : la tumeur est toujours présente mais contrôlée, le développement initial de l’enfant est jugé satisfaisant et il bénéficie d’un suivi rapproché. Les spécialistes ont salué l’efficacité du traitement anténatal, qui a permis de transformer un pronostic potentiellement létal en une prise en charge néonatale viable.
Évolution et suivi postnatal
À l’âge de trois mois, le nourrisson présenté comme étant en bonne forme générale : il sourit, tient sa tête et prend du poids. La famille a pu ramener l’enfant à domicile un mois après la naissance, avec un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse. Le traitement par sirolimus a été poursuivi en postnatal afin de maintenir l’effet anti‑prolifératif sur la tumeur et éviter de nouvelles complications.
Le suivi implique des bilans hématologiques fréquents, des évaluations de la taille de la lésion par imagerie et une surveillance du développement neuro‑moteur. Les équipes médicales restent vigilantes quant aux risques infectieux ou aux effets indésirables liés au traitement immunomodulateur que représente le sirolimus.
Implications médicales et perspectives
Cette première utilisation anténatale du sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives nouvelles pour la prise en charge des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Elle montre qu’il est possible, dans des contextes sélectionnés et sous surveillance experte, d’intervenir avant la naissance pour modifier le cours d’une maladie grave.
Les équipes espèrent désormais capitaliser sur cette expérience pour optimiser les protocoles : mieux définir les indications, les doses, le calendrier des contrôles et les critères d’arrêt ou de poursuite du traitement. Des banques de données et des collaborations inter‑centres seront nécessaires pour évaluer les bénéfices à long terme et la sécurité de cette approche.
Questions éthiques et consentement
Le recours à un traitement anténatal expérimental soulève des questions éthiques importantes. Dans ce cas, la décision a été prise en concertation avec la famille, après information détaillée sur les risques et les bénéfices possibles. Les équipes médicales ont veillé à obtenir un consentement éclairé, en expliquant l’incertitude scientifique et les alternatives, ainsi que le suivi prévu pour assurer la sécurité de la mère et de l’enfant.
Points clés pour les professionnels et les familles
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive, qui peut provoquer une thrombocytopénie sévère et des hémorragies.
- Le sirolimus est un traitement antiangiogénique pouvant réduire la taille des malformations vasculaires ; son utilisation anténatale reste expérimentale et nécessite une expertise multidisciplinaire.
- La prise en charge anténatale exige une coordination étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et centres de référence, ainsi qu’une information et un consentement éclairés des parents.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée thérapeutique prometteuse : grâce à une stratégie anténatale inédite, un pronostic très sombre a pu être transformé en une situation contrôlée au moment de la naissance. Si des résultats encourageants tels que celui-ci confortent l’intérêt de la prise en charge anténatale de certaines malformations vasculaires, ils doivent être confirmés par d’autres expériences et études structurées. Les équipes françaises impliquées appellent à la mise en commun des données et à la réflexion éthique pour pouvoir proposer, à terme, cette option à d’autres familles confrontées à des situations similaires.
La vigilance reste de mise : l’enfant continue d’être suivi et son évolution à moyen et long terme devra être documentée pour mieux comprendre les effets durables du traitement anténatal et son impact sur le développement. Pour les parents touchés par des diagnostics prénatals complexes, ce cas apporte néanmoins un message d’espoir : des solutions innovantes peuvent parfois modifier radicalement un pronostic autrefois incurable.