Un traitement anténatal innovant a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, et d’offrir une issue favorable au nouveau‑né. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou présentait un risque majeur : compression des voies respiratoires et perturbation sévère de la coagulation sanguine par vidange des plaquettes, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt. Face à ce pronostic sombre, les équipes médicales ont proposé une stratégie inhabituelle : administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus par voie transplacentaire.
Une découverte tardive et un risque élevé
Le diagnostic a été posé tardivement, vers la fin du septième mois, lorsque la tuméfaction a rapidement grossi et envahi la base du visage du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse menaçait de comprimer la trachée et d’empêcher la respiration dès la naissance. Par ailleurs, la tumeur, identifiée comme un cas relevant du syndrome de Kasabach‑Merritt, entraînait une consommation massive de plaquettes, exposant le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Le recours au Sirolimus : une décision multidisciplinaire
Confrontés à l’urgence, le centre de Mulhouse, en lien avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Le choix s’est appuyé sur l’expérience accumulée pour d’autres malformations vasculaires et sur la nécessité d’agir rapidement : administré par voie orale à la mère, le Sirolimus franchit la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus pour freiner la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur.
Le professeur Guibaud a expliqué que, pour ce cas précis, il s’agissait d’un « seul moyen » de tenter de sauver l’enfant. L’intervention a été préparée et suivie par une équipe pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues, afin de surveiller l’efficacité du traitement et d’évaluer en continu les risques pour la mère et le fœtus.
Comment agit le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un agent antinéoplasique et antiangiogénique qui inhibe des voies de signalisation impliquées dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, il peut ralentir la croissance des malformations vasculaires tumorales. Lorsqu’il est donné à la mère, une fraction du médicament traverse le placenta et peut atteindre le fœtus, offrant ainsi la possibilité d’une action thérapeutique avant la naissance.
Risques et bénéfices évalués
Tout traitement anténatal comporte des risques — pour la mère comme pour le fœtus — et doit être discuté de façon collégiale. Les médecins ont évalué que le rapport bénéfice‑risque était en faveur d’une tentative thérapeutique : sans intervention, la tumeur continuait de croître très rapidement et la survie in utero et en sortie de maternité était sérieusement compromise. L’alternative, une naissance immédiate pour tenter des soins postnataux agressifs, présentait elle aussi des chances limitées de succès et des risques importants.
Résultat à la naissance : stabilisation et prise en charge néonatale
Issa, le petit garçon concerné, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la taille de la tumeur avait diminué et, au moment de la naissance, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer — une amélioration cruciale par rapport au pronostic initial. Toutefois, sa numération plaquettaire restait basse, ce qui a nécessité une transfusion de plaquettes en néonatologie pour prévenir les risques hémorragiques.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, souligne que la malformation a été stabilisée et que le traitement a permis d’éviter le pire. Le nourrisson a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse. Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa montre des signes de développement normales : il sourit, tient bien sa tête et prend du poids, malgré la persistance d’une masse résiduelle en bas du visage.
Une première pour cette pathologie : implications et vigilance
Cette utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter une tumeur liée au syndrome de Kasabach‑Merritt est, selon les équipes impliquées, une première documentée pour ce type précis de lésion. La thérapie anténatale avait été présentée au mois d’août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une option prometteuse pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Cependant, les spécialistes insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles, de recueillir des données et de rester prudents : cette réussite, bien que significative, ne constitue pas une solution universelle. Il faudra observer d’autres cas, affiner les dosages, préciser les critères de sélection des patientes et surveiller les effets à moyen et long terme sur les enfants traités in utero.
Défis à venir
- Constitution de cohortes et enregistrement systématique des cas traités anténatalement pour évaluer l’efficacité et la sécurité.
- Définition de protocoles partagés entre centres de référence pour homogénéiser les pratiques.
- Surveillance pédiatrique prolongée des enfants exposés au Sirolimus in utero, notamment pour le développement immunitaire et la croissance.
- Information et accompagnement des familles face à des décisions complexes en période prénatale.
Le regard des familles et des soignants
La mère d’Issa, Viviane, raconte l’angoisse des semaines précédant la décision thérapeutique : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le témoignage illustre l’importance du soutien psychologique et de l’écoute dans ces situations où le temps est compté et où les choix ont un fort impact émotionnel.
Pour les soignants, ce cas est à la fois une victoire et un appel à la prudence. Le professeur Guibaud et les équipes impliquées se montrent optimistes quant au potentiel de la thérapie, tout en rappelant la nécessité d’un encadrement strict et d’un suivi scientifique pour que cette approche puisse, le cas échéant, bénéficier à d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires similaires.
Conclusion
La prise en charge d’Issa montre que, dans des situations extrêmes et rares, il est possible d’envisager des traitements anténataux ciblés qui modifient le destin d’un fœtus menacé. La réussite obtenue en Alsace, fruit d’une coordination entre plusieurs centres spécialisés, ouvre une voie prometteuse pour certaines malformations vasculaires. Reste à consolider ces premières expériences par des protocoles, des études et un suivi à long terme afin d’assurer la sécurité et l’efficacité de telles interventions pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.
Dans l’immédiat, l’essentiel demeure l’état du nouveau‑né : stabilisé, suivi et entouré, il représente l’espoir d’une nouvelle option thérapeutique mais aussi la nécessité d’avancer avec rigueur scientifique et prudence médicale.