Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt, maladie potentiellement létale lorsqu’elle se développe in utero. C’est la première fois en France que le Sirolimus, un médicament anti‑angiogenèse, est utilisé de façon thérapeutique pendant la grossesse pour cette pathologie, selon les équipes médicales impliquées.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction grossissait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires et les structures vitales du visage, augmentant fortement le risque de décès in utero ou de complications sévères à la naissance. Les examens ont conduit au diagnostic d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire associée à une consommation importante de plaquettes sanguines.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire — souvent un hémangiome ou une lésion vasculaire complexe — qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Cette situation peut provoquer des saignements importants et une coagulation défaillante. Chez le fœtus, la croissance rapide de la lésion peut compromettre la respiration et la déglutition et induire une détresse fœtale. Les options thérapeutiques postnatales existent mais, selon les médecins, l’intervention avant la naissance était la seule solution viable dans ce cas précis pour limiter le risque de mortalité.
Un choix thérapeutique inédit : le Sirolimus administré à la mère
Face à la gravité du cas, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus, également connu sous le nom de rapamycine, est un inhibiteur de mTOR qui a montré une efficacité pour freiner la prolifération vasculaire dans plusieurs malformations et tumeurs vasculaires. Dans ce protocole, le médicament a été donné par voie orale à la mère : il franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, réduisant ainsi la progression de la tumeur.
Pourquoi ce traitement ?
Selon les spécialistes, la rapidité de croissance de la masse et le risque majeur de saignement et d’obstruction des voies aériennes rendaient indispensable une action pharmacologique efficace et relativement rapide. Le Sirolimus avait déjà montré des résultats prometteurs pour d’autres malformations vasculaires, mais son utilisation en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt était, d’après le professeur Guibaud, une première.
Déroulé de la prise en charge
Après concertation entre les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon et le recueil du consentement des parents, la mère a commencé un traitement oral par Sirolimus. Le protocole comprenait une surveillance rapprochée de la grossesse : échographies régulières pour mesurer l’évolution de la tumeur, bilans biologiques maternels pour surveiller d’éventuels effets indésirables, et évaluations fœtales pour détecter tout signe de souffrance. Les praticiens insistent sur le caractère exceptionnel et hautement spécialisé de cette prise en charge, qui n’est réalisable que dans des centres disposant d’une expertise pluridisciplinaire en diagnostic prénatal et en pathologies vasculaires pédiatriques.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique et d’améliorer immédiatement le pronostic respiratoire. Toutefois, le nouveau‑né présentait un taux de plaquettes bas, conséquence du syndrome, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
La pédiatre et l’équipe d’hématologie ont poursuivi la surveillance et le traitement après la naissance. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
État actuel et suivi
Quelques semaines après sa naissance, Issa montre des signes encourageants : il est éveillé, souriant, se nourrit correctement et développe ses compétences motrices comme attendu pour son âge, selon les médecins qui le suivent. La masse au bas du visage est toujours présente mais de taille réduite, et le nourrisson poursuit un traitement par Sirolimus sous surveillance spécialisée. La famille, sortie un mois après la naissance, bénéficie d’un suivi régulier au service de pédiatrie de Mulhouse pour adapter la prise en charge en fonction de l’évolution de la tumeur et des paramètres biologiques.
Considérations médicales et éthiques
Le recours à un traitement pharmacologique anténatal soulève des questions médicales et éthiques importantes. Administrer un médicament qui traverse la barrière placentaire implique d’évaluer soigneusement le rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant. Dans ce dossier, la balance a été jugée favorable par l’équipe pluridisciplinaire en raison du risque élevé de mortalité et des complications majeures si aucune intervention n’était réalisée.
Les équipes soulignent l’importance du consentement éclairé des parents et d’un accompagnement psychologique, car ces décisions sont lourdes d’enjeux et s’inscrivent souvent dans un contexte émotionnel très intense. De plus, la mise au point de protocoles et le partage d’expériences cliniques entre centres de référence restent essentiels pour formaliser des recommandations et assurer la sécurité des futures prises en charge similaires.
Perspectives pour l’avenir
Cette réussite ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, qui avait dévoilé la thérapie anténatale au mois d’août 2025, travaille désormais à optimiser le protocole afin de le proposer à d’autres cas adaptés. L’objectif est de définir des critères précis de sélection, de standardiser les doses et les modalités de surveillance, et de collecter des données permettant d’évaluer l’efficacité et la sécurité sur le long terme.
Que retenir ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive, responsable d’une consommation plaquettaire massive et de risques hémorragiques.
- Dans un cas détecté tardivement en grossesse, les équipes françaises ont eu recours au Sirolimus administré à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta et freiner la croissance tumorale.
- La prise en charge a permis la naissance d’un enfant physiologiquement stable, évitant l’intubation, avec un suivi néonatal adapté incluant une transfusion plaquettaire et la poursuite du traitement.
Les spécialistes restent prudents : il s’agit d’une avancée prometteuse mais qui nécessite encore des études et un cadre de recommandations. Pour les parents d’Issa, et pour les équipes médicales mobilisées, cette expérience représente toutefois une étape importante vers de nouvelles possibilités de traitement anténatal pour des pathologies jusqu’ici très difficiles à gérer.
Témoignage
« C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie la mère du nourrisson, Viviane, 34 ans. Le soulagement des parents et la satisfaction des équipes illustrent l’impact humain profond d’une innovation médicale lorsqu’elle est conduite avec rigueur et collaboration pluridisciplinaire.
Les auteurs de la prise en charge insistent pour que les familles confrontées à des diagnostics complexes puissent être orientées rapidement vers des centres experts, où un accompagnement médical, psychologique et logistique est assuré, afin d’évaluer toutes les options possibles et d’offrir les meilleures chances de survie et de qualité de vie au nouveau‑né.