Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire très rare a été soigné in utero par l’administration de Sirolimus à sa mère, une première pour cette pathologie rapportée en France. La découverte tardive mais rapide de la masse, au cours du septième mois de grossesse, a conduit une équipe pluridisciplinaire à tenter une stratégie thérapeutique anténatale afin d’éviter la mort fœtale ou des complications respiratoires sévères à la naissance.
Diagnostic et urgence : une masse qui grandit vite
Vers la fin du septième mois de grossesse, des praticiens de la maternité de Mulhouse ont observé une tuméfaction volumineuse au niveau du cou du fœtus lors d’une échographie de contrôle. L’examen a rapidement montré une évolution fulgurante de la lésion qui occupait toute la base du visage, au point de menacer la voie respiratoire et de mettre en danger la vie du bébé.
Après des investigations complémentaires menées par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le diagnostic retenu a été celui d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et très agressive. Cette malformation a la particularité d’aspirer et de consommer les plaquettes sanguines, entraînant des troubles de la coagulation et un risque hémorragique majeur pour le fœtus.
Un seul espoir : traiter avant la naissance
Face à la gravité de la situation, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste des malformations vasculaires, a proposé une prise en charge innovante : administrer du Sirolimus à la mère, un médicament antiangiogénique, dans l’espoir qu’il franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus pour ralentir la croissance tumorale.
Le professeur Laurent Guibaud, chef de file de l’équipe lyonnaise, a expliqué que cette option représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’agressivité de la lésion et du risque de compression des voies respiratoires. Après échanges approfondis entre les équipes médicales et la famille, la décision a été prise d’initier le traitement anténatal.
Comment fonctionne le Sirolimus en anténatal ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Administré par voie orale à la mère, le médicament peut traverser le placenta et agir sur le fœtus en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins au sein de la malformation. L’objectif principal de ce traitement anténatal est de stabiliser ou de réduire la taille de la tumeur pour prévenir l’insuffisance respiratoire et les hémorragies potentiellement fatales.
Il s’agit d’une démarche qui comporte des inconnues et des risques, car l’utilisation in utero du Sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas encore été documentée auparavant pour ce type précis de tumeur. Les équipes ont donc mis en place un protocole de surveillance rapprochée pour évaluer l’efficacité du traitement et détecter toute complication materno-fœtale.
Suivi et prise en charge multidisciplinaire
La décision thérapeutique a impliqué une coordination étroite entre plusieurs spécialités : obstétrique et diagnostic prénatal (Strasbourg, Mulhouse), hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, néonatalogie et le centre expert en anomalies vasculaires (Lyon). Les objectifs étaient de :
- contrôler la progression de la tumeur avant la naissance ;
- préparer une prise en charge néonatale adaptée à l’accouchement ;
- anticiper les besoins transfusionnels et respiratoires du nouveau-né ;
- suivre étroitement la mère pour détecter d’éventuels effets indésirables du traitement.
Les équipes ont procédé à des échographies et bilans répétitifs pour suivre la diminution progressive de la tuméfaction et l’évolution du bien-être fœtal sous traitement.
Naissance et résultats : une amélioration notable
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était visiblement réduite par rapport aux examens anténatals, ce qui a permis d’éviter une intubation systématique. Le pronostic respiratoire immédiat s’est ainsi trouvé amélioré.
Cependant, la consommation plaquettaire liée au syndrome de Kasabach-Merritt nécessitait une surveillance hématologique rigoureuse. Le taux de plaquettes d’Issa était déprimé, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir les complications hémorragiques. Malgré ces difficultés, les cliniciens ont salué le caractère « exceptionnel » de la prise en charge anténatale qui a permis de stabiliser la malformation et d’améliorer l’issue à la naissance.
Le suivi postnatal et la vie quotidienne
Sorti un mois après sa naissance, Issa a pu retourner au domicile familial avec un suivi médical régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. L’enfant, âgé de quelques mois au moment du dernier point clinique, présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se comporte comme un bébé éveillé et souriant. Sa mère témoigne du soulagement et de la gratitude de la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le traitement par Sirolimus se poursuit en pédiatrie. L’objectif à moyen terme est d’observer une régression continue de la tumeur, de normaliser la numération plaquettaire et d’éviter des interventions chirurgicales invasives potentiellement lourdes. Les équipes restent vigilantes quant aux effets secondaires possibles du médicament chez le nourrisson et ajustent la stratégie thérapeutique en fonction de la réponse clinique et biologique.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège et détruit les plaquettes, entraînant une coagulopathie de consommation. Cette situation peut conduire à des hémorragies majeures et à une anémie sévère. Chez le fœtus ou le nouveau-né, la localisation et la taille de la lésion conditionnent le pronostic : une tumeur cervicale volumineuse peut empêcher la respiration à la naissance, tandis qu’une atteinte profonde multiplie les risques hémorragiques.
Signes et dangers principaux
- thrombopénie (baisse importante du taux de plaquettes) ;
- risque hémorragique intra-utérin ou néonatal ;
- compression des organes locaux (voies aériennes, œsophage) selon la localisation ;
Pourquoi cette prise en charge est-elle novatrice ?
La singularité de ce cas tient à l’utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Si ce médicament avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires, son administration in utero pour ce syndrome spécifique n’avait pas été documentée auparavant. Les équipes médicales ont donc franchi une étape importante en démontrant une possibilité thérapeutique ouvrant des perspectives pour d’autres lésions vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance.
Enjeux et perspectives
Plusieurs enjeux émergent de cette expérience :
- Valider la sécurité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal pour ce type de pathologie au travers de séries de cas et d’études prospectives.
- Définir des protocoles de surveillance materno-fœtale précis pour détecter rapidement les effets indésirables et adapter les doses.
- Former et coordonner des réseaux régionaux autour de centres experts afin de proposer cette prise en charge lorsque le diagnostic prénatal met en lumière un pronostic périnatal sévère.
Selon les spécialistes impliqués, l’optimisation de cette stratégie pourrait permettre d’élargir l’offre thérapeutique anténatale pour d’autres lésions vasculaires volumineuses ou rapides d’évolution. Une évaluation rigoureuse reste toutefois nécessaire avant de proposer ce traitement de manière systématique.
Réactions des équipes et de la famille
Les soignants mettent en avant l’importance du travail en réseau et de la discussion pluridisciplinaire dans une situation où les décisions ont des conséquences directes sur la vie du fœtus et de la mère. Le Dr Chris Minella, médecin référent du centre de diagnostic prénatal, a insisté sur la nécessité d’intervenir rapidement lorsqu’une lésion volumineuse est dépistée afin d’envisager toutes les options thérapeutiques.
La famille, quant à elle, témoigne d’une immense reconnaissance vis-à-vis des équipes : la mère se réjouit des progrès de son enfant et de la possibilité de le voir grandir normalement malgré la malformation. Ce témoignage humain rappelle que, au-delà de l’innovation médicale, c’est la vie quotidienne des familles qui est transformée lorsque des traitements efficaces sont identifiés.
Conclusion
Ce cas représente une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères détectées avant la naissance. L’administration de Sirolimus à la mère pour agir sur le fœtus a permis de stabiliser une tumeur menaçant la respiration et la coagulation, offrant au nouveau-né des conditions de naissance beaucoup plus favorables. Si des études complémentaires sont indispensables pour confirmer la sécurité et définir des protocoles, l’expérience apporte un espoir tangible pour des pathologies pédiatriques rares et potentiellement mortelles.
Les équipes continuent d’assurer un suivi rapproché du nourrisson et partagent cette expérience avec la communauté médicale afin d’améliorer les réponses thérapeutiques aux malformations vasculaires sévères diagnostiquées in utero.