Un nouveau pas médical a été franchi en France : un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire agressive a été traité avant sa naissance grâce à un médicament administré à sa mère. L’intervention, réalisée après la découverte d’une masse menaçant la respiration et la coagulation du fœtus, constitue la première utilisation rapportée du Sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Diagnostic tardif et risque vital
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi en maternité à Mulhouse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus. Les médecins ont rapidement identifié la lésion comme compatible avec un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire rare et particulièrement agressive. La tumeur grandissait rapidement et menaçait non seulement de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né, mais aussi de provoquer une coagulopathie sévère en « aspirant » les plaquettes sanguines, exposant ainsi le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales.
Face à l’urgence, le dossier a été adressé au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et au centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Les équipes, réunissant pédiatres, hématologues, chirurgiens et radiologues, ont évalué les options thérapeutiques possibles et estimé que, sans intervention, le pronostic était sombre.
Un traitement anténatal inédit pour cette pathologie
Après concertation, les spécialistes ont proposé d’administrer à la mère un traitement oral par Sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud du CRMR AVS. Le Sirolimus, connu pour ses propriétés antiprolifératives et antiangiogéniques (il agit notamment via l’inhibition de la voie mTOR), avait déjà été utilisé pour traiter d’autres malformations vasculaires, mais jamais — avant ce cas — pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Le principe retenu est simple en apparence mais exigeant en pratique : le médicament est pris par la mère, franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus, là où il peut freiner la croissance des vaisseaux constituant la tumeur. Il s’agit d’une stratégie de traitement transplacentaire destinée à stabiliser la lésion et à diminuer les complications liées à la coagulation avant la naissance.
Prise en charge multidisciplinaire et consentement parental
La décision de traiter anténatalement n’a pas été prise à la légère. Les équipes médicales ont exposé les bénéfices attendus et les risques potentiels à la famille, qui a donné son accord. Le cas d’Issa, le futur bébé, a mobilisé une coordination étroite entre les centres de Mulhouse, Strasbourg et Lyon pour assurer un suivi régulier, des ajustements posologiques et une surveillance obstétricale et fœtale rapprochée.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du centre de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné l’urgence de la situation : la masse risquait de comprimer la respiration et sa progression rapide imposait une intervention efficace avant la naissance. L’hématologue pédiatrique du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, a pris en charge le suivi postnatal immédiat.
Naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’intubation pour respirer — un bénéfice majeur de la prise en charge anténatale. Néanmoins, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, conséquence du fonctionnement particulier de la tumeur, et a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance.
Les soignants se sont réjouis de l’effet stabilisant du traitement : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation stabilisée », a indiqué le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit Issa depuis sa naissance. Le nourrisson a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance, sous traitement et avec un suivi régulier en hôpital de jour.
Évolution à court terme et surveillance
À l’âge de trois mois, Issa présente toujours une masse au bas du visage, mais son développement psychomoteur est satisfaisant : il sourit, tient bien sa tête et prend du poids. Le Sirolimus est poursuivi sous surveillance, afin de maintenir la diminution de la tumeur et d’éviter une récidive ou une aggravation du saignement lié à la thrombocytopénie.
Le suivi postnatal comprend des bilans réguliers : numérations plaquettaires, évaluations hémostatiques, contrôles échographiques et consultations multidisciplinaires (pédiatrie, hématologie, chirurgie, ORL selon les besoins). Ce protocole vise à adapter le traitement en temps réel et à planifier les éventuels gestes locaux ou chirurgicaux si la tumeur ne régressait pas suffisamment.
Contexte scientifique et perspectives
La stratégie employée pour Issa s’inscrit dans une évolution des pratiques de prise en charge des anomalies vasculaires. En août 2025, le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté des protocoles de thérapie anténatale par Sirolimus pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Cependant, l’utilisation pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, qui combine une tumeur vasculaire et un trouble de la coagulation, représente une avancée notable.
Les équipes impliquées soulignent que ce cas ouvre la voie à l’optimisation de la prise en charge anténatale, mais que des études complémentaires et un recueil rigoureux des données sont nécessaires pour formaliser des recommandations. Parmi les questions encore ouvertes : les doses optimales pour la mère, le calendrier d’administration, la surveillance des effets secondaires maternels et fœtaux, ainsi que les critères permettant d’identifier les fœtus qui pourraient bénéficier le plus d’une telle approche.
Risques et précautions
- Le Sirolimus a des effets immunosuppresseurs et antiprolifératifs ; son utilisation exige une surveillance des marqueurs biologiques maternels et fœtaux.
- La prise en charge anténatale nécessite une concertation pluridisciplinaire et un consentement éclairé des parents, informés des bénéfices potentiels et des incertitudes.
- La balance bénéfice‑risque est évaluée au cas par cas : dans les formes menaçantes — comme celle d’Issa — le traitement anténatal peut être considéré comme le seul moyen de prévenir une issue fatale.
Impacts pour les familles et le système de santé
Pour les parents, ce type de prise en charge représente à la fois une source d’espoir et un parcours exigeant : consultations fréquentes, décisions difficiles et surveillance prolongée après la naissance. Les équipes médicales insistent sur l’importance d’un accompagnement psychologique et d’un soutien social pendant toute la période de traitement et de suivi.
Du point de vue hospitalier, la coordination inter‑centres et la spécialisation des équipes sont essentielles pour déployer ce type de thérapie. Si la technique se confirme, elle pourrait être intégrée aux réseaux de référence régionaux pour offrir cette option thérapeutique aux couples confrontés à des anomalies vasculaires potentiellement létales.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée médicale majeure : l’administration anténatale de Sirolimus a permis de stabiliser une tumeur vasculaire grave et de donner naissance à un nouveau‑né en meilleure condition respiratoire et hématologique qu’attendu. Si ce résultat est encourageant, il reste à approfondir les connaissances et à organiser des protocoles cliniques pour permettre une application sécurisée et reproductible de cette approche.
Pour les professionnels comme pour les familles, l’enjeu est désormais d’affiner les indications, d’assurer une surveillance rigoureuse et d’accompagner les enfants concernés sur le long terme afin d’évaluer pleinement les bénéfices et les limites de cette thérapeutique anténatale.