Un traitement anténatal inédit pour le syndrome de Kasabach‑Merritt a permis de sauver un fœtus menacé de mort in utero, ont annoncé les équipes médicales impliquées dans ce cas. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, une masse vasculaire volumineuse au niveau du cou présentait un risque vital immédiat pour l’enfant à naître. Les cliniciens ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère, qui a traversé le placenta et a freiné la progression de la tumeur, aboutissant à une naissance et à une prise en charge postnatale qui ont stabilisé l’état du nouveau‑né.
Un diagnostic alarmant en fin de grossesse
Vers la 28e‑30e semaine de grossesse, les échographies et examens complémentaires réalisés à Mulhouse ont montré une tuméfaction rapide au bas du visage du fœtus. Les caractéristiques observées – croissance très rapide, localisation au cou et signes en faveur d’un désordre de la coagulation – ont conduit les équipes à évoquer un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se distingue par sa capacité à « aspirer » les plaquettes sanguines, entraînant thrombopénie (déficit en plaquettes) et risque hémorragique important. Lorsqu’une masse importante s’installe au niveau des voies aériennes supérieures, elle peut aussi comprimer la respiration du fœtus et rendre la naissance et la prise en charge extrêmement périlleuses.
Pourquoi un traitement anténatal ?
Face à l’aggravation rapide de la tumeur et au risque de décès in utero, les équipes de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, coordonnées par le docteur Chris Minella, ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste reconnu de ces pathologies, a proposé d’essayer un traitement anténatal par sirolimus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud. L’objectif était de réduire la prolifération des vaisseaux et la taille de la masse avant la naissance, limitant ainsi la compression des voies respiratoires et le risque d’hémorragie lié à la baisse des plaquettes.
Le sirolimus : mécanisme et mode d’administration
Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur et anti‑angiogénique qui bloque certaines voies de signalisation impliquées dans la croissance des cellules et la formation de nouveaux vaisseaux. En limitant l’angiogenèse, il peut ralentir la progression des malformations vasculaires volumineuses et stabiliser le tableau clinique.
Dans ce cas, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, il est parvenu au fœtus et a exercé son effet sur la lésion vasculaire in utero. Selon les spécialistes, il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, même si d’autres malformations vasculaires avaient déjà été traitées anténatalement avec des approches similaires.
Déroulé de la prise en charge et naissance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal et de surveillance rapprochée, le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour qu’il n’ait pas besoin d’intubation à la naissance, ce qui réduisait d’emblée le risque de complications respiratoires sévères.
Cependant, le nourrisson présentait une thrombopénie persistante qui a nécessité une transfusion plaquettaire dès les premières heures de vie. Le suivi en néonatologie a permis une prise en charge multidisciplinaire immédiate (pédiatres, hématologues, chirurgiens vasculaires, équipes d’imagerie), visant à stabiliser l’enfant et poursuivre le contrôle de la lésion.
État actuel et suivi
À la date du bilan partagé par les équipes médicales, Issa avait trois mois. Il présente encore une masse résiduelle à la base du visage mais se montre « souriant et éveillé », et a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne de la joie et du soulagement de la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le suivi est organisé à l’hôpital de Mulhouse. Le nourrisson continue de recevoir un traitement par sirolimus et fait l’objet d’une surveillance hebdomadaire initiale afin de suivre l’évolution de la tuméfaction, le nombre de plaquettes et d’identifier d’éventuels effets indésirables liés au médicament.
Risques, bénéfices et précautions
Le recours à un traitement anténatal comporte des enjeux médicaux et éthiques importants. Les bénéfices attendus sont la réduction de la taille tumorale, la prévention des hémorragies fœtales et la diminution des complications respiratoires à la naissance. En revanche, l’exposition in utero à des immunosuppresseurs nécessite une surveillance attentive des effets potentiels sur le fœtus et, à terme, sur le développement postnatal.
Parmi les précautions prises par les équipes :
- une évaluation multidisciplinaire avant l’instauration du traitement (diagnostic prénatal spécialisé, discussion en centre de référence) ;
- un suivi échographique et biologique rapproché de la grossesse ;
- une surveillance néonatale renforcée après la naissance (transfusions si besoin, bilan hématologique) ;
- un accompagnement des parents et une information claire sur les bénéfices et les risques.
Impacts pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette expérience ouvre des perspectives pour le traitement anténatal des malformations vasculaires potentiellement létales. Présentée au public en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, la stratégie d’utiliser le sirolimus anténatalement avait déjà été explorée pour d’autres types de lésions ; son application au syndrome de Kasabach‑Merritt marque une étape supplémentaire.
Les spécialistes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles : déterminer les indications précises, les posologies, la durée du traitement et les modalités de surveillance afin d’offrir cette option thérapeutique de manière reproductible et sécurisée à d’autres cas sélectionnés.
Points à retenir pour les professionnels
- Le diagnostic précoce et la concertation en centre de référence sont essentiels pour évaluer l’opportunité d’un traitement anténatal.
- Le sirolimus peut traverser le placenta et exercer un effet anti‑angiogénique sur la lésion fœtale, mais son usage nécessite une surveillance rigoureuse.
- La prise en charge néonatale doit être planifiée à l’avance pour anticiper transfusions, assistance respiratoire et suivi hématologique.
Réactions des équipes médicales
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, se réjouit du résultat : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. » Les équipes mettent en avant la collaboration entre centres (Mulhouse, Strasbourg, Lyon) qui a rendu possible cette stratégie thérapeutique rapide et concertée.
Conclusion : une avancée, mais pas une solution universelle
Le cas d’Issa illustre que, pour certaines malformations vasculaires graves, il est possible d’agir avant la naissance pour modifier le pronostic. Cette première utilisation anténatale du sirolimus pour le syndrome de Kasabach‑Merritt est porteuse d’espoir, mais elle appelle à la prudence et à des travaux complémentaires afin d’encadrer la pratique.
Les équipes poursuivent le suivi clinique et scientifique de ce dossier, dans l’objectif d’affiner les indications et d’offrir, si les données le confirment, une option thérapeutique supplémentaire aux parents et aux équipes confrontés à ces pathologies rares et complexes.