Un cas rare et encourageant : un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, diagnostiquée avant la naissance, a bénéficié d’un traitement administré à sa mère qui a permis de stabiliser la lésion in utero. Il s’agit de la première utilisation anténatale du Sirolimus pour soigner un fœtus atteint du syndrome de Kasabach-Merritt, expliquent les équipes médicales impliquées. Le nourrisson, prénommé Issa, est né en bonne partie stabilisé et poursuit un suivi spécialisé.
Diagnostic tardif mais décisif en fin de septième mois
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un contrôle à la maternité de Mulhouse. Rapidement, les spécialistes ont identifié les éléments faisant évoquer un syndrome de Kasabach-Merritt : une tumeur vasculaire superficielle qui absorbe les plaquettes sanguines et expose le fœtus à un risque majeur d’hémorragie et de détresse fœtale. Face l’évolution rapide de la tuméfaction, la prise en charge s’est organisée en réseau, impliquant le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Pourquoi le syndrome de Kasabach-Merritt est préoccupant
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur commune : il se caractérise par une prolifération vasculaire anarchique qui piège les plaquettes et induit un état de coagulopathie. Pour un fœtus, cela signifie un risque élevé d’hémorragie et une possible incapacité à respirer si la masse comprime les voies aériennes après la naissance. Les équipes médicales ont rapporté que la tuméfaction atteignait la base du visage du fœtus et menaçait de compromettre sa respiration, rendant le pronostic périnatal très réservé sans intervention.
Le choix du Sirolimus en anténatal : mécanisme et justification
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux effets antiangiogéniques et immunomodulateurs ; il freine la prolifération des vaisseaux. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. Dans ce cas précis, le centre de référence de Lyon a proposé d’utiliser le Sirolimus en anténatal pour tenter de ralentir la croissance de la tumeur et corriger la tendance à l’épuisement plaquettaire du bébé. Selon le professeur Laurent Guibaud, cette stratégie constituait alors « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’agressivité de la lésion.
Modalités pratiques et suivi
Après concertation avec la famille et les équipes médicales, la mère a reçu des doses contrôlées de Sirolimus. Le protocole anténatal imposait un suivi rapproché comprenant des échographies régulières pour mesurer la taille de la masse, des bilans sanguins maternels pour surveiller les effets indésirables et des consultations multidisciplinaires (obstétrique, pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique). L’objectif était double : réduire la volumétrie tumorale et corriger autant que possible le déséquilibre plaquettaire du fœtus.
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était réduite, et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Toutefois, la coagulation restait fragilisée : un taux de plaquettes bas a demandé la réalisation d’une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes ont qualifié le traitement de « exceptionnel » car il a permis d’éviter une issue qui aurait été probablement fatale ou lourdement handicapante sans intervention anténatale.
Situation actuelle et suivi pédiatrique
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais il est décrit par ses médecins comme « souriant et éveillé ». Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Le nourrisson continue un traitement par Sirolimus adapté à l’âge et sous surveillance spécialisée. Les bilans montrent une évolution favorable : prise de poids, bons réflexes, et développement moteur en cours. La famille témoigne d’un soulagement et d’une grande reconnaissance envers les équipes médicales.
Enjeux médicaux et perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette expérience ouvre des perspectives importantes pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales découvertes avant la naissance. Jusqu’à présent, certaines de ces tumeurs n’étaient traitées qu’après l’accouchement, parfois trop tard pour éviter des complications sévères. L’usage anténatal du Sirolimus, déjà envisagé ou utilisé pour d’autres types de malformations, montre qu’il est possible d’agir in utero pour stabiliser une lésion et améliorer le pronostic néonatal.
Points à consolider avant une diffusion plus large
- Rassembler des données multicentriques pour évaluer sécurité et efficacité du Sirolimus anténatal sur un plus grand nombre de cas.
- Standardiser les protocoles posologiques et les modalités de surveillance materno-fœtale afin de limiter les risques pour la mère et le fœtus.
- Évaluer les effets à long terme sur le développement de l’enfant exposé in utero à cet immunosuppresseur/antiangiogénique.
- Mettre en place des parcours de prise en charge pluridisciplinaires et des cellules de concertation nationales pour discuter des cas complexes.
Aspects éthiques et consentement
L’administration d’un médicament nouveau ou peu utilisé en anténatal soulève des questions éthiques majeures : balance des bénéfices et risques, consentement éclairé des parents, information sur les incertitudes à court et long terme. Dans ce dossier, les équipes ont insisté sur une démarche partagée avec la famille, des explications claires sur les possibles complications et un suivi rapproché. Ces conditions sont indispensables avant de proposer des traitements similaires à d’autres patientes.
Quelles limites pour l’instant ?
Les spécialistes rappellent que chaque lésion vasculaire est différente et que le syndrome de Kasabach-Merritt reste rare. Le succès observé ici ne garantit pas une efficacité identique pour toutes les tumeurs vasculaires. De plus, l’usage d’un traitement systé-mique administré à la mère peut entraîner des effets indésirables maternels et fœtaux qui exigent une surveillance stricte : perturbations métaboliques, risque infectieux lié à l’immunosuppression, et impacts potentiels sur la croissance fœtale nécessitent une évaluation attentive.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus qui a permis de stabiliser la tumeur d’Issa constitue une avancée thérapeutique prometteuse pour les anomalies vasculaires fœtales graves. Ce premier succès, porté par la coopération entre centres spécialisés et l’engagement des parents, incite à poursuivre les recherches cliniques et à formaliser des recommandations afin d’offrir, à l’avenir, des réponses thérapeutiques sûres et structurées pour des pathologies jusqu’alors désertées par la médecine prénatale. Pour les équipes et la famille, le message est simple : face à une pathologie rare et menaçante, une prise en charge innovante, encadrée et pluridisciplinaire a permis de donner une chance de vie au bébé.
Encadré : points clés
- Pathologie : syndrome de Kasabach-Merritt, tumeur vasculaire agressive piégeant les plaquettes.
- Traitement : Sirolimus administré à la mère, traversant le placenta pour atteindre le fœtus.
- Résultat : réduction de la tumeur in utero, naissance du nourrisson stabilisé, transfusion plaquettaire nécessaire en néonatologie.
- Perspectives : nécessité d’études plus larges, protocoles standardisés et suivi à long terme des enfants exposés.