Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis, pour la première fois selon les équipes médicales impliquées, de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale particulièrement agressive, évitant ainsi un décès in utero. Le cas a été présenté par des médecins des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon : le fœtus, désormais né et prénommé Issa, souffrait d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une pathologie rare et à très haut risque hémorragique.
Détection tardive et gravité de la lésion
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont détecté une masse importante au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction progressait rapidement et envahissait la base du visage, menaçant de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une insuffisance respiratoire dès la naissance ou même un décès in utero. Face à l’évolution rapide, les équipes ont suspecté un syndrome de Kasabach-Merritt, caractérisé par une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une coagulopathie sévère et des hémorragies potentiellement fatales.
Le choix du traitement anténatal
Après concertation entre spécialistes — obstétriciens, pédiatres, hématologues et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon — il a été décidé d’administrer un traitement anténatal par sirolimus. Ce médicament, connu comme inhibiteur de voies pro-angiogéniques, limite la prolifération des vaisseaux et est utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie et chez l’adulte pour certaines malformations vasculaires et tumeurs. Dans ce cas précis, l’objectif était de ralentir la croissance de la masse fœtale et d’améliorer la coagulation avant la naissance.
Mode d’administration et mécanisme d’action
Le sirolimus a été donné par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, le principe actif a atteint le fœtus et a exercé un effet antiangiogénique sur la tumeur. Les équipes médicales indiquent que c’est la première utilisation documentée de ce protocole en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Le traitement a été proposé après une évaluation attentive des bénéfices et des risques, et avec l’accord éclairé de la famille, la décision faisant intervenir des considérations éthiques et médicales complexes liées à l’administration de médicaments durant la grossesse.
Naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la masse s’était réduite et le nouveau-né n’a pas eu besoin d’intubation pour soutenir sa respiration, une amélioration cruciale par rapport aux risques initiaux. Toutefois, la consommation de plaquettes par la tumeur avait laissé des traces : le taux de plaquettes d’Issa restait faible, rendant nécessaire une transfusion plaquettaire dans les heures suivant l’accouchement.
Les médecins soulignent que, malgré cette fragilité hématologique nécessitant une prise en charge immédiate, la stabilisation de la malformation vasculaire a permis d’éviter des interventions plus lourdes et des risques de complications respiratoires graves. Issa a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud-Alsace, où il reçoit toujours un traitement au sirolimus pour contrôler la lésion.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un type de cancer mais une affection rare liée à certaines tumeurs vasculaires. Ces lésions peuvent « aspirer » les plaquettes et provoquer une thrombopénie sévère, c’est-à-dire une chute marquée du nombre de plaquettes, avec un risque majeur d’hémorragies. La combinaison d’une tumeur volumineuse et d’une coagulopathie fait de cette entité une urgence médico-chirurgicale lorsqu’elle est diagnostiquée postnatale. Le traitement varie selon la taille, la localisation et l’impact systémique de la lésion, et peut inclure médicaments antiangiogéniques, corticothérapie, interventions chirurgicales ou embolisation.
Une première pour cette pathologie en anténatal
Selon le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, cette utilisation du sirolimus en période anténatale pour traiter le syndrome de Kasabach-Merritt constitue une première. Une thérapie anténatale reposant sur ce principe avait été dévoilée en août 2025 pour d’autres types de malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, mais l’application à ce syndrome particulier n’avait pas encore été rapportée. Les équipes estiment que cette avancée ouvre la voie à une autre manière d’intervenir avant la naissance lorsque la lésion et le pronostic le justifient.
Enjeux et perspectives
Les médecins insistent sur la nécessité d’optimiser les protocoles avant de pouvoir proposer cette prise en charge à plus large échelle. Plusieurs questions restent à élucider : quelle dose et quelle durée d’administration pendant la grossesse donnent le meilleur rapport bénéfices/risques ? Quelles séquences d’imagerie et quels marqueurs biologiques permettent de suivre efficacement la réponse fœtale ? Enfin, il faudra évaluer les effets à plus long terme sur le développement de l’enfant exposé in utero au médicament.
- Amélioration du diagnostic prénatal et critères de sélection des patients.
- Standardisation des dosages et du suivi materno-fœtal.
- Études multicentriques pour recueillir davantage de données sur l’efficacité et la sécurité.
Témoignages et réactions
La mère du nourrisson, Viviane, âgée de 34 ans, raconte l’angoisse des dernières semaines de grossesse et le soulagement d’avoir vu son fils naître en meilleure condition que redouté. Les équipes médicales — dont le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, et la docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace — qualifient l’intervention d’« exceptionnelle » pour sauver cet enfant et stabiliser sa malformation.
Les praticiens appellent néanmoins à la prudence et rappellent que chaque situation est différente. Le mariage entre innovations thérapeutiques et suivi multidisciplinaire est essentiel pour garantir sécurité et efficacité, surtout lorsqu’il s’agit d’interventions touchant simultanément la mère et le fœtus.
Implications pour la recherche et la pratique clinique
Ce cas ouvre des pistes pour des recherches futures sur les traitements anténataux des malformations vasculaires. Parmi les domaines à développer : l’identification précoce des lésions à haut risque, la mise en place de registres nationaux pour documenter les cas traités par voie anténatale, et des protocoles cliniques permettant d’évaluer systématiquement les résultats maternels et pédiatriques à moyen et long terme.
À terme, l’objectif des équipes est double : offrir des options thérapeutiques efficaces pour les fœtus menacés par des malformations vasculaires volumineuses, et recueillir suffisamment de données pour définir des recommandations formelles. Dans l’immédiat, les médecins conservent une approche individualisée, évaluant au cas par cas la pertinence d’un traitement anténatal par sirolimus ou d’autres stratégies.
Conclusion
La prise en charge d’Issa illustre comment des approches innovantes peuvent, après concertation pluridisciplinaire et acceptation des risques par la famille, transformer un pronostic très sombre en une issue favorable. Si le suivi à long terme et des études complémentaires seront nécessaires pour confirmer la sécurité et l’efficacité de ce protocole, ce premier succès constitue une avancée majeure dans le traitement des malformations vasculaires fœtales. Pour les parents d’Issa et les équipes médicales, l’essentiel est tangible : un bébé vivant, souriant et suivi de près, auquel ont été offertes de meilleures chances de développement grâce à une décision médicale hors norme.
Suivi médical : Issa continue son traitement et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital pédiatrique. Les spécialistes recommandent des consultations rapprochées en hématologie et en chirurgie pédiatrique si nécessaire, ainsi qu’une surveillance du développement neurologique et physique au fil des mois et des années.