Un traitement anténatal inédit sauve un bébé atteint d’une tumeur vasculaire
Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire grave a été découverte sur le fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Rapidement identifiée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, cette lésion présentait un risque élevé de mortalité in utero en comprimant les voies aériennes et en provoquant une chute des plaquettes sanguines. Les équipes médicales ont alors décidé de tenter une approche audacieuse : administrer à la mère un traitement anténatal par sirolimus, afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Diagnostic et gravité de la situation
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de tumeur vasculaire qui consomme les plaquettes sanguines du patient, entraînant un risque majeur d’hémorragie. Chez le fœtus, l’apparition d’une masse volumineuse au niveau du cou peut aussi mettre en péril la respiration à la naissance en comprimant la trachée et les structures avoisinantes. Dans ce cas précis, la tuméfaction augmentait rapidement, recouvrant progressivement la base du visage et signalant une aggravation possible de l’état fœtal.
Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentés par le docteur Chris Minella, ont alerté le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Après concertation, et compte tenu du pronostic vital défavorable, la proposition a été faite d’administrer du sirolimus à la mère comme traitement anténatal.
Pourquoi le sirolimus ? Mode d’action et justification
Le sirolimus (aussi connu sous le nom de rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR utilisé en clinique pour ses propriétés immunosuppressives et anti‑prolifératives. Il a montré des effets bénéfiques sur certaines malformations vasculaires en freinant la croissance des vaisseaux anormaux et en réduisant l’angiogenèse. Dans le cadre du syndrome de Kasabach‑Merritt, l’idée est que le médicament, pris par voie orale par la mère, franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus pour stabiliser voire réduire la tumeur avant la naissance.
Cette stratégie repose sur plusieurs constats : d’une part, le caractère potentiellement létal de la lésion si elle continue de croître jusqu’à la naissance ; d’autre part, le constat que des traitements postnatals seuls ne pourraient peut‑être pas éviter une issue dramatique si l’obstruction des voies respiratoires s’aggravait. L’utilisation anténatale du sirolimus pour ce type de tumeur vasculaire n’avait pas été décrite auparavant, ce qui en fait une procédure innovante, conduite dans un cadre expérimental et sous surveillance étroite.
Déroulé du traitement et naissance
Avec l’accord des parents et après discussions multidisciplinaires, le médicament a été prescrit et administré par voie orale à la mère. Les équipes ont assuré un suivi rapproché pour évaluer la tolérance maternelle, la concentration du médicament et l’évolution échographique de la masse fœtale. Progressivement, la croissance de la tumeur a été freinée et sa taille a diminué.
Le 14 novembre 2025, le bébé, nommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la réduction de la tumeur a permis d’éviter l’intubation : le nourrisson respirait sans assistance mécanique. Toutefois, en raison des effets du syndrome sur la numération plaquettaire, une transfusion plaquettaire a été nécessaire car le taux de plaquettes restait bas et exposait à un risque hémorragique.
Suivi postnatal et état actuel
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont poursuivi une prise en charge rapprochée après la naissance. Un mois après, Issa a pu rentrer au domicile familial et continuer son suivi au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. À l’âge de trois mois, malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage, il est décrit comme un bébé éveillé, qui s’alimente et grandit normalement. Les médecins précisent qu’il continue son traitement par sirolimus et qu’il bénéficie d’un monitoring régulier pour contrôler la taille de la malformation et la numération plaquettaire.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie, se réjouit de la stabilisation de la malformation et du bon état général du nouveau‑né : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». La mère, Viviane, témoigne du soulagement et du stress traversé pendant ces mois : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Une première pour cette pathologie : implications et perspectives
Cette prise en charge représente la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à traiter certaines malformations vasculaires volumineuses ; jusque‑là, elle n’avait pas été appliquée à ce syndrome précis.
Les soignants insistent sur le caractère expérimental et exceptionnel de la démarche. Plusieurs éléments restent à préciser et à étudier :
- les critères précis de sélection des cas pouvant bénéficier d’un traitement anténatal par sirolimus ;
- les posologies et la durée optimale du traitement maternel pour obtenir une concentration fœtale efficace sans risques excessifs pour la mère ;
- les effets à long terme sur le développement de l’enfant exposé in utero à ce médicament ;
- l’organisation d’un suivi multicentrique et de registres pour recueillir davantage de données sur l’efficacité et la sécurité.
Coordination pluridisciplinaire : un facteur clé
La réussite de cette intervention repose sur la coopération étroite entre obstétriciens, radiologues, pédiatres, hématologues et chirurgiens, ainsi que sur le dialogue constant avec la famille. Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a souligné que « maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ». Cette approche concertée permet d’évaluer les bénéfices et les risques à la fois pour le fœtus et pour la mère avant de prendre une décision thérapeutique aussi lourde de conséquences.
Risques et précautions
Comme toute procédure innovante, le recours au sirolimus en anténatal comporte des risques. Le sirolimus est un immunosuppresseur qui peut avoir des effets indésirables chez l’adulte (troubles lipidiques, risque infectieux, toxicité rénale à long terme en fonction des doses), et son exposition in utero pose des questions sur d’éventuelles conséquences sur le développement immunitaire et métabolique de l’enfant. C’est pourquoi chaque cas doit être évalué individuellement, avec des protocoles de surveillance stricts.
De plus, le diagnostic précoce et la rapidité d’intervention restent essentiels : si la tumeur provoque une obstruction des voies respiratoires trop importante avant la mise en place d’un traitement, les options deviennent limitées et le pronostic peut rester réservé malgré les efforts médicaux.
Ce que cela change pour l’avenir
La réussite de ce cas ouvre une nouvelle voie thérapeutique pour certaines malformations vasculaires in utero. Elle pousse les équipes médicales à travailler sur des protocoles encadrés, des études observationnelles et des essais cliniques pour mieux définir l’efficacité et la sécurité d’une approche anténatale à base de sirolimus ou d’autres molécules ciblées.
Pour les familles confrontées à un diagnostic similaire, cette avancée représente un signe d’espoir, mais elle s’accompagne d’un besoin d’information claire et d’un accompagnement psychologique et médical renforcé. Les centres experts insistent sur la nécessité de référer ces cas à des équipes pluridisciplinaires et à des centres de référence, afin de garantir la meilleure prise en charge possible.
Points clés à retenir
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité anténatalement par sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le traitement, administré à la mère, a permis de réduire la taille de la tumeur in utero et d’améliorer le pronostic à la naissance.
- Le nouveau‑né, nommé Issa, est né le 14 novembre 2025 et bénéficie d’un suivi régulier ; il présente une masse résiduelle mais se développe normalement pour le moment.
- La démarche est innovante et nécessite des études complémentaires pour confirmer son efficacité et sa sécurité à long terme.
Conclusion
Cette intervention représente une avancée médicale importante et un exemple de collaboration pluridisciplinaire au service des patients. Si elle reste exceptionnelle et doit être encadrée par la recherche, elle montre que des stratégies anténatales ciblées peuvent, dans certains cas, transformer un pronostic auparavant sombre en une issue favorable. Les équipes impliquées poursuivront leur travail pour affiner les modalités de prise en charge et partager leurs retours d’expérience afin d’aider d’autres enfants et familles confrontés à des pathologies vasculaires rares.