Un nouveau cap a été franchi dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires : un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité par voie maternelle au sirolimus avant la naissance, permettant d’éviter une issue fatale. Cette intervention, réalisée l’an passé par un collectif de centres français spécialisés, constitue la première utilisation documentée de ce traitement en anténatal pour ce type de tumeur.
Détection tardive d’une tumeur à très haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’observation échographique montrait une tuméfaction qui progressait très rapidement et qui, si elle continuait à grossir, risquait de comprimer les voies aériennes et d’entrainer un état d’asphyxie à la naissance ou même une mortalité in utero.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion vasculaire rare et agressive caractérisée par une consommation plaquettaire importante. Les plaquettes, indispensables à la coagulation sanguine, sont aspirées par la tumeur, exposant le fœtus à un risque élevé d’hémorragie et de complications sévères.
Une décision médicale exceptionnelle
Face à l’urgence et à la gravité de la situation, le cas a été discuté en réseau entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont conclu que le recours à une thérapie anténatale était la seule option susceptible de modifier le pronostic défavorable.
Le professeur Laurent Guibaud, référent du centre lyonnais, a proposé l’utilisation du sirolimus (un médicament anti‑angiogénique) administré par voie orale à la mère. Le Sirolimus est connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires chez les enfants et les adultes. Cependant, son emploi avant la naissance contre un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté jusqu’à présent.
Comment fonctionne le traitement anténatal
Le principe repose sur le passage du médicament à travers la barrière placentaire : la mère prend des doses ajustées de sirolimus par voie orale, le principe actif traverse le placenta et atteint le fœtus. Là, il agit sur les mécanismes d’angiogenèse de la tumeur, freinant sa croissance et réduisant sa capacité à consommer les plaquettes.
Avant d’autoriser ce protocole, les équipes ont évalué les bénéfices attendus face aux risques potentiels pour la mère et le futur nouveau‑né. La décision a été prise en accord avec la famille, après des explications claires sur l’état du fœtus, les mécanismes d’action du médicament et le suivi nécessaire.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux examens anténataux, et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne du succès précoce du traitement anténatal.
En revanche, la consommation plaquettaire avait laissé une thrombopénie (taux de plaquettes bas) nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont initié un suivi rapproché pour surveiller la coagulation, l’état général et l’évolution de la malformation. Le nourrisson a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance, poursuivant néanmoins un suivi régulier et le traitement au sirolimus.
Les retours des équipes et de la famille
Pour les médecins impliqués, il s’agit d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de stabiliser une malformation potentiellement létale. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a souligné le caractère urgent et la rapidité d’évolution de la masse, qui menaçait la respiration du fœtus.
La pédiatre‑hématologue qui suit Issa, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, se félicite d’avoir pu proposer une prise en charge qui a non seulement permis la naissance d’un enfant vigoureux mais aussi d’éviter des gestes invasifs à la naissance. Sa parole reflète la prudence et la satisfaction des équipes devant un parcours qui reste néanmoins suivi de très près.
Du côté de la famille, la mère, Viviane, rapporte le soulagement : malgré la présence d’une masse au bas du visage, « c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien » et « il fait de beaux sourires ». Ce témoignage humain rappelle l’enjeu au‑delà des considérations techniques : sauver une vie et permettre à une famille de reprendre son quotidien.
Une thérapie anténatale déjà testée sur d’autres malformations
La stratégie d’utiliser le sirolimus en anténatal avait été présentée publiquement en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Avant ce cas précis, le sirolimus avait déjà été employé pour traiter d’autres malformations vasculaires mais jamais, à la connaissance des équipes, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt en période fœtale.
Ce précédent ouvre la voie à une réflexion plus large sur l’optimisation des protocoles anténataux pour des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les spécialistes insistent toutefois sur la nécessité de constituer une série de cas et de formaliser des recommandations avant de généraliser la pratique.
Enjeux médicaux et éthiques
L’utilisation de médicaments anténataux pose des questions médicales et éthiques :
- Comment équilibrer les bénéfices attendus pour le fœtus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant ?
- Quelles modalités de dosage et de surveillance permettent d’optimiser l’efficacité tout en limitant les effets secondaires ?
- Comment structurer le recueil de données et les essais cliniques pour valider la sécurité et l’efficacité de cette approche ?
Les équipes évoquent l’importance du consentement éclairé des parents, d’un suivi multidisciplinaire strict (obstétrique, pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique, imagerie) et de la centralisation des cas rares pour permettre une expertise rapide et adaptée.
Perspectives et recommandations
Ce cas témoigne du potentiel des traitements anténataux pour modifier le pronostic de malformations autrefois souvent fatales. Pour transformer cet espoir en standard de soins, plusieurs étapes sont nécessaires :
- Collecter et publier les données cliniques issues de ce type de prise en charge pour informer la communauté médicale.
- Élaborer des protocoles nationaux ou internationaux précisant indications, posologie, modalités de surveillance et critères d’évaluation.
- Promouvoir la prise en charge multidisciplinaire et la coordination entre centres référents pour assurer sécurité et expertise.
- Impliquer les familles dans le suivi à long terme pour documenter le développement neurodéveloppemental, la croissance et les éventuels effets secondaires.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Si ce succès est encourageant, il doit être suivi d’une évaluation rigoureuse et d’un partage d’expérience pour déterminer dans quelles situations ce traitement peut devenir une option thérapeutique reconnue et sécurisée.
Pour la famille d’Issa, l’issue positive est déjà une victoire : un nourrisson qui sourit, qui grandit, et qui bénéficie d’un suivi spécialisé. Pour la communauté médicale, ce cas est une invitation à poursuivre la recherche, la coopération entre centres et la réflexion éthique autour des thérapies anténatales.