C’est une première dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires : un fœtus diagnostiqué avec une tumeur vasculaire agressive, responsable d’un syndrome de Kasabach-Merritt (KMP) et exposé à un risque élevé de décès in utero, a été traité par Sirolimus administré à la mère. L’intervention, réalisée par une équipe pluridisciplinaire en Alsace et coordonnée avec le centre de référence des Hospices civils de Lyon, a permis de réduire la taille de la masse et d’éviter la détresse respiratoire à la naissance. Le nourrisson, prénommé Issa, est né en novembre 2025 et poursuit un suivi médical rapproché.
Découverte tardive et urgence obstétricale
La tumeur a été mise en évidence vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse lors d’un examen échographique de routine. Les images ont montré une volumineuse masse au niveau du cou, envahissant la base du visage et menaçant de comprimer les voies aériennes. Les médecins ont immédiatement évalué le risque de détresse respiratoire à la naissance et la possibilité d’un effondrement circulatoire fœtal lié à une coagulopathie.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse grandissait très rapidement. Face à l’aggravation et au pronostic sombre, une discussion multidisciplinaire a réuni obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires pour définir la meilleure stratégie thérapeutique.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas un simple hémangiome cutané bénin. Il s’agit d’une complication associée à certains types de tumeurs vasculaires (comme le kaposiform hemangioendothelioma et l’angiome en touffe) caractérisée par une consommation massive de plaquettes et des troubles de la coagulation. La tumeur « aspire » littéralement les plaquettes, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque hémorragique important.
Chez le fœtus, ces phénomènes peuvent entraîner des saignements, une anémie sévère, une insuffisance cardiaque due au shunt vasculaire et, dans les cas extrêmes, la mort in utero. Le suivi échographique permet de surveiller la taille de la masse, le flux sanguin et les signes de souffrance fœtale, mais les options thérapeutiques anténatales restaient jusque-là limitées.
Le choix du Sirolimus en anténatal : pourquoi et comment
Le Sirolimus, inhibiteur mTOR connu pour ses propriétés immunomodulatrices et antiangiogéniques, est utilisé depuis plusieurs années pour traiter des malformations vasculaires sévères chez le nourrisson et l’enfant. Son action vise à freiner la prolifération des vaisseaux et à réduire la taille des masses. Toutefois, son utilisation en grossesse est exceptionnelle et relève d’une décision collégiale, au vu des risques et des avantages potentiels.
Dans le cas d’Issa, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’administrer le médicament à la mère par voie orale afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste impliqué dans la prise en charge, a souligné que l’équipe considérait ce recours comme « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution rapide de la tumeur et du risque de mort in utero.
La décision s’est faite après information complète des parents et sous surveillance étroite : dosage thérapeutique adapté, surveillances biologiques maternelles régulières et échographies fœtales fréquentes pour apprécier la réponse tumorale et l’état du fœtus.
Déroulement et résultats immédiats
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, la taille de la masse s’est réduite. Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, grâce à la réduction de la tuméfaction, il n’a pas nécessité d’intubation immédiate pour assurer sa respiration, une issue qui aurait été incertaine sans la diminution anténatale du volume tumoral.
Cependant, la coagulation du nouveau-né était encore perturbée : le taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. L’hématologue pédiatrique, le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, rapporte que la maladie a été « stabilisée » et que le traitement anténatal a été décisif pour éviter la mutilation respiratoire et hémorragique à la naissance.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant et qui se développe normalement : il tient sa tête, prend la nourriture et grandit. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne de l’angoisse traversée pendant la grossesse et du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le nourrisson a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance et continue de recevoir un traitement au Sirolimus ainsi qu’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Les équipes veillent à surveiller les effets secondaires possibles du traitement et l’évolution de la tumeur, avec des consultations pédiatriques, hématologiques et de chirurgie vasculaire pour évaluer la nécessité d’interventions ultérieures.
Innovations, limites et précautions
Cette thérapie anténatale représente une avancée importante car elle montre qu’un traitement médicamenteux administré à la mère peut traverser le placenta et agir sur une lésion fœtale potentiellement létale. Le Centre de référence des Hospices civils de Lyon avait présenté ce protocole en août 2025, déjà utilisé pour d’autres malformations vasculaires mais jamais pour le KMP fœtal jusqu’à présent.
Pour autant, il s’agit d’un cas pionnier et non d’une validation systématique. Plusieurs précautions doivent être rappelées :
- La décision requiert une équipe pluridisciplinaire et un consentement éclairé des parents.
- Le Sirolimus peut avoir des effets secondaires maternels (risque infectieux, perturbations biologiques) et fœtaux à long terme encore mal documentés.
- Des protocoles de surveillance stricts sont nécessaires : contrôles biologiques, échographies fréquentes et réévaluation périodique du rapport bénéfice/risque.
Enjeux éthiques et recherche future
Cette prise en charge soulève des questions éthiques autour de l’utilisation de médicaments chez la femme enceinte et de la balance bénéfice/risque pour le fœtus et la mère. Les équipes insistent sur la nécessité de registres, de publications et, si possible, d’études prospectives pour documenter l’efficacité et la sécurité à plus long terme.
Les objectifs futurs comprennent l’optimisation des doses, la définition des critères d’éligibilité des fœtus et la formation des centres capables de proposer une telle prise en charge. L’ambition est aussi d’étendre cette option thérapeutique à d’autres lésions vasculaires fœtales sévères, tout en évaluant rigoureusement les conséquences pédiatriques et le développement à long terme des enfants traités anténatalement.
Que retenir pour les familles concernées ?
Pour les futurs parents confrontés à un diagnostic de tumeur vasculaire fœtale, ce cas apporte un message d’espoir, mais aussi de prudence. Il existe désormais une possibilité thérapeutique supplémentaire dans des situations très spécifiques et graves, mais elle exige une prise en charge dans un centre expert et des échanges clairs avec l’équipe médicale.
Les parents doivent être informés des alternatives, des risques et des modalités de suivi après la naissance. Un accompagnement psychologique et social est également recommandé pour traverser la période périnatale et la suite des traitements.
Conclusion
Le succès de ce premier traitement anténatal au Sirolimus pour un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt marque une étape significative dans le traitement des malformations vasculaires sévères. Ce cas témoigne de l’importance de la coopération entre centres experts et de l’innovation thérapeutique en périnatalité. Reste désormais à consolider ces résultats par des suivis à long terme et des recherches coordonnées afin d’offrir, à terme, une réponse sûre et reproductible à d’autres familles en détresse.