Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de sauver un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire très agressive : c’est une première pour ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois à la maternité de Mulhouse, la masse au bas du visage présentait un risque vital élevé pour le fœtus ; l’équipe médicale a choisi d’utiliser le Sirolimus en anténatal afin de freiner la croissance tumorale et d’éviter une issue fatale in utero.
Une découverte tardive et alarmante
Lors d’un bilan réalisé en fin de grossesse, les médecins ont observé une grosseur au niveau du cou du fœtus qui s’étendait rapidement et menaçait d’obstruer les voies respiratoires. Le diagnostic établi était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare connue pour aspirer les plaquettes sanguines et provoquer des troubles sévères de la coagulation. Ce tableau expose le fœtus à un double risque : compressions locales susceptibles d’entraîner une détresse respiratoire et hémorragies dues à une thrombopénie sévère.
Pourquoi recourir au traitement in utero ?
Face à une tumeur qui progressait très vite, les équipes médicales du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles ont estimé que le traitement in utero était la seule option présentant une chance raisonnable de salut. L’intervention in utero a pour objectif de stabiliser la lésion avant la naissance afin de réduire les risques d’issue périnatale défavorable et de limiter les interventions invasives peu compatibles avec un pronostic grave.
Le choix du Sirolimus
Le Sirolimus, médicament anti‑angiogenique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux, a été retenu. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, agissant directement sur la tumeur vasculaire. Dans ce cas précis, c’est la première fois que ce protocole a été appliqué anténatalement pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, bien que des usages anténataux du Sirolimus aient été décrits pour d’autres types de malformations vasculaires.
Déroulé médical et naissance
Le traitement a été mis en place après discussions multidisciplinaires et accord éclairé de la famille. Les équipes ont surveillé de près la mère et le fœtus, suivant l’évolution de la masse tumorale et des marqueurs sanguins fœtaux. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux mesures anténatales et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer.
Cependant, l’état hématologique d’Issa restait fragile : un taux de plaquettes bas a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les médecins ont ensuite poursuivi la surveillance et le traitement postnatal par Sirolimus, avec des bilans réguliers et un suivi spécialisé au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est caractérisé par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes, entraînant une thrombopénie et un risque important d’hémorragie. Chez le fœtus, ce mécanisme peut être rapidement mortel : une coagulation défaillante s’ajoute au risque mécanique de compression des voies aériennes. La rapidité d’évolution et la sévérité des complications rendent la prise en charge particulièrement complexe et exigent une coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en chirurgie vasculaire.
Points clès du syndrome
- Formation d’une masse vasculaire agressive qui attire et détruit les plaquettes.
- Risque d’hémorragies graves et de défaillance circulatoire.
- Complications mécaniques possibles selon la localisation (respiratoire, compressive, etc.).
- Nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire et souvent urgente.
Impacts et résultats pour le nourrisson
Trois mois après la naissance, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais profite d’un bon développement moteur et d’un bon appétit. Les médecins rapportent que, malgré la malformation, il est un bébé éveillé et souriant, suit des consultations régulières et a pu rentrer chez ses parents un mois après sa naissance. Le traitement par Sirolimus est poursuivi pour stabiliser la lésion et limiter son potentiel de croissance.
La prise en charge postnatale inclut des contrôles biologiques fréquents (hémogrammes pour surveiller les plaquettes), des évaluations de la taille et de la vascularisation de la tumeur par imagerie, et un suivi du développement général de l’enfant. Des interventions complémentaires (chirurgie, embolisation, ou traitements locaux) pourront être discutées si l’évolution l’exige.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette réussite ouvre la voie à une meilleure exploration des traitements anténatals pour les lésions vasculaires potentiellement létales. Présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles, la thérapie anténatale par Sirolimus montre qu’il est possible d’agir efficacement sur certaines malformations avant la naissance. Mais il convient de rester prudent : ce cas reste exceptionnel et plusieurs questions demeurent ouvertes.
Questions à approfondir
- Quelles sont les indications précises et les critères pour proposer un traitement anténatal par Sirolimus ?
- Quels sont les risques potentiels pour la mère et pour le fœtus sur le long terme ?
- Quelle est la posologie optimale et la durée de traitement anténatal pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les effets secondaires ?
- Quels protocoles de suivi postnatal garantissent la sécurité et le développement optimal de l’enfant traité ?
Des essais cliniques et des suivis longitudinaux seront nécessaires pour répondre à ces questions et formaliser des recommandations. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’une concertation nationale et internationale pour rassembler suffisamment de cas et d’expertises afin d’établir un cadre sûr et reproductible.
Aspects éthiques et décision partagée
La décision de traiter un fœtus in utero implique des considérations éthiques importantes. Les médecins doivent peser les bénéfices potentiels pour le fœtus contre les risques encourus par la mère et l’enfant, en tenant compte des connaissances limitées sur le sujet. L’obtention d’un consentement libre et éclairé des parents, l’information sur les alternatives, et le suivi psychologique font partie intégrante d’une telle prise en charge.
Organisation des soins et collaboration pluriprofessionnelle
La réussite de ce cas tient à la coordination entre plusieurs centres et spécialités : diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie vasculaire, néonatalogie et équipes de référence pour les malformations vasculaires. Une organisation structurée permet d’instaurer rapidement un traitement, d’adapter la prise en charge selon l’évolution et de préparer la naissance dans des conditions de sécurité optimales.
Conclusion : un espoir mesuré
Cette première utilisation du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt offre un espoir concret pour les cas les plus sévères et change la manière dont certaines malformations vasculaires peuvent être envisagées avant la naissance. Toutefois, il reste essentiel de poursuivre les études, d’homogénéiser les pratiques et de garder une approche prudente. Pour la famille d’Issa, la décision prise a permis d’accueillir un enfant en vie et suivi, mais la communauté médicale rappelle qu’il s’agit d’un premier pas — prometteur, mais encore isolé — vers de nouvelles stratégies thérapeutiques anténatales.