Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première connue pour cette pathologie. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont diagnostiqué un syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie qui met en jeu le pronostic vital en aspirant les plaquettes et en provoquant des risques hémorragiques majeurs.
Un diagnostic préoccupant à la fin de la grossesse
La tumeur, qui se développait très rapidement et atteignait la base du visage du fœtus, risquait de compromettre sa respiration en compressant les voies aériennes. « La tuméfaction grandissait très vite et pouvait comprimer la respiration », a expliqué le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes observés laissaient craindre une défaillance de la coagulation, liée à la consommation importante de plaquettes par la lésion.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et sévère. Contrairement aux tumeurs vasculaires plus bénignes, celle‑ci présente la particularité d’entraîner une thrombocytopénie sévère (baisse du taux de plaquettes) et un risque d’hémorragie potentiellement fatal in utero ou après la naissance. Face à cette urgence, les équipes médicales ont réuni des spécialistes en diagnostic prénatal, en hématologie et en chirurgie pédiatrique pour définir la stratégie la plus sûre pour l’enfant à naître.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Ce médicament, connu pour son rôle d’inhibiteur de la voie mTOR, exerce des effets antiprolifératifs et antiangiogéniques susceptibles de freiner la croissance des malformations vasculaires.
La voie d’administration retenue a été indirecte : le Sirolimus a été donné par voie orale à la mère, sachant qu’il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus. Selon les équipes, c’était alors « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution rapide et du risque de décès in utero. L’option d’une intervention invasive sur le fœtus aurait comporté un risque majeur ; la thérapie médicamenteuse anténatale est apparue comme une alternative potentiellement salvatrice.
Mécanisme d’action et effets attendus
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, le traitement vise à réduire la vascularisation de la tumeur et donc sa capacité à « aspirer » les plaquettes. L’objectif est de stabiliser, puis de réduire la taille de la lésion pour diminuer le risque hémorragique et permettre une prise en charge plus sûre à la naissance.
Déroulé du traitement anténatal
Après discussion multidisciplinaire et accord avec les parents, un protocole de Sirolimus a été initié. Le suivi a été strict, avec des bilans réguliers pour surveiller l’évolution de la tumeur, l’état hématologique du fœtus et la tolérance maternelle au médicament. Les équipes ont cherché à équilibrer l’efficacité contre la tumeur et la sécurité pour la mère et l’enfant.
Au fil des semaines, les médecins ont constaté un ralentissement de la croissance de la masse. La tuméfaction a fini par diminuer suffisamment pour que la prise en charge néonatale apparaisse moins risquée : l’enfant pourrait respirer sans être immédiatement intubé à la naissance.
La naissance et les soins néonataux
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport au diagnostic anténatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour respirer. Toutefois, la thrombocytopénie persistait et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les professionnels de santé ont souligné que la stabilisation de la malformation et l’état clinique du nouveau‑né constituaient un résultat inespéré au regard du pronostic initial. Issa est resté hospitalisé pour surveillance rapprochée, puis a pu regagner son domicile familial environ un mois après la naissance, avec une poursuite du traitement et un suivi spécialisé.
Suivi postnatal et pronostic
À trois mois, l’enfant présente toujours une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit comme souriant, éveillé et en bonne croissance. Les équipes pédiatriques contrôlent régulièrement sa coagulation, son développement neurologique et la taille de la lésion. Le Sirolimus a été poursuivi en postnatal selon les recommandations de l’équipe de référence.
Les premiers mois restent essentiels pour évaluer la réponse durable au traitement, la nécessité d’interventions complémentaires (chirurgie, autres thérapies ciblées) et la surveillance des effets secondaires potentiels à long terme.
Enjeux médicaux et perspectives
Cette prise en charge anténatale ouvre des perspectives nouvelles pour les malformations vasculaires potentiellement létales détectées avant la naissance. La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS comme une option pour certaines malformations volumineuses. Jusqu’à présent, son usage en anténatal restait limité et cette application au syndrome de Kasabach‑Merritt marque une étape importante.
Cependant, les spécialistes insistent sur la prudence : il s’agit d’une première observation reportée par des équipes de référence, et non d’un essai randomisé étendu. Il faudra poursuivre la capitalisation de cas, définir des protocoles standardisés et instaurer un suivi à long terme pour documenter l’efficacité, la sécurité et les éventuels effets secondaires sur le développement de l’enfant.
Risques et précautions
- Pour la mère : surveillance des effets indésirables liés au Sirolimus (immunosuppression, anomalies biologiques) et adaptation des doses si nécessaire.
- Pour le fœtus : risque d’exposition médicamenteuse et besoin d’un suivi néonatal renforcé pour la coagulation, la croissance et le développement.
- Au plan éthique : nécessité d’une information complète des parents, d’une décision partagée et d’un encadrement par des équipes pluridisciplinaires expérimentées.
Paroles des équipes et de la famille
Les médecins impliqués ont salué la collaboration entre centres et la réactivité des équipes : « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré l’un des spécialistes ayant dirigé la prise en charge. L’hématologue qui suit l’enfant depuis sa naissance a qualifié le traitement d' »exceptionnel » pour la stabilisation de la malformation.
La mère, très émue, témoigne du stress éprouvé pendant la grossesse mais aussi du soulagement d’avoir pu ramener son enfant à la maison et de le voir grandir. Ces retours soulignent l’importance d’un accompagnement psychologique et social pour les familles confrontées à ce type d’urgences prénatales.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter une tumeur vasculaire fœtale de type Kasabach‑Merritt constitue une avancée remarquée, potentiellement transformatrice pour certaines anomalies vasculaires détectées avant la naissance. Si ce cas illustre le bénéfice que peut apporter la thérapeutique anténatale, il rappelle aussi la nécessité d’une progression graduelle et prudente : accumulation de données, mise en place d’études contrôlées, et suivi à long terme des enfants traités.
Au-delà de l’aspect médical, cette histoire met en lumière l’importance de la coordination entre centres spécialisés, la communication avec les familles et l’innovation encadrée par des équipes pluridisciplinaires. Pour Issa et ses parents, le chemin de la guérison continue, soutenu par un suivi rapproché et l’espoir que cette stratégie puisse, à terme, bénéficier à d’autres enfants confrontés aux mêmes défis.