Un traitement anténatal a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt, a révélé une conférence de presse organisée à Mulhouse. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située à la base du cou risquait de provoquer une compression des voies respiratoires et des hémorragies fatales en raison d’une chute sévère du taux de plaquettes. Les équipes médicales ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament passe la barrière placentaire et atteigne le fœtus : il s’agit de la première utilisation documentée de ce protocole pour cette pathologie en anténatal.
Diagnostic tardif et risque vital
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse lorsqu’une masse volumineuse a été repérée lors d’une échographie au cours du septième mois de grossesse. « La tuméfaction grandissait très rapidement et menaçait de comprimer la respiration », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. La localisation au niveau du cou et la vitesse de croissance ont immédiatement inquiété les équipes, qui ont redouté un pronostic périlleux pour le fœtus.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une lésion vasculaire agressive qui piège les plaquettes et perturbe la coagulation, exposant le nourrisson à des hémorragies sévères. Face à cette urgence, les praticiens ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces malformations rares.
Le sirolimus : un traitement anténatal innovant
Après concertation multidisciplinaire et en accord avec la famille, les spécialistes ont opté pour un traitement anténatal par sirolimus, un médicament aux propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives. Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et exerce son action sur le fœtus, réduisant la prolifération des vaisseaux et ralentissant la croissance tumorale.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », déclare le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui a piloté la stratégie thérapeutique. Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter une malformation vasculaire de ce type n’avait pas été documenté auparavant, même si le médicament avait déjà été utilisé post‑natally pour d’autres anomalies vasculaires.
Modalités et surveillance
La mise en place d’un tel protocole a nécessité un suivi rapproché et une coordination entre obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues pédiatriques et néonatologistes. Les équipes ont surveillé régulièrement la taille de la masse par échographies et contrôlé les concentrations sanguines maternelles de sirolimus afin d’ajuster les doses et limiter les risques d’effets indésirables.
La décision d’administrer un médicament avec un effet immunomodulateur pendant la grossesse n’a pas été prise à la légère. Les médecins ont expliqué à la famille les bénéfices attendus et les risques potentiels, puis obtenu un consentement éclairé avant d’entamer le traitement. Une évaluation éthique a également été menée pour s’assurer de la proportionnalité de l’intervention face au risque vital encouru par le fœtus.
Naissance et premiers jours : un bilan encourageant
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur s’était significativement réduite, ce qui a permis d’éviter une intubation immédiatement nécessaire pour la respiration. Toutefois, le nouveau‑né présentait un taux de plaquettes bas, conséquence attendue du syndrome, et a reçu une transfusion plaquettaire en néonatologie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, en charge du suivi d’Issa depuis sa naissance. Un mois après sa sortie, le nourrisson était rentré au domicile familial et bénéficiait d’un suivi régulier en consultation pour poursuivre le sirolimus et surveiller l’évolution de la masse et la coagulation.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais ses signes cliniques sont rassurants : il sourit, s’alimente normalement et se développe dans les courbes attendues pour son âge, selon son équipe médicale et sa mère, Viviane. Le maintien d’un traitement au sirolimus et le suivi pluridisciplinaire visent à stabiliser la malformation et à prévenir les complications hémorragiques.
Les équipes rappellent l’importance d’un suivi prolongé pour détecter toute reprise de croissance de la lésion ou des effets secondaires du traitement. Des consultations rapprochées en pédiatrie, hématologie et chirurgie pédiatrique sont prévues, ainsi que des bilans biologiques réguliers pour contrôler la numération plaquettaire et la tolérance au médicament.
Ce que révèle cette première et quelles limites
Cette intervention constitue une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales détectées in utero. Elle démontre que des thérapies ciblées peuvent, dans des cas sélectionnés et sous surveillance étroite, être administrées via la mère pour atteindre le fœtus et influer positivement sur le pronostic.
Cependant, les spécialistes appellent à la prudence : il s’agit d’une première pour ce syndrome précis, et les données sont encore limitées. Il est nécessaire de compiler les observations, d’ouvrir des registres de suivi et, à terme, d’envisager des études cliniques contrôlées pour mieux préciser les indications, les doses et les risques associés.
- Points à approfondir : tolérance maternelle au sirolimus, effets à long terme sur l’enfant, modalités optimales de surveillance biologique.
- Conditions requises : diagnostic précoce, expertise des centres de référence, concertation multidisciplinaire et consentement éclairé des familles.
Impacts et perspectives
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait présenté dès août 2025 des protocoles visant à traiter anténatalement certaines malformations vasculaires. Le cas d’Issa ouvre la possibilité d’étendre cette stratégie à d’autres lésions volumineuses et potentiellement létales, lorsque l’équilibre bénéfice/risque est jugé favorable.
Les chercheurs et cliniciens impliqués insistent sur la nécessité d’optimiser la prise en charge anténatale : définir des critères objectifs d’éligibilité, harmoniser les schémas posologiques, renforcer la formation des équipes et structurer une filière de référence capable d’offrir cette prise en charge à d’autres patients concernés.
Un message d’espoir, sous conditions
Pour la mère, Viviane, le parcours a été éprouvant mais s’est achevé sur un soulagement immense. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », témoigne‑t‑elle. Les professionnels soulignent que ce type de réussite ne doit pas conduire à des attentes irréalistes : chaque cas est unique, et la décision d’intervenir in utero repose sur une évaluation rigoureuse des risques et des bénéfices.
À plus long terme, la mobilisation des centres de référence et la constitution d’une base de données nationale permettront d’évaluer la reproductibilité et la sécurité de ces approches. En attendant, ce cas reste un jalon prometteur dans l’histoire de la médecine fœtale et des maladies vasculaires pédiatriques.
Les équipes médicales continuent d’assurer le suivi d’Issa et de soutenir sa famille, tandis que les spécialistes travaillent à formaliser des recommandations pour identifier les situations où un traitement anténatal par sirolimus pourrait être envisagé. La vigilance, la concertation et la recherche restent les piliers pour transformer cet espoir en option thérapeutique sécurisée et accessible.