Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse au niveau du cou présentait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques. Les équipes médicales ont choisi d’administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament franchisse le placenta et atteigne le fœtus, stabilisant ainsi la lésion et permettant une naissance en dehors du risque vital immédiat.
Diagnostic et gravité de la tumeur
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire agressive qui se caractérise par la formation d’une tumeur constituée de vaisseaux anormaux. Cette lésion peut piéger les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et des saignements dangereux pour le fœtus. Dans le cas du petit Issa, détecté à la fin du septième mois, la tuméfaction se développait rapidement et envahissait la base du visage, menaçant la capacité du nouveau‑né à respirer normalement à la naissance.
Pourquoi recourir au traitement anténatal ?
Face à l’évolution rapide de la masse et au risque élevé de mortalité in utero ou de complications sévères à la naissance, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus. Les équipes de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et de la maternité de Mulhouse ont évalué la situation et, après discussions multidisciplinaires et échanges avec la famille, ont engagé ce protocole exceptionnel.
Un choix raisonné et partagé
Les praticiens ont expliqué que, dans ce cas précis, l’administration de Sirolimus à la mère constituait « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le médicament, donné par voie orale à la mère, traverse la barrière placentaire et agit sur le fœtus en limitant la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur. Cette stratégie visait à réduire le volume de la masse, diminuer le risque d’hémorragie et éviter une obstruction respiratoire à la naissance.
Le Sirolimus : mode d’action et utilisation antérieure
Le Sirolimus (aussi connu sous le nom de rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR qui, en réduisant la prolifération cellulaire et l’angiogenèse, peut provoquer la stabilisation ou la régression de certaines malformations vasculaires. Déjà utilisé pour traiter des malformations vasculaires postnatales et d’autres lésions volumineuses, son recours en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt représentait une première pour ce type de tumeur.
Effets attendus et limites
- Objectif principal : freiner la croissance tumorale et réduire le risque d’hémorragie fœtale.
- Effets observés : diminution de la taille de la masse et stabilisation de la malformation avant la naissance.
- Limites : nécessité d’un suivi étroit pour détecter d’éventuels effets indésirables maternels et fœtaux, et absence de recul important sur l’utilisation anténatale spécifique à ce syndrome.
Déroulé de la prise en charge
Après le diagnostic posé à la maternité de Mulhouse, le dossier a été transmis au CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, qui a conseillé le recours au Sirolimus. Le protocole anténatal a été mis en place sous la direction du professeur Laurent Guibaud, en concertation avec le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et l’équipe de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Surveillance pendant la grossesse
La mère a reçu le traitement par voie orale et a été suivie régulièrement pour surveiller l’efficacité sur la tumeur fœtale ainsi que les paramètres biologiques maternels. Les contrôles ont inclus des échographies répétées, des bilans sanguins et une coordination entre obstétriciens, pédiatres et hématologues pour adapter la prise en charge en temps réel.
Naissance et premier bilan néonatal
Issa est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux examens anténataux, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une évolution considérée comme très favorable au regard du risque initial. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Suivi postnatal
Après une hospitalisation et les soins immédiatement nécessaires, Issa a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance. Il est suivi de près par l’équipe pédiatrique et hématologique de Mulhouse. Les médecins confirment que, malgré la présence d’une masse résiduelle, l’enfant se développe : il mange bien, tient sa tête et montre un bon niveau d’éveil et de réactivité.
Conséquences médicales et scientifiques
Ce cas constitue une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires à risque létal. L’utilisation du Sirolimus en anténatal pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives nouvelles, mais nécessite des études complémentaires pour évaluer la sécurité, l’efficacité à long terme et les meilleures modalités de surveillance.
Points clés pour les équipes médicales
- Importance d’un diagnostic précoce et d’un suivi échographique rapproché.
- Décision multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et centres de référence spécialisés.
- Nécessité d’informer et d’accompagner la famille face aux incertitudes et aux risques.
- Surveillance maternelle des effets indésirables potentiels du traitement (bilan hépatique, surveillance immunologique et lipidiques, évaluation du risque infectieux).
Enjeux éthiques et recommandations
Le recours à un traitement anténatal expérimental ou exceptionnel soulève des questions éthiques : balance bénéfice/risque pour la mère et l’enfant, consentement éclairé et transparence sur l’état des connaissances. Les équipes médicales insistent sur la nécessité de procédures claires, d’un recueil systématique des données et d’une coordination nationale pour capitaliser sur ces expériences et définir des recommandations.
Ce que racontent la famille et les soignants
Les soignants parlent d’un « traitement exceptionnel » qui a permis de stabiliser la malformation et de sauver le nourrisson. La mère, Viviane, se dit soulagée : malgré le stress et l’incertitude vécus pendant la grossesse, elle témoigne que son enfant « va très bien », qu’il sourit et grandit normalement. Les équipes continuent toutefois d’assurer un suivi régulier, tant pour surveiller l’évolution de la masse que pour adapter la prise en charge médicamenteuse si nécessaire.
Perspectives et recherche
Le CRMR AVS avait présenté cette approche thérapeutique en août 2025 pour certaines malformations vasculaires volumineuses. L’expérience menée sur le cas d’Issa montre qu’il est possible d’envisager un traitement anténatal dans des situations extrêmes, mais elle met aussi en évidence le besoin d’études prospectives, de registres et de recommandations pour encadrer ces prises en charge.
À court terme
Les équipes chercheront à standardiser les critères de sélection des patients, les doses et les modes de surveillance afin de proposer une offre thérapeutique sécurisée aux familles confrontées à des malformations vasculaires graves.
À long terme
La communauté médicale devra évaluer le développement neuro‑comportemental et la santé générale des enfants traités in utero afin d’identifier d’éventuels effets tardifs et d’optimiser les protocoles.
Conseils pour les familles concernées
- Si un diagnostic prénatal de malformation vasculaire est posé, demandez une prise en charge multidisciplinaire et un avis de centre de référence.
- Informez‑vous sur les options thérapeutiques, les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant.
- Assurez‑vous d’un suivi rapproché tout au long de la grossesse et après la naissance.
- Posez des questions sur la possibilité d’inclure les données dans un registre pour aider la recherche et améliorer les recommandations futures.
Ce cas, bien que rare, illustre les progrès possibles lorsque diagnostics précoces, expertise multidisciplinaire et innovations thérapeutiques se conjuguent. Il offre un nouvel espoir pour les familles confrontées à des malformations vasculaires graves, tout en rappelant la nécessité de prudence, de suivi et de recherche pour confirmer la sécurité et l’efficacité de ces approches en anténatal.