Un cas exceptionnel en Alsace : un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire rare, menaçant sa survie, a été traité in utero par Sirolimus, selon les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à Mulhouse, la masse — diagnostiquée comme relevant du syndrome de Kasabach‑Merritt — présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragie. Les médecins ont choisi, en concertation avec la famille et un centre de référence national, d’administrer le médicament par voie orale à la mère afin qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus : une première connue pour cette pathologie.
Un diagnostic tardif mais crucial
La tumeur a été repérée lors d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse, à un moment où la croissance fœtale est déjà avancée. Située au niveau du cou et de la base du visage, la masse s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Le syndrome de Kasabach‑Merritt se distingue par une consommation anormale des plaquettes sanguines par la lésion vasculaire, exposant le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales et à une coagulation défaillante.
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction, les équipes locales ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Spécialistes des malformations vasculaires rares, ces experts ont proposé une stratégie thérapeutique anténatale innovante sous la direction du professeur Laurent Guibaud : l’administration de Sirolimus, un traitement connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et son rôle d’inhibiteur de la voie mTOR.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus (aussi appelé rapamycine) est un médicament utilisé depuis plusieurs années en transplantation et, plus récemment, dans la prise en charge de certaines malformations vasculaires postnatales. Son action consiste à inhiber la voie mTOR, réduisant ainsi la prolifération cellulaire et la néo‑vascularisation qui nourrissent certaines tumeurs vasculaires. En limitant la croissance des vaisseaux anormaux, le médicament peut ralentir, voire réduire, le volume des masses et diminuer la consommation excessive de plaquettes.
Dans le cas présent, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Le principe retenu était que le Sirolimus franchirait la barrière placentaire et atteindrait le fœtus en concentration suffisante pour freiner l’évolution de la lésion, tout en surveillant étroitement la femme enceinte pour éviter des effets indésirables maternels.
Prise en charge multidisciplinaire et consentement
La décision d’utiliser un traitement anténatal de ce type n’a pas été prise à la légère. Elle a impliqué une concertation pluridisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des malformations vasculaires. Les équipes ont évalué les risques et bénéfices, expliqué les enjeux à la famille et recueilli un consentement éclairé. Pour le professeur Guibaud, il s’agissait alors « du seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de la rapidité de l’aggravation et des risques de décès in utero.
Le protocole comprenait un suivi rapproché par échographie, des contrôles biologiques réguliers et une surveillance des concentrations plasmatiques maternelles du médicament pour limiter les effets secondaires potentiels. Les paramètres fœtaux (mouvements, croissance, bien‑être) ont été monitorés fréquemment.
Naissance et suite des soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’intubation. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, signe que le syndrome de Kasabach‑Merritt avait encore une influence sur sa coagulation : une transfusion plaquettaire a été nécessaire en post‑partum.
Les équipes du GHR Mulhouse Sud‑Alsace et des Hospices civils de Lyon se sont relayées pour assurer la prise en charge néonatale et pédiatrique. Les médecins ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle » car elle a permis de stabiliser une malformation qui aurait pu être rapidement létale.
Évolution à court terme : un nourrisson qui se développe
Quelques semaines après la naissance, Issa a pu retourner au domicile familial. Les bilans indiquent qu’il se développe normalement malgré la présence résiduelle d’une masse sous la base du visage. Sa mère, Viviane, rapporte qu’il est « souriant et éveillé », qu’il tient bien sa tête et qu’il poursuit sa croissance.
Le suivi est néanmoins serré : consultations régulières en hématologie et en chirurgie pédiatrique, imageries pour mesurer l’évolution de la lésion, et continuation d’un traitement par Sirolimus afin d’empêcher une reprise de la croissance tumorale. La surveillance de la numération plaquettaire et des signes hémorragiques demeure une priorité.
Un protocole dévoilé l’été précédent et des perspectives
La stratégie anténatale utilisée pour Issa avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS. Jusqu’à présent, des protocoles semblables avaient été testés pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais — selon les équipes impliquées — pour un syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal. Ce cas marque donc une étape importante : il confirme la faisabilité de l’administration maternelle de Sirolimus pour atteindre et traiter une lésion fœtale agressive.
Les médecins insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser cette stratégie avant de la généraliser : établir des doses adaptées, préciser les protocoles de surveillance materno‑fœtale, mesurer les risques à long terme pour l’enfant et soutenir des études prospectives ou des registres nationaux pour suivre les cas similaires.
Points clés pour les parents confrontés à une malformation vasculaire fœtale
- Recevoir un avis pluridisciplinaire dans un centre référent pour les malformations vasculaires.
- Demander des explications claires sur les bénéfices et les risques des traitements anténatals proposés.
- Vérifier les modalités et la fréquence du suivi obstétrical et néonatal (échographies, bilans sanguins, consultations spécialisées).
- Se renseigner sur les conséquences possibles à long terme et les besoins en rééducation ou chirurgie postnatale.
Risques, limites et enjeux éthiques
Traiter un fœtus en administrant un médicament à la mère soulève des questions médicales et éthiques. Parmi les risques évoqués figurent une immunosuppression maternelle transitoire, des effets indésirables liés au Sirolimus, ainsi que l’incertitude sur d’éventuelles conséquences à long terme pour l’enfant exposé in utero à cette molécule. D’où l’importance d’un consentement pleinement éclairé et d’une information transparente.
Sur le plan scientifique, il faudra constituer des séries de cas et des études pour définir des recommandations : qui est candidat au traitement, à quel stade de la grossesse, à quelles doses et sous quelle surveillance. Les équipes espèrent que ce premier succès ouvrira la voie à des protocoles standardisés et partagés entre centres de référence.
Conclusion : une avancée prometteuse mais prudente
Le cas d’Issa illustre la capacité croissante de la médecine prénatale à intervenir sur des pathologies qui, autrefois, étaient quasiment inéluctablement mortelles pour le fœtus. L’utilisation du Sirolimus in utero, pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, constitue une première significative et prometteuse. Toutefois, les spécialistes appellent à la prudence : il faudra accumuler des données, affiner les protocoles et garantir une information complète aux familles avant de développer largement cette approche.
Pour la famille, et pour les équipes médicales qui ont accompagné ce parcours, le résultat reste d’abord une victoire humaine : un bébé est né et a pu rejoindre ses parents, soutenu par un suivi médical rapproché et une thérapie innovante. Les mois et années à venir permettront de mieux mesurer les bénéfices durables de cette prise en charge anténatale et d’en tirer des enseignements pour d’autres enfants menacés par des malformations vasculaires.